Wat zijn de oorzaken van genetische ziekten

Genetische ziekten omvatten een grote groep ziekten die ontstaan door veranderingen in genstructuur. Laten we eens kijken wat zijn de oorzaken van deze pathologieën.

Gen van menselijke ziekten worden voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het structurele genen, die de functie uitvoeren door middel van synthese van polypeptiden, dat wil zeggen - de eiwitten. Elke genmutatie met zich meebrengt veranderingen in de structuur of de hoeveelheid eiwit.

Dergelijke ziekten beginnen met het primaire effect van het mutante allel. Als men probeert om beelden schematisch genmutaties persoon, zal er eerst een mutant allel, die uitmondt in de gemodificeerde primaire product, resulterend in een cel passeert een keten van biochemische processen, waardoor leidt tot veranderingen in organen en weefsels, en het gehele organisme.

Gezien de erfelijke ziekte op moleculair niveau, kunnen deze varianten worden onderscheiden:

- productie van een overmaat hoeveelheid van het genproduct,

- de synthese van een afwijkend proteïne

- het ontbreken van de productie,

- alsook de productie van een verminderde hoeveelheid voorproduct.

Genetische ziekte eindigt niet op moleculair niveau. Hun pathogenese blijft zich ontwikkelen op cellulair niveau. In dit verband wordt opgemerkt dat het aangrijpingspunt van het gemodificeerde gen in verschillende ziekten kunnen beide lichamen in het algemeen, en afzonderlijke cellulaire structuren, zoals membranen, peroxisomen, lysosomen, mitochondria.

Een belangrijk kenmerk van genetische afwijkingen is dat hun klinische verschijnselen, evenals de snelheid en de ernst van de ontwikkeling wordt bepaald op het niveau van het genotype van het organisme, de omgevingsomstandigheden, de leeftijd van de patiënt, en dergelijke.

Kenmerkend voor de genetische heterogeniteit pathologieën. Dit suggereert dat de fenotypische expressie van de ziekte als gevolg van verschillende mutaties die plaatsvinden binnen een enkel gen of in verschillende genen kunnen zijn. Dit werd voor het eerst in 1934 opgericht door de gerenommeerde onderzoeker op het gebied van de genetica S.N.Davidenkovym.

Voor monogene vormen van genetische afwijkingen, volgens de wetten van Mendel, zijn ze overgeërfd. Op zijn beurt kan monogene vormen worden gedeeld door type overerving, namelijk autosomaal recessief, autosomaal dominant, en in combinatie met de Y- of X-chromosomen.

Alle genetische ziekte kan worden ingedeeld door middel van een aantal attributen, en de grootste groep in deze zaak zal worden erfelijke stofwisselingsziekten. Bijna alle van hen behoren tot een autosomaal recessieve manier. De oorzaak van deze pathologische aandoeningen is het ontbreken van een bepaald enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van aminozuren. Deze omvatten ziekten zoals fenylketonurie, eye-cutane albinisme en homogentisuria.

De tweede grootste groep van genetische ziekten die samenhangen met metabole stoornissen. Glycogeen ziekten, galactosemie - voorbeelden die tot deze groep.

Gevolgd door ziekten die rechtstreeks verband houden met vetmetabolisme - namelijk Gaucher ziekte van Niemann-Pick ziekte en dergelijke.

Genetische ziekte bij de mens, naast de reeds genoemde, zijn ingedeeld

- erfelijke ziekten van het purine en pyrimidine metabolisme,

- pathologieën geassocieerd met bindweefselaandoeningen,

- erfelijke aandoeningen van circulerende eiwitten,

- ziekten van direct belang voor de stofwisseling stoornissen in erytrocyten,

- erfelijke pathologie metalen uitwisseling,

- en syndromen die malabsorptie processen in het spijsverteringsstelsel veroorzaken.

In aanvulling op het bovenstaande voegen we dat de oprichting van de erfelijke aard van de ziekte is gebaseerd op klinisch en genealogische methode.