Spontane mutatie: classificatie, oorzaken, voorbeelden

Wat wordt genoemd een spontane mutatie? Als de term overdracht van de beschikbare taal, is het natuurlijk fouten die tijdens de interactie van genetisch materiaal van interne en / of externe omgeving. Dergelijke mutaties zijn meestal toevallig. Ze worden waargenomen in seks, en in de andere cellen van het lichaam.

Exogene oorzaken mutaties

Spontane mutaties kunnen optreden onder invloed van chemische straling, onder invloed van hoge of lage temperaturen, de lucht of hoge druk.

Elk jaar, de gemiddelde persoon verbruikt ongeveer een tiende blij met ioniserende straling die het natuurlijke achtergrondstraling vormt. Dit aantal omvat gammastraling van de aardingsgeleider, zonnewind, radioactieve elementen, die in de dikte van de korst en opgelost in de atmosfeer. De resulterende dosis hangt ook af van waar het volk. Een kwart van alle spontane mutatie gebeurt is de schuld van deze factor.

Ultraviolette straling, in tegenstelling tot de publieke opinie, een ondergeschikte rol speelt bij het ontstaan van DNA-schade, omdat het niet diep genoeg in het menselijk lichaam kunnen binnendringen. Maar de huid lijdt vaak tegen overmatige zonnestraling (melanoom en andere kankers). Echter, eencellige organismen en virussen muteren wanneer ze worden blootgesteld aan zonlicht.

Een te hoge of te lage temperaturen kunnen veranderingen in het genetisch materiaal veroorzaken.

Endogene oorzaken mutaties

De belangrijkste reden waardoor de spontane mutatie kan plaatsvinden, zijn endogene factoren. Deze omvatten bijproducten van de stofwisseling, fouten tijdens replicatie, herstel en recombinatie en anderen.

1. Fouten in replicatie:
   - spontane overgangen en omkeringen stikstofbasen;
   - Een verkeerde insertie van nucleotiden van DNA polymerasen fouten;
   - chemische substitutie van nucleotiden, zoals guanine-cytosine naar adenine-guanine.
2. reconstructie fout:
   - mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de reparatie van afzonderlijke gedeelten van de DNA-streng na de breuk onder invloed van externe factoren.
3. Problemen met de recombinatie:
   - storingen crossover-handelwijze gedurende de meiose en mitose leiden tot precipitatie en uitbreiding van de bases.

Dit zijn de belangrijkste factoren voor de spontane mutaties. De oorzaken van falen kan zijn mutatorgenen alsmede de omzetting van een veilige chemische verbindingen in meer actieve metabolieten die de celkern beïnvloeden activeren. Daarnaast zijn er ook structurele factoren. Deze omvatten herhalende nucleotidesequenties nabij de plaats instelschakeling, de aanwezigheid van additionele DNA's die een soortgelijke structuur als het genoom, en beweegbare elementen van het genoom.

pathogenese mutaties

Spontane mutatie optreedt als gevolg van de invloed van al deze factoren die van invloed zijn, samen of afzonderlijk in een bepaalde periode van het leven van de cel. Er is een dergelijk verschijnsel als een verkeersovertreding subsidiaire paren en moederlijke DNA-strengen. Daardoor vaak gevormd uit peptide lussen, die niet adequaat kunnen integreren in de reeks. Na het verwijderen van onnodige gedeelten van de DNA-keten subsidiaire lussen kan zowel gereseceerd (schrapping) en geïntegreerd (duplicaten, inserties). Gearceerde veranderingen worden vastgesteld in de volgende cycli van celdeling.

De snelheid en het aantal mutaties zijn afhankelijk van de primaire structuur van DNA. Sommige wetenschappers geloven dat het absoluut alle DNA-sequenties van mutagene, indien zij bochten.

De meest voorkomende spontane mutaties

Wat is het meest tot uiting in het genetisch materiaal van spontane mutaties? Voorbeelden van dergelijke omstandigheden - verlies van stikstofbasen en verwijderen van aminozuren. Bijzonder gevoelig zijn voor hen worden beschouwd als cytosineresiduen.

Het is bewezen dat vandaag de dag meer dan de helft van de gewervelde dieren heeft een mutatie van cytosine residuen. Na deaminering methylcytosine naar thymine is veranderd. Follow-up van deze paragraaf herhaalt een fout of verwijdert het of tweepersoonskamers en muteert naar het nieuwe fragment.

Een andere oorzaak van frequente spontane mutaties wordt beschouwd als een groot aantal pseudogenen. Hierdoor, in het proces van meiose kan worden gevormd ongelijke homologe recombinatie. Dit leidt tot aanpassing van de genen van afzonderlijke windingen en verdubbeling nucleotidesequenties.

Polymerase model mutagenese

Volgens dit model, spontane mutaties zijn het gevolg van willekeurige fouten moleculen synthetiseren van DNA. Voor de eerste keer dat dit model is gepresenteerd door Bresler. Hij suggereerde dat mutaties optreden als gevolg van het feit dat in sommige gevallen het polymerase in de sequentie van nucleotiden nekomplimentarnye ingevoegd.

Jaren later, na langdurige proeven en experimenten, deze visie is goedgekeurd en geaccepteerd in de wetenschappelijke wereld. Er werden ook verwijderd bepaalde wetten waarmee wetenschappers gecontroleerd en gestuurd mutaties door blootstelling aan ultraviolette specifieke DNA-segmenten. Dus, bijvoorbeeld, bleek dat in de voorkant van de beschadigde triplet vaak gebouwd adenine.

Tautomere model mutagenese

Een andere theorie verklaren spontane en kunstmatige mutatie werd door Watson en Crick (vinders van de DNA-structuur) voorgesteld. Zij suggereerden dat de mutagenese gebaseerd op het vermogen van bepaalde DNA base omgezet in de tautomere vormen, veranderen de verbindingsmethode basen.

Na de publicatie van de hypothese is actief ontwikkeld. nieuwe vormen van nucleotiden werden gedetecteerd na bestraling met ultraviolet licht. Dit gaf wetenschappers nieuwe mogelijkheden voor onderzoek. De moderne wetenschap is nog steeds bespreekt de rol van de tautomere vormen in spontane mutagenese en haar impact op het aantal gedetecteerde mutaties.

de andere modellen

Spontane mutatie kan in strijd met de herkenning van DNA polymerase nucleïnezuren. Poltaevym et al werd mechanisme complementariteitsprincipe afdwingt bij de synthese van DNA-moleculen filialen verduidelijkt. Dit model liet ons toe om de patronen van gevallen van spontane mutagenese te bestuderen. De onderzoekers verklaren hun ontdekking dat de belangrijkste reden voor het veranderen van de structuur van DNA-synthese is een niet-canonieke baseparen.

Zij stelden dat de reden dat de ontlading optreedt als gevolg van deaminering van DNA. Dit leidt tot een verandering van cytosine in thymine of uracil. Door deze mutaties worden gevormd een paar onverenigbare nucleotiden. Daarom, tijdens de volgende replicatie overgangen (dot vervanging nucleobasen).

Classificatie van mutaties: spontane

Er zijn verschillende classificaties van mutaties, afhankelijk van wat voor soort criterium ligt in hun kern. Er is een scheiding van het teken verandert genfunctie:

- hypomorfe (gemuteerde allelen minder eiwitten synthetiseren, maar ze zijn gelijk aan de oorspronkelijke);
- amorf (gen volledig zijn functie verloren);
- antimorfnye (gemuteerd gen keert het teken is);
- neomorfnye (er zijn nieuwe functies).

Maar de meest voorkomende indeling waarin alle mutaties in verhouding tot de variabele structuur verdeelt. onderscheiden:

1. Genomic mutaties. Deze omvatten polyploïdie, namelijk de vorming van het genoom met een triple en een set chromosomen en aneuploïdie - het aantal chromosomen in het genoom geen veelvoud van het haploïde.
2. chromosomale mutatie. Er zijn ingrijpende herstructurering van de stukken van de chromosomen. Onderscheid informatieverlies (schrapping), de verdubbeling (overlapping), de verandering in de oriëntatie van de nucleotidesequenties (inversie), alsmede overbrengplaatsen op chromosomen andere (translocatie).
3. genetische mutatie. De meest voorkomende mutaties. De DNA-keten wordt vervangen verschillende willekeurige stikstofbasen.

De gevolgen van mutaties

Spontane mutaties - tumoren veroorzaakt opslag ziekten, disfunctie van organen en weefsels van mens en dier. Als de gemuteerde cel bevindt zich in een grote meercellig organisme, hoe groter de kans zal worden vernietigd door de lancering van apoptose (geprogrammeerde celdood). Het lichaam regelt het proces van de instandhouding van genetisch materiaal, en met de hulp van het immuunsysteem zich ontdoet van alle mogelijke beschadigde cellen.

In één geval van honderdduizenden van T-lymfocyten hebben geen tijd om de getroffen structuur identificeren, en het geeft de kloon cellen die ook het gemuteerde gen bevatten. cel conglomeraat reeds andere functies, produceert toxische stoffen en negatieve invloed op de algemene toestand van het lichaam.

Als er geen verandering opgetreden in de somatische en kiemcel, zullen de veranderingen die worden waargenomen in de nakomelingen. Ze manifesteren aangeboren afwijkingen van organen, misvormingen, metabole stoornissen, en opslag ziekten.

Spontane mutaties: value

In sommige gevallen kan eerder leek zinloos mutaties nuttig aan te passen aan de nieuwe voorwaarden van het leven. Dit is een mutatie als een maatregel van natuurlijke selectie. Dieren, vogels en insecten hebben camouflage kleur overeenkomt met de oppervlakte van de woonplaats om zich te beschermen tegen roofdieren. Maar als het veranderen van hun habitat, vervolgens met behulp van mutatie natuur probeert de soort voor uitsterven te behoeden. Onder de nieuwe voorwaarden de sterkste overleven en te verzenden dit vermogen om anderen.

De mutatie kan voorkomen in niet-actieve gebieden van het genoom, en zie de veranderingen het fenotype waargenomen. Ontdek de "breuk" is alleen mogelijk door middel van specifieke studies. Het is noodzakelijk om de oorsprong van verwante soorten dieren en voorbereiding van hun genetische kaarten te bestuderen.

Het probleem van de spontane mutaties

In de jaren veertig van de vorige eeuw was er een theorie dat de mutatie die uitsluitend is veroorzaakt door externe factoren en om hen te helpen aan te passen. Om deze theorie te testen, werd een speciale test en herhalingen methode ontwikkeld.

Men ging dat een klein aantal één soort bacteriën worden uitgeplaat op de buis en na enten verscheidene antibiotica toegevoegd. Een deel van micro-organismen overleefd, en ze werden overgebracht naar de nieuwe omgeving. Vergelijking van verschillende bacteriën buizen gebleken dat resistentie ontstaan spontaan contact met een antibioticum en na.

herhalingsmethode was het wolachtige materiaal overgebracht naar de micro-organismen en vervolgens gelijktijdig overgebracht in meerdere schone omgeving. New kolonies werden gekweekt en behandeld met een antibioticum. Dientengevolge verschillende bacteriën overleefde buizen op gelijke porties van het medium.