Pearson syndroom: symptomen en de behandeling

Pearson's syndroom - dit is een zeer zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de kinderschoenen, en in de meeste gevallen leidt tot een vroege dood.

Geschiedenis van de ontdekking

Een andere naam voor het syndroom van Pearson - een aangeboren sideroblastische bloedarmoede met een onvoldoende werkende alvleesklier. De ziekte is vernoemd naar de wetenschapper die voor het eerst beschreven in 1979 - N. A. Pirsona. Het syndroom is erkend door lange observatie van vier kinderen met gelijkaardige symptomen: ze waargenomen sideroblastische bloedarmoede, die niet reageert op de standaard behandeling, het gebrek aan exocriene functie van de alvleesklier en pathologie van beenmergcellen.

In eerste instantie, de kinderen zet een andere diagnose - Shvahmana syndroom (aangeboren hypoplasie van de alvleesklier). Maar na onderzoek van het bloed en beenmerg zijn duidelijke verschillen werden gevonden, die aanleiding gaf tot het syndroom van Pearson's als een aparte categorie te markeren.

De oorzaken van de ziekte van

Onderzoek naar de oorzaken van de ziekte duurde ongeveer tien jaar. Artsen genetici konden een genetisch defect dat leidt tot scheiding en duplicatie van de mitochondriaal DNA zijn.

Hoewel de ziekte is genetisch bepaald, meestal mutatie lijkt spontaan, en de patiënt baby is geboren om een perfect gezonde ouders. Soms is er een verband tussen de aanwezigheid van oogziekte bij de moeder en de ontwikkeling van het syndroom van Pearson in haar kind.

DNA schade kan worden onthuld in het beenmerg, atsinotsitah alvleesklier, en organen die niet het hoofddoel van de ziekte - nier, hartspier, hepatocyten. Aan de andere kant, sommige patiënten in de aanwezigheid van typische klinische en laboratorium beeld en niet in slaagt om veranderingen in het mitochondriaal DNA te registreren.

Zieke kinderen gaan ijzerstapeling in de lever, glomerulaire sclerose, niercyste formatie. In sommige gevallen is het ontwikkelen van myocard fibrose, wat leidt tot hartfalen.

Scheidt de alvleesklier onvoldoende hoeveelheid lipase, amylase en bicarbonaat bij alle patiënten met de ziekte Pearson. Atrofie syndroom manifesteert klierweefsel en de daaropvolgende fibrose.

diagnosemethoden

Met vertrouwen diagnose kan alleen genetica artsen na onderzoek van de mitochondriale DNA. De belangrijke rol gespeeld door de gebruikelijke analyse van perifere bloed: identificeren macrocytisch ernstige anemie, neutropenie en trombocytopenie. Opvallend is de afwezigheid van het effect van de behandeling van bloedarmoede "cyanocobalamine" en ijzerpreparaten.

Vanwege beenmergpunctie kan de daling van het totale aantal cellen te zien, de aanwezigheid van vacuolen in de verschijning van erytroblasten en ringsideroblasten.

ziektesymptomen

Vanaf de eerste dagen van het leven van het kind wordt verdacht Pearson's syndroom. Symptomen van de ziekte debuut bij baby's in de vorm van pernicieuze anemie, en insuline-afhankelijke diabetes. Waargenomen bleke huid, sufheid, lethargie, diarree, herhaaldelijk braken, wordt het kind geen groter gewicht. Het eten is bijna niet geabsorbeerd, gekenmerkt door steatorrhea. Er zijn symptomen van diabetes, verhoogde bloedsuikerspiegel, en er is een neiging tot acidose. Misschien is de ontwikkeling van lever-, nier- en hartfalen.

Soms naast anemie, pancytopenie optreedt (tekort niet alleen erythrocyten maar ook leukocyten en bloedplaatjes), die een neiging tot bloedingen en infecties van het bevestigingsgedeelte hebben.

Behandeling en prognose

Helaas, de artsen nog steeds niet weet hoe je de Pearson syndroom te winnen. Behandeling van niet-specifieke en het levert alleen resultaten op korte termijn.

Bloedarmoede is niet vatbaar is voor de standaard therapie, en vereisen veelvuldige bloedtransfusies. Voor het verbeteren pancreasfuncties voorgeschreven ontvangst enzymen en voor de correctie van metabole afwijkingen - infusietherapie. In zeldzame gevallen een beenmergtransplantatie.

Pearson's syndroom heeft een slechte prognose: kinderen achterblijven in lichamelijke ontwikkeling, de meeste sterven voor twee jaar. In zeldzame gevallen, de patiënten langer leven dankzij een effectieve onderhoudsbehandeling, maar later in het leven ziekte leidt tot spieratrofie kenmerk van het syndroom van Kearns-Sayre.

De ernst van de ziekte hangt grotendeels af van de mate van DNA-beschadigingen.