Erfelijke ziekten - de oorzaken ervan

Erfelijke ziekten - dit zijn ziekten die door de kiemcellen worden overgebracht van generatie op generatie. In totaal zijn er meer dan zesduizend van ziekten van dit type. Ongeveer duizend van hen zijn te vinden, zelfs voor de geboorte van het kind. Ook kunnen deze ziekten verschijnen aan het einde van het tweede decennium van het leven, en zelfs na 40 jaar. De belangrijkste oorzaak van erfelijke ziekten zijn genen of mutaties van chromosomen.

De classificatie van erfelijke ziekten

Erfelijke ziekten zijn verdeeld in twee groepen:

1. Odnoprichinnye of monofaktornye. Dit zijn de ziekten die zijn geassocieerd met mutaties in de chromosomen of genen.
2. Pluricausal of multifactoriële. Dit zijn ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in verschillende genen en milieubelasting als gevolg van de externe omgeving van een groot aantal factoren.

Voor de opkomst van een vergelijkbare ziekte bij iemand van de familieleden, de persoon moet een vergelijkbare of dezelfde combinatie van genen, die reeds is met zijn hebben nabestaanden. Daarom erfelijke ziekte gekoppeld aan de aanwezigheid van gemeenschappelijke genen in verschillende relatieve affiniteitgraden.

De graad van verwantschap en percentage van de totale genen

Aangezien eerstegraads familielid affiniteit elke patiënt heeft 50% van de genen, zodat deze mensen een identieke combinatie van genen die predisponeren voor het ontstaan van de ziekte. Familieleden van de derde en tweede graad minder waarschijnlijk meerdere patiënten met dezelfde set genen.

Erfelijke ziektes - types

Erfelijke ziekte kan meer dan één soort. onderscheiden:

• Chromosomale ziekten. Vaak wanneer celdeling zodanig plaatsvindt, dat de afzonderlijke paren chromosomen elkaar blijven. Als gevolg daarvan, de nieuwe cel chromosoom nummer meer dan in enig ander. Dit feit leidt tot metabole stoornissen. Deze ziekten voorkomen bij 1 op de 180 pasgeborenen. Voor deze kinderen zijn er tal van aangeboren afwijkingen, mentale retardatie en ga zo maar door.
• Afwijkingen in de autosomes leidt tot meervoudige en ernstige ziekten.
• Genmutaties. Monogene aandoeningen omvatten mutaties in een enkel gen. Deze ziekten zijn erfelijk op basis van de wet van Mendel.
• Erfelijke stofwisselingsziekten. Vrijwel de gehele genetische afwijking in verband met erfelijke stofwisselingsziekten. Wanneer mutaties in het operon structuur van eiwitsynthese plaatsvindt met onregelmatige structuur. Hierdoor abnormale metabolische producten accumuleren, die zeer schadelijk voor de hersenen.

Er zijn ook andere erfelijke ziektes. Alvorens over te gaan tot hun behandeling, moet u een volledige diagnose passeren. Artsen raden zeer attent om alle zwangere vrouwen in een gezin waar er patiënten met deze diagnose te zijn. Dit is te wijten aan het feit dat deze vrouwen moet onder speciaal toezicht. Alleen in dit geval de mate van manifestatie van de ziekte bij een kind kan worden geminimaliseerd. Het belangrijkste om te onthouden dat een erfelijke ziekte, wanneer medische interventie bij een bepaalde gewenste tijd gemakkelijker kan stromen.