Fosfaat diabetes: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

In de wereld van vandaag bijna alle ouders zich bewust zijn van deze ziekte, zoals rachitis. Over de noodzaak voor de preventie van deze ziekte voorkomt dat de arts het elk kind in de eerste maanden van het leven van de baby. Rachitis verwijst naar verworven ziekten ontwikkelen vanwege onvoldoende cholecalciferol - een stof waarvan bekend als vitamine D.

Echter, in sommige gevallen bij zeer jonge kinderen symptomen van de ziekte, ondanks de naleving van preventieve maatregelen. In dat geval dient men rekening ziekten zoals fosfaat diabetes. In tegenstelling tot rachitis, de ziekte betreft genetische ziekten. Daarom is het meer ernstige ziekte en vereisen een lange complexe behandeling.

Wat is het fosfaat diabetes?

Dus is een groep van genetische ziekten die samenhangen met een verminderde minerale stofwisseling. In een andere pathologie wel vitamine D-resistente rachitis. Dominante soort fosfaat diabetes komt voor bij ongeveer 1 kind uit 20.000 pasgeboren baby's. de ziekte voor het eerst beschreven in 1937. Later bleek dat er andere vormen van genetische afwijkingen. Meestal wordt fosfaat diabetes ontdekt in de vroege jeugd. Het trekt de aandacht van ouders loopverstoring en vervorming van het bot.

Sommige vormen van de ziekte worden begeleid door andere metabole stoornissen. Soms is de ziekte is asymptomatisch en kan alleen identificeren door middel van laboratoriumproeven. De ziekte is geclassificeerd met verworven rachitis, hypoparathyroïdie en andere endocriene afwijkingen. De behandeling moet worden geïntegreerd op een vroege leeftijd.

De oorzaken van de ziekte van

De primaire oorzaak van fosfaat diabetes is een breuk in de genetische structuur. Mutaties worden geërfd. Dragers van het afwijkend gen kunnen zowel vrouwen als mannen. De mutatie optreedt in het X-chromosoom gebonden, die dominant is. In zeldzame gevallen kan fosfaat diabetes worden verworven. Hij ontwikkelt zich in de tumoren van mesenchymale weefsel, gevormd in de baarmoeder. In deze pathologie heet "oncogene rachitis."

Ziekte verwijst naar een groep tubulopathie - aandoeningen van de nieren. Omdat mineralen verminderde resorptie in de proximale tubulus, het ontwikkelen van een tekort aan fosfor in het lichaam. Daarnaast, verstoorde darm zuigkracht vermogen. Dientengevolge zijn er veranderingen in de minerale samenstelling van het botweefsel. Er is vaak een schending van osteoblast functie. Mannen gaan pathologisch veranderd gen alleen dochters, en de vrouwen - kinderen van beide geslachten. In de regel, hoe ernstiger de ziekte jongens dan bij meisjes.

Indeling van fosfaat diabetes bij kinderen

Er zijn verschillende vormen van de ziekte, die verschillen in genetische en klinische criteria. Meest gediagnosticeerde X-gebonden hypofosfatemische rachitis, die een dominante wijze van vererving heeft. Er zijn echter ook andere vormen van pathologie. De classificatie omvat de volgende vorm van de ziekte:

1. X-gebonden dominante soort fosfaat diabetes. Het wordt gekenmerkt door veranderingen PHEX gen dat de endopeptidase codeert. Dit enzym is verantwoordelijk voor het transport van verschillende mineralen door de nieren en darmen ionkanalen. Omdat deze genmutatie vertraagt, wat leidt tot falen van fosfaationen in het lichaam.
2. X-gebonden recessieve. Gekenmerkt CLCN5 mutatie van een gen dat een proteïne verantwoordelijk voor de werking van chloor ionkanalen codeert. Als gevolg van het defect verstoord transport van stoffen door het membraan van de niertubuli. Dragers van dit type pathologie kunnen zowel vrouwen als mannen. Echter, de ziekte komt alleen voor bij jongens.
3. Autosomaal dominant patroon van fosfaat diabetes. Het wordt geassocieerd met een genetische mutatie in chromosoom 12. Omdat osteoblasten pathologisch defect geïsoleerd eiwit dat bevordert verbeterde fosfaatverwijdering uit het lichaam. De pathologie wordt gekenmerkt door een betrekkelijk mild, in tegenstelling tot de X-gebonden vorm.
4. Autosomaal recessief. Rare. Gekenmerkt DMP1 defect gen is gelokaliseerd in chromosoom 4. Het codeert voor een eiwit dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van bot en dentine.
5. Autosomaal recessieve, vergezeld van het vrijkomen van calcium in de urine. Ontstaat doordat het gendefect op chromosoom 9 en de lading van natrium-afhankelijke renale kanalen.

Naast deze vormen fosfaat diabetes, zijn er andere pathologieën. Sommige soorten van de ziekte zijn niet onderzocht tot nu toe.

Verschillen tussen rachitis en fosfaat diabetes

Rachitis en fosfaat diabetes bij kinderen - dit is niet helemaal hetzelfde, hoewel het klinische beeld van de ziekte is vrijwel identiek. De verschillen tussen deze pathologieën bij de etiologie en het mechanisme van de ontwikkeling. Gewone rachitis - het verworven ziekte geassocieerd met een gebrek aan cholecalciferol. Deze stof wordt in de huid onder invloed van zonlicht. Diagnostische dosis vitamine D wordt gemaakt op een dagelijkse basis te nemen voor alle kinderen van 1 maand tot 3 jaar, met uitzondering van de zomer. Als gevolg van het falen van cholecalciferol verstoorde opname van calcium proces. Door het ontwikkelen botdeformatie.

In tegenstelling tot het fosfaat diabetes is dat het gaat om een aangeboren aandoening. Wanneer deze pathologie verstoorde opname van mineralen in de nieren, in het bijzonder - de fosfaten. In sommige gevallen is er tekort aan calcium. Wegens schendingen van de minerale samenstelling van botweefsel pathologieën symptomen. Het verschil tussen hen kan worden vastgesteld nadat het laboratorium diagnose.

Hypofosfatemische rachitis bij zuigelingen: symptomen

De symptomen van de ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in het tweede jaar van het leven. In zeldzame gevallen is er hypofosfatemische rachitis bij zuigelingen. De symptomen die kunnen worden gediagnosticeerd in de kindertijd - een spierhypotonie en ledematen verkorten. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn:

1. Vervorming van het been gewrichten.
2. O-vormige kromming van de onderste ledematen.
3. Groeivertraging bij kinderen - merkbaar na 1 jaar.
4. Verdikking van de pols en ribkraakbeen - "rachitis armbanden en parels."
5. Pijn in de botten van het bekken en de wervelkolom.
6. Beschadiging van het tandglazuur.

De meeste vaak de belangrijkste klacht van de ouders is dat de baby's benen zijn gebogen. Met de progressie van de ziekte is er een verzachting van de botten - osteomalacie.

Diagnose van fosfaat diabetes en rachitis

Om afwijkingen te detecteren, voerde een studie van de biochemische samenstelling van het bloed. Opgemerkt wordt hypofosfatemie. het niveau van calcium in de meeste gevallen keert de normale, soms - verminderd. Ter hoogte van rachitis is er een toename van alkalische fosfatase. Wanneer X-stralen geopenbaard osteoporose en botgroei zone activering. In de urine gaf een grote hoeveelheid fosfaten. Soms is er calcium via de urine.

Behandeling van rachitis en fosfaat diabetes

Voor de behandeling van fosfaat diabetes gebruikt grote doses van cholecalciferol. In sommige gevallen, getoond calciumsupplementen. Zorg ervoor dat u medicijnen die fosfor bevatten. Om de conditie van de voorgeschreven vitaminen en mineralen te verbeteren. Deze omvatten de "Vitrum" drugs "Duovit", "Alphabet" en ga zo maar door. D.

Wanneer uitgedrukt krommingen van de botten getoond fysiotherapie, fysiotherapie en chirurgie. Moet raadplegen een podoloog.

Preventieve maatregelen en prognoses

Voor de preventie maatregelen omvatten inspecties kinderarts en chirurg, een wandeling in de frisse lucht, de benoeming van vitamine D uit de eerste maand van het leven. Als de familie ziek zijn van fosfaat diabetes moeten genetische tests in de baarmoeder foetus te ondergaan. Voorspelling meestal gunstig met tijdige behandeling.