Wat is Kearns-Sayre Syndroom?

Het is bekend dat een groot aantal aangeboren afwijkingen werd ontdekt met de ontwikkeling van de genetica. chromosomale verandering kan een groot aantal afwijkingen veroorzaken. Sommigen van hen zijn zichtbaar direct na de geboorte, terwijl anderen zich manifesteren in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Syndroom van Kearns-Sayre betrekking op een pathologie van mitochondriaal DNA. Het combineert 3 symptoom, de relatie tussen hen werd niet ontdekt tot het einde van de 20e eeuw. Mitochondrial ziekte - een grote groep van genetische afwijkingen, lag in de baarmoeder en doorgelaten door de moederlijn. Dit type afwijking werd ontdekt dankzij de ontwikkeling van de genetica.

Kearns-Sayre syndroom: beschrijving

Ziekte van mitochondriaal DNA wordt bedoeld aandoeningen van weefselademhaling, die bij een biochemisch niveau wordt uitgevoerd. Hierdoor kan de symptomen van deze aandoeningen verschillen. Syndroom van Kearns-Sayre verwijst naar een groep van mitochondriale ziekten, waarbij deletie van chromosomen omvatten. Het werd voor het eerst beschreven in 1958. Terwijl de wetenschapper Cairns resulteerde in slechts 9 voorbeelden van de ziekte. De belangrijkste symptomen van deze ziekte - een progressieve oftalmoplegie, retinopathie en intracardiale blokkade. De ziekte komt even vaak zowel jongens als meisjes. Toch dragers beschadigde chromosomen kan alleen een vrouw te zijn. Deze pathologie verwijst naar een zeer zeldzame afwijking, die momenteel opgenomen ongeveer 200 gevallen wereldwijd.

Redenen syndroom van Kearns-Sayre

Zoals bij alle mitochondriale ziekten, wordt het syndroom bestudeerd niet zo lang geleden. Daarom worden de precieze oorzaken van haar ontwikkeling niet bekend. Er wordt aangenomen dat de anomalie wordt gevormd in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer er wordt gelegd weefsels en genetisch materiaal geërfd van de ouders. De ziekte is gebaseerd deletie van chromosoom, d.w.z. verlies van het gedeelte van de DNA-streng. Bovendien hebben sommige patiënten een duplicatie (verdubbeling) D-lus. Gegevensdragers van genetische veranderingen kunnen alleen vrouwen. Dit komt omdat de mitochondriale keten, zijn er slechts een deel van de eieren. Toch is het onmogelijk om precies te bepalen wat triggers het schrappen van chromosomen. Net als alle andere aangeboren aandoeningen, ziekten die samenhangen met de blootstelling aan gevaren voor het milieu. Deze omvatten stress, ervaren in de eerste maand van de zwangerschap, chemische vergiftiging, roken, alcoholisme en drugs te ontvangen.

Het klinische beeld van de ziekte

Syndroom van Kearns-Sayre vertoont drie klassieke symptomen. Onder hen:

1. Progressive oftalmoplegie. Het ontwikkelt als gevolg van de vernietiging van bepaalde spieren, die verantwoordelijk zijn voor de beweging van de oogbol en het bovenste ooglid zijn. Om deze reden is er een ander symptoom - zijdige ptosis. Meestal is dit het eerste teken van een effect. Later beginnen te vergapen aan de spieren aan het andere oog. Geleidelijk aan, als gevolg van ptosis en ophthalmoplegia uitzicht meer verminderd, en de persoon moet bukken of om terug te gooien zijn hoofd te zien.
2. Pigment retinopathie. Dit probleem wordt gekenmerkt door het verschijnen van vlekken op het netvlies. Als u het oog centrum (onder) met behulp van een speciaal apparaat onderzoeken, kunt u de gemeenschappelijke pigmentatie te zien. In contrast, retinitis, meest geschilderde centrum - de macula. Als gevolg van de pigmentatie bij sommige patiënten is er een symptoom van "nachtblindheid", en een verminderde gezichtsscherpte.
3. Intracardiac blokkade. Deze functie wordt later ontwikkeld dan de anderen. In de meeste gevallen, de geleidbaarheid breuken in de AV-knoop, die wordt gekenmerkt door bradycardie, vermoeidheid en stress intolerantie. Als graad 3 blokkade aanvallen en kunnen verschijnen flauwvallen.

Diagnostische criteria voor het syndroom van Kearns-Sayre

syndroom van Kearns-Sayre De diagnose is gebaseerd op klinische en laboratorium en instrumentele gegevens. De ziekte ontwikkelt zich bij kinderen of adolescenten (jonger dan 20 jaar) en heeft een progressief verloop. In aanvulling op de klassieke symptomen, kunnen er andere verschijnselen van de ziekte. Onder hen: cerebellaire ataxie, doofheid, zwakte van gezichtsspieren, een daling van intelligentie. Instrumental onderzoeken, die nodig zijn voor dit syndroom: ECG en EhoKS, ofthalmoscopie. Om een nauwkeurige diagnose te stellen, moet u een oogarts, cardioloog en genetica te sluiten.

De behandeling van het syndroom van Kearns-Sayre

Tot op heden worden ontwikkeld etiologische behandeling van deze ziekte. Sommige studies beschrijven de effectiviteit van het geneesmiddel "Co-enzym Q10», die het niveau van melkzuur en normaliseert pyrodruivenzuur zuren. Alle patiënten die lijden aan het syndroom van Kearns-Sayre nodig symptomatische behandeling. In principe is gericht op het wegwerken van hartblok. Als bradycardie voorschrijvers "atropine" als er stuiptrekkingen - drug "Diazepam". In de meeste gevallen moet de patiënt een pacemaker. Voor de behandeling van ptosis, ophthalmoplegia en pigment-retinopathie noodzakelijke operatie.