Russell-Silver syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling

Het moderne medicijn kent veel ziekten. Sommige van hen zijn best goed bestudeerd, groepen wetenschappers hebben niet succesvol gewerkt aan de oorzaken en methoden om anderen te behandelen. Sommige ziekten worden verworven, anderen zijn aangeboren. Een van deze aangeboren ziekten is het Russell-Silver syndroom.

Kenmerken van de ziekte

Er zijn andere populaire namen: de dwerg van Silver-Russell, de SSR.

Russell A. en H. K. Silver zijn kinderartsen die de prenatale vertraging in ontwikkeling hebben bestudeerd.

Russell-Silver syndroom is een aangeboren ziekte. Het belangrijkste kenmerk hiervan is de vertraging in de fysieke ontwikkeling tijdens de zwangerschap, met name de vorming van het skelet van het kind wordt verstoord. Later kan de sluiting van de fontanel later worden waargenomen.

De oorzaken van erfenis zijn nog onbekend, in de meeste gevallen is er geen bepaald systeem.

Deze ziekte komt voor bij één persoon bij 30 000. Seksuele accessoire voor de ontwikkeling van de ziekte wordt niet beïnvloed.

Oorzaken van Russell-Silver syndroom

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is uitsluitend aandoeningen op het niveau van de genetica. En de vorm van erfenis is niet periodiek of systemisch van aard.

Chromosomen 7 (10% van de gevallen), 11, 15, 17, 18 lijden het vaakst. Het zijn deze chromosomen die verantwoordelijk zijn voor de menselijke groei. In de meeste gevallen is dit het gevolg van het feit dat het kind twee kopieën van het chromosoom van de moeder erft. Dit effect heet alleen-ouder-moederlijke disomie.

Externe symptomen van de ziekte

Bij de geboorte heeft een kind met Russell-Silver syndroom een vrij kleine massa, meestal niet meer dan 2500 g, hoewel de zwangerschap als termloos wordt beschouwd. De lengte is ongeveer 45 cm. Met leeftijd is dit probleem niet opgelost en wordt de groei in volwassenen waargenomen (bij vrouwen is de groei niet meer dan 150 cm, bij mannen iets meer dan 150 cm). De massa komt echter volledig overeen met de leeftijd, in sommige gevallen overschrijdt de norm ook.

Het genitourinale systeem ondergaat ook veranderingen , bijvoorbeeld, er is cryptorchidisme (een aandoening waarbij de testikels niet op hun plaatsen zijn), hypospadieën (de urethra opent op een atypische plaats), hypoplasie van de penis en het schrotum (onderontwikkeling).

Extern wordt ook Russell-Silver syndroom waargenomen. Het wordt uitgedrukt in de asymmetrie van het lichaam. Het heeft invloed op zowel het gezicht als de romp, en de lengte van de benen en handen.

Russell-Silver syndroom (behandeling van de ziekte kan geleerd worden uit het artikel) en gezicht. Het deel van het cranium waarin de hersenen zich bevinden is vergroot in vergelijking met het voorste deel, en de toename is duidelijk onevenredig. De vorm van het gezicht lijkt op een driehoek, waarin het voorhoofd convex is en de afmetingen van de onderkaak en mond aanzienlijk worden verminderd. Dit heet pseudohydrocephaly. De lippen zijn smal en de hoeken zijn iets verlaagd (het "karp mond" effect). De lucht is hoog, in sommige gevallen kan het met een spleet zijn. De oren zijn in de meeste gevallen uitsteekend.

Onder de bijbehorende externe symptomen kan worden geïdentificeerd:

• Schending van de vorming van subcutaan vet;
• Smalle borst;
• Lordose in de lumbale regio (convexiteit van de wervelkolom naar voren);
• Buigen van de pinkie.

Geassocieerde ziekten van inwendige organen

Naast externe aandoeningen worden interne problemen van het lichaam vaak waargenomen. Russell-Silver syndroom (symptomen geassocieerd met verminderde verschijning zijn eerder aangegeven) beïnvloeden het functioneren van de nieren door hun onjuiste vorming (hoefijzervorm, vergroting van het nierbelvis, tubale acidose).

Voor patiënten ongeacht hun geslacht is vroeg puberteit kenmerkend. In 30% van de gevallen begint op de leeftijd van ongeveer 6 jaar. Dit hangt direct verband met het feit dat er sprake is van gonadotrope stimulatie van de eierstokken (het aantal geslachtshormonen is significant verhoogd).

Maar het intellect is volledig bewaard.

Russell-Silver syndroom: Diagnose

Deze ziekte wordt al in de vroege kinderjaren gediagnosticeerd. Deze beslissing wordt genomen door de kinderarts die het zieke kind in acht neemt. Naast routinematige observatie worden echter ook diverse laboratoriumtests en tests uitgevoerd:

1. Het bepalen van het niveau van suiker in het bloed. Zeer vaak worden kinderen die met Russell-Silver syndroom gediagnosticeerd zijn, een lager glucose in hun bloed.
2. Testen voor chromosomale afwijkingen. In de meeste gevallen worden deze problemen gedetecteerd.
3. Bepaling van de hoeveelheid groeihormoon. Met deze ziekte is er een tekort.
4. Onderzoek van de vorming van het skelet. Dit is nodig om volledig aanvullende voorwaarden uit te sluiten, die in sommige gevallen een vals positief resultaat kunnen geven.

Kenmerken van de behandeling

De belangrijkste regel van behandeling: tijdige diagnose. Als u het niet op tijd doet, kan de dokter op het verkeerde pad gaan en hydrocephalus behandelen, maar deze kinderen hebben geen ziekte.

In de meeste gevallen worden dergelijke patiënten voorgeschreven op de inname van groeihormoon volgens een bepaalde regeling, die door de behandelende arts is ontwikkeld.

Daarnaast worden extra methoden vaak gebruikt:

• Fysiotherapie, die gericht is op het verbeteren van de staat van de spieren;
• Speciaal onderwijs.

Tijdens de behandeling worden meerdere specialisten gelijktijdig deelgenomen:

• Een geneticus die de ziekte al in het begin kan identificeren;
• Dieetarts of gastro-enteroloog, de hoofdtaak van die is om een speciaal dieet te ontwikkelen dat gericht is op groeiende groei;
• Een endocrinoloog die groeihormoon voorschrijft;
• psycholoog.

Bepaal de effectiviteit van de behandeling die wordt uitgevoerd door het verhogen van de groeitempo. Met een goed ontworpen schema, in het eerste jaar van behandeling, kan een resultaat van 8 cm bereikt worden.