Het syndroom van Waardenburg: tekens, oorzaken, aard van erfenis

Een van de groepen ziekten is aangeboren pathologieën. In de meeste gevallen is het onmogelijk om ze te voorkomen. Over deze voorwaarden worden na de geboorte van de baby herkend. Genetische ziekten worden gekenmerkt door verschillende manifestaties. In de meeste gevallen zijn dit interne organen en externe afwijkingen. Een van de aangeboren pathologieën is het syndroom van Waardenburg. Het heeft karakteristieke kenmerken die het onderscheiden van andere genetische afwijkingen. Deze omvatten: gehoorverlies, verschillende oogkleur, specifieke uitstraling van patiënten. Om deze ziekte te diagnosticeren is een onderzoek nodig van verschillende specialisten.

Wat is het syndroom van Waardenburg?

Deze ziekte is niet van toepassing op zeldzame genetische afwijkingen. Gemiddeld is de incidentie van pathologie 1 tot 4000 pasgeborenen. Het syndroom van Waardenburg kan al op jonge leeftijd al vermoed worden, omdat zijn belangrijkste manifestaties de opvallende ongewone verschijning van de baby en gehoorverlies zijn. De ziekte werd beschreven in het midden van de twintigste eeuw. Opende deze genetische pathologie oogarts in Frankrijk in Vaardenburg. Hij studeerde een groep kinderen die dergelijke eigenschappen hadden als het Griekse profiel, heldere oogkleur (in sommige gevallen anders) en doofheid. Daarnaast heeft het syndroom veel andere manifestaties, waarvan de combinatie kan verschillen.

De ziekte wordt gediagnosticeerd bij zowel meisjes als jongens. De incidentie van de ziekte is niet gerelateerd aan geslacht en nationaliteit. Het risico op het ontwikkelen van deze pathologie stijgt sterk als er een genetische anomalie in een van de familieleden bestaat. Momenteel zijn er verschillende variëteiten van het syndroom van Waardenburg. De classificatie is gebaseerd op genetische veranderingen.

Oorzaken van pathologie ontwikkeling

Een van de relatief recent ontdekte aangeboren ziekten is het syndroom van Waardenburg. Het type erfgoed van deze pathologische aandoening is autosomaal dominant. Dit impliceert een groot risico op het overbrengen van defecte genen van ouders naar kinderen. De kans om de ziekte te erven is 50%. De oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte is mutaties in sommige genen. Een van hen is verantwoordelijk voor de vorming van melanocyten - pigmentcellen. Mutaties van dit gen veroorzaken ongewone kleur van ogen en heterochromie (verschillende kleuren van irissen).

Soms is de ziekte niet geassocieerd met lastige erfelijkheid. In dergelijke gevallen kan men niet zeggen waarom genetische veranderingen zich voordoen. Het is bekend dat ze zich voordoen tijdens de periode van intrauterine ontwikkeling. Risicofactoren omvatten infectieuze pathologieën die optreden tijdens de zwangerschap. Ook kan de oorzaak stressvolle effecten zijn, drugsvergiftiging, slechte gewoonten, enz.

Soorten van pathologische aandoening

Er zijn 4 typen van het syndroom van Waardenburg. Ze zijn ingedeeld volgens het type erfgoed en de aard van genetische stoornissen. Meestal komt het eerste type pathologie voor. Het wordt gekenmerkt door een mutatie van het gen MITF en PAX3, gelegen in het tweede chromosoom. Het type erfgoed is autosomaal dominant. Het PAX3-gen is verantwoordelijk voor de productie van de transcriptiefactor, die op zijn beurt de migratie van neurale crestcellen controleert.

Het tweede type van het syndroom van Waardenburg wordt waargenomen in 20-25% van de gevallen. Patologische genen bevinden zich in chromosoom 3 en 8. De eerste - is betrokken bij de vorming van pigmentcellen. De tweede is verantwoordelijk voor de codering van factoren die de transcriptie van eiwitten activeren.

Bij het derde type ziekte is er een overtreding van het PAX3 gen. Dit soort pathologie wordt onderscheiden door de ernst van de stroming. In tegenstelling tot het eerste type is het muterende gen niet in het hetero-, maar in de homozygote toestand. Soms zijn er onzin mutaties.

Het vierde type ziekte wordt gekenmerkt door autosomale recessieve erfenis. Het risico op overdracht van pathologie bedraagt 25%. Het defecte gen is gelokaliseerd in chromosoom 13. Het is betrokken bij de vorming van het B-endothelin eiwit.

Het syndroom van Waardenburg: symptomen van de ziekte

Er zijn grote en kleine criteria van pathologie. De eerste worden in de meeste gevallen gevonden. Deze omvatten:

1. Heterochromie. Mensen met verschillende ogen kleur vormen ongeveer 1% van de totale bevolking van de Aarde. Heterochromie is niet altijd geassocieerd met een pathologisch syndroom.
2. Offset van de binnenste ooghoek. Dit fenomeen heet 'televisie'.
3. Heldere blauwe kleur van de iris.
4. Met een pleisterje grijs haar.
5. Breed brug van de neus.
6. Uitgesproken gehoorverlies, in sommige gevallen - doofheid.
7. Kleine verhoudingen van het middelste gedeelte van de gezichtsschedel.
8. Combinatie van deze symptomen met de ziekte van Hirschsprung. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een overtreding van de innervering van het darmkanaal.

Kleine symptomen kunnen verschillende symptomen bevatten. Onder hen: vinger contracturen, splitsing van de wervelkolom, syndactyly, huidveranderingen (de aanwezigheid van een groot aantal mol, leukodermie). Dikwijls is er hypoplasie van de vleugels van de neus en een afname in de superciliaire bogen. Deze gezichtsconfiguratie wordt aangeduid als het "Griekse profiel". Sommige patiënten hebben dergelijke gebreken als "wolf mond" of "haartip".

Diagnose van aangeboren afwijking

Mensen met verschillende oogkleuren zijn zeldzaam, maar dit symptoom wijst niet altijd op een genetische pathologie. Als zo'n symptoom wordt gecombineerd met de doofheid en karakteristieke kenmerken van het uiterlijk, dan is de aanwezigheid van het syndroom van Waardenburg waarschijnlijk. Om de diagnose te bevestigen, zijn specialistische consultaties vereist. Obligatorisch onderzoek otolaryngoloog, oogarts, dermatoloog. Het is belangrijk om de erfelijke anamnese te ontdekken. Genetisch onderzoek wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Daarna wordt bepaald of er een syndroom van Waardenburg bestaat. Het niveau van intelligentie bij patiënten is normaal. Dit verschilt deze ziekte van vele andere erfelijke pathologieën.

Behandeling van het syndroom van Waardenburg

Net als bij andere chromosomale aandoeningen is er geen etiotropische behandeling voor het syndroom van Waardenburg. De acties van artsen zijn gericht op het elimineren van de symptomen van pathologie. Implantatie van de cochleaire inrichting wordt uitgevoerd om doofheid te voorkomen. Als de pathologie wordt gecombineerd met de ziekte van Hirschsprung, is een operatie op de darm nodig. In sommige gevallen is fysiotherapie voorgeschreven. Soms plastische chirurgie op het gezicht.

Preventie van genetisch syndroom

De waarschijnlijkheid dat het syndroom van Waardenburg zal ontwikkelen in een kind met een ziekte van een van de ouders is zeer hoog. Daarom wordt tijdens de zwangerschap het genetische onderzoek van de foetus uitgevoerd. Het is nodig in geval van lastige erfelijkheid.

Als een dergelijke ziekte in familieleden niet werd waargenomen, voorkomt de ontwikkeling van pathologie niet. Om genetische stoornissen te voorkomen, wordt het aanbevolen stress en andere factoren die een teratogeen effect hebben, te vermijden. De prognose voor het leven in deze pathologie is gunstig.