Marfan Syndrome: oorzaken, symptomen en de behandeling methoden

Marfan syndroom - een gevaarlijke ziekte, die wordt geassocieerd met een mutatie van een specifiek gen-groep. Mensen met dergelijke diagnose lijden aan verstoringen in de structuur van het bindweefsel. Voor het eerst werd de ziekte in 1876 beschreven door Williams, maar pas in 1896, de Franse kinderarts Marfan Een meer gedetailleerde studie van de symptomen en de oorzaken van dit probleem en gaf het de naam.

Marfan syndroom: Oorzaken

Zoals reeds vermeld, is een erfelijke ziekte die wordt geassocieerd met mutatie van genen die coderen voor eiwitten fibrine. Het is dit eiwit is verantwoordelijk voor de normale structuur van bindweefsel. Een man met een dergelijke mutatie worden geboren met gebreken. Echter, kunnen de symptomen worden uitgedrukt op verschillende manieren. Zo zijn er patiënten bij wie de ziekte bepaald door toeval, omdat er geen zichtbare tekenen dat niet waren. Omgekeerd zijn er mensen die veel last hebben van de ziekte, omdat het gepaard gaat met massa misvormingen en aandoeningen.

Marfan syndroom Symptomen

Bindweefsel - is een essentieel onderdeel van bijna alle organen en systemen in het menselijk lichaam. Daarom kan het syndroom van Marfan zich manifesteren op verschillende manieren - de ziekte kan het skelet, de spieren, het zenuwstelsel en cardiovasculaire systeem beïnvloeden:

• Vaak kan de zieke worden geïdentificeerd door de structuur van het lichaam. Patiënten met dit syndroom meestal erg hoog en dun, met een onevenredige langgerekte ledematen. Veel last van gebreken zoals scoliose, platvoeten, verstoringen in de structuur van de borst.
• Marfan syndroom gaat vaak gepaard met laesies van het oog - een persoon, een verschuiving van één of twee lenzen in een keer. Zulke mensen zijn meer vatbaar voor glaucoom, cataract en netvliesloslating.
• In de regel wordt de ziekte gepaard gaat met een breuk in de structuur en werking van het cardiovasculaire systeem - in het bijzonder, voldoet aan de verzwakking van de aorta muur, die is extreem gevaarlijk voor het leven.
• Patiënten vaak striae, ook na afloop van het proces van groei en ontwikkeling. Bovendien zijn ze onderworpen aan de lies en ventrale hernia.

Marfan syndroom: diagnostiek en behandeling

Tot op heden is er geen specifieke diagnostische methode. Hier se een integrale aanpak nodig. Om te beginnen, de arts verzamelt de volledige medische geschiedenis, en wijst vervolgens tests en studies van het bewegingsapparaat en de bloedsomloop systemen, evenals oogonderzoek.

Wat betreft de wijze van behandeling, daarna net als de meeste genetische ziekten, Marfina syndroom blijft bij de persoon voor altijd. Maar met de hulp van de moderne geneeskunde technieken de levensduur te verhogen en zorgen voor comfort en gemak van de patiënt. De patiënt moet regelmatig gecontroleerd worden door artsen. Bijvoorbeeld in geval van problemen met visie specialisten kunnen toewijzen dragen van een bril of lenzen. Met de hulp van drugs kan worden verwijderd alle symptomen van de bloedsomloop, en orthesen helpen bij de goede ontwikkeling van het skelet.

Vandaag de dag, over de hele wereld actief onderzoek gedaan naar deze ziekte. Wetenschappelijke staf proberen te achterhalen wat er gebeurt als een genmutatie, en of het mogelijk is om het proces te stoppen of andere manier beïnvloeden het. Daarnaast worden apothekers werken aan de productie van nieuwe, effectievere medicijnen die de symptomen kunnen verlichten en elimineren van het risico van overlijden.