Syndroom Patau

Het Patau syndroom behoort tot de categorie ziektes veroorzaakt door de kwantitatieve pathologie van de chromosoomset. Deze ziekte wordt gekenmerkt door de zogenaamde trisomie - de aanwezigheid van een extra dertiende chromosoom.

De chromosomale aard van de ziekte werd in 1960 eerst ontdekt door Dr. Klaus Patau, na wie het werd genoemd. De ziekte heeft een andere naam - "Trisomy 13". De frequentie is één geval voor 5 tot 7 duizend pasgeborenen. De ziekte wordt gediagnosticeerd met gelijke frequentie in beide seksen.

De ontwikkeling van deze pathologie is te wijten aan de niet-dissociatie van chromosomen in het proces van meiose (de celverdeling methode die verantwoordelijk is voor de afname van het aantal chromosomen in dochtercellen). Als gevolg van de ontwrichting van dit proces verschijnt er een extra dertiende chromosoom in de chromosoomset, die de onderliggende oorzaak is van pathologische veranderingen en foetale ontwikkelingsstoornissen.

Tot op heden bevestigt de chromosoomtheorie van erfelijkheid niet dat deze ziekte van generatie naar generatie kan worden overgedragen. Er wordt aangenomen dat de schending van het proces van het verdelen van de chromosomen en hun niet-dissociatie een willekeurig gebeurtenis is dat zich voordoet tijdens de fusie van de genetische set van het sperma en het ei bij de opvatting.

Opgemerkt wordt dat het risico van de foetus die deze pathologie ontwikkelt significant groeit met de leeftijd van de moeder. Daarnaast zijn er resultaten van studies die de mogelijkheid van het ontstaan van een gegeven chromosomale anomalie onder invloed van radioactieve straling bewijzen .

Veel chromosomale ziekten, veroorzaakt door numerieke anomalieën van chromosomen, hebben nogal specifieke klinische manifestaties. Hierdoor kan de ziekte zelfs zonder aanvullend onderzoek worden gediagnosticeerd - in het uiterlijk van de pasgeborenen. Patau's syndroom heeft specifiek betrekking op zulke aandoeningen, en wordt gekenmerkt door meerdere ontwikkelingsomvikelingen.

Bij een pasgeboren kind met het Patau-syndroom worden de volgende aangeboren afwijkingen waargenomen: craniofaciale anomalieën - microcephalie, vernauwde ocularfissuren, kleine ogen, hoornvliesontsteking, schuin laag voorhoofd, verzonken brug van neus, klauwen van de bovenlip en de mond, evenals smeebaarheid, afwijkingen van de voetontwikkeling .

Bijna altijd bij pasgeborenen met het Patau-syndroom worden de ontwikkelingsfouten van de darm, het centrale zenuwstelsel, de nieren, het hart en de geslachtsorganen geopenbaard. Zieke kinderen lijden aan doofheid, mentale retardatie, convulsief syndroom, spierhypotensie.

Op basis van de klinische manifestaties die het Patau syndroom karakteriseren, wordt een voorlopige diagnose visueel gemaakt, direct na de geboorte van het kind. Ultrasone scanning maakt het mogelijk om interne misvormingen te visualiseren, en chromosoomanalyse bevestigt de aanwezigheid van een kwantitatieve chromosomale abnormaliteit.

Typisch sterven kinderen in het eerste leven van de patiënt gediagnosticeerd met Patau's syndroom door ernstige anomalieën in bijna alle interne organen. Weinigen leven een jaar oud. Sommige patiënten leven echter al meerdere jaren, met passende zorg en adequate behandeling, de levensverwachting van dergelijke kinderen neemt toe tot 5-10 jaar. Echter, ze lijden in principe een diepe graad van mentale retardatie - idioot.

Wat medische behandeling betreft, is het gewoonlijk alleen gericht op het elimineren van fysiologische problemen. Meestal wordt chirurgische correctie van pathologische veranderingen van de inwendige organen uitgevoerd om basis vitale functies te behouden, evenals lip en palate plastische chirurgie. In de rest blijkt vooral symptomatische behandeling, preventie van infectieuze en catarrale ziekten, zorgvuldige zorg.