Wat is de Kalman syndroom? Kallman-syndroom: symptomen, diagnose en behandeling van bepaalde

"Breaking" een enkel gen kan leiden tot zeer ernstige ziekten, de genezing hen volstrekt onmogelijk. Een van deze ziekten is Kallman's syndroom. Dit syndroom komt voornamelijk voor bij mannen, hoewel vrouwelijke vertegenwoordigers soms te vinden.

Algemene beschrijving van de ziekte

Kallman syndroom - een genetische afwijking die autosomaal recessief, autosomaal dominant en X-gebonden gen wordt overgedragen.

Gekarakteriseerde ziekte aandoeningen van de hypothalamus en de hypofyse. Waarbij de eerste onjuist produceert releasing factor. Hij, op zijn beurt, helpt om de productie van gonadotropine in de hypofyse te verminderen. De normale werking van de geslachtsklieren wordt dus onmogelijk.

De oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte

Kallman syndroom - een genetische ziekte die kan worden veroorzaakt door iets. De primaire oorzaak van de ziekte is de verkeerde aansluiting van mannelijke en vrouwelijke cellen op het moment van conceptie. Dat wil zeggen in een van de cellen en voorzien van een "gebroken" gen die een hoge kans op verdere uitingen van de ziekte bij kinderen geeft.

Uiteraard kan de verslechtering van de genetische kwaliteit van de kernel worden beïnvloed door externe factoren. De belangrijkste daarvan is de milieusituatie. Langdurige blootstelling aan chemische stoffen kan ook leiden tot verschillende mutaties. Kallman syndroom kan manifesteren duidelijk uitgedrukt of kleine afwijkingen van de norm.

symptomatologie van de ziekte

Vertegenwoordigd door de ziekte specifieke symptomen, dus het is gemakkelijk te onderscheiden van andere pathologieën. Als een patiënt wordt gevonden Kallman syndroom, kunnen de symptomen zijn onder meer:

• Onvolledige puberteit. Soms is het bijna volledig afwezig. Bijvoorbeeld, men aangegeven een kleine hoeveelheid testicular - slechts 3 ml (normaliter dient te worden 12 ml).
• Hyperplastische en zwakke pigmentatie van het scrotum.
• Een merkbare hypoplasie van de penis en de prostaat.
• Verdeling van vetweefsel als een vrouw.
• Volledige of gedeeltelijke afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken. Bijvoorbeeld, kunnen mensen worden vermist haar op het lichaam.
• Seksuele passiviteit.
• System misvormingen: gespleten gehemelte, gespleten lip, gothic hemel.
• Onvermogen om geuren waar te nemen. Aldus smaakbeleving blijft.

Deze symptomen kunnen worden uitgedrukt of aanzienlijk zwak. Het hangt allemaal af van de mate van afwijking in de hypothalamus en de hypofyse.

diagnostics Features

Kallman syndroom (foto's van de patiënten in de structuur van het mannelijk lichaam aan de gespecialiseerde middelen van medische onderwerpen, tonen duidelijke variaties ingediend) is niet een veel voorkomende ziekte. Echter, voor de behandeling van zijn diagnose moet speciale aandacht zijn. Het voorziet in de uitvoering van deze maatregelen:

1. Controleren van de basisniveaus van hormonen in het lichaam: estradiol, testosteron, prolactine, groeihormoon. Test langdurig en indicatief. Het wordt gehouden op zijn minst een week.
2. Aanvullend onderzoek zal helpen deskundigen te onderscheiden van het syndroom van constitutionele vertraging seksuele ontwikkeling.
3. Controleer de gevoeligheid voor geuren. Dit gebeurt heel eenvoudig, krijgt de patiënt stoffen (zeep, parfum), met een sterk aroma. Volgens de enquête concludeert: normaal gevoel van geur bij de mens of niet.
4. US nier en testis.
5. MRI van de hypofyse en de hypothalamus. Daarnaast is tijdens het onderzoek nanotomograaf is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan eventuele tumoren in het hoofd dat de verschijning van de hierboven beschreven symptomen kunnen veroorzaken.
6. Het verzamelen van een familiegeschiedenis. Omdat de gepresenteerde pathologie wordt geërfd, het verkrijgen van informatie over gevallen van de ziekte in de familie van de patiënt maakt het mogelijk om de meest nauwkeurige diagnose te leveren.

Kenmerken van de behandeling

Omdat de ziekte is genetisch bepaald, dan krijg ontdoen van het niet mogelijk zal zijn. Echter, moet de behandeling worden uitgevoerd. Zodra de diagnose, wordt de patiënt testosteron toegediend. De procedure wordt gedaan in een paar maanden.

Als gevolg van een dergelijke therapie professionals een verbetering van de algemene gezondheidstoestand van de patiënt kan bereiken, te verbeteren seksueel verlangen. Bovendien verilizatsiya bereikt. Daarna artsen blijven therapie, gericht op herstel van de mogelijkheid van het genereren van rijpe zaadcellen. In dit geval, niet meer toegepast testosteron en gonadotrofinen.

Merk op dat als een man is gediagnosticeerd met "Kalman syndroom", zal de behandeling van het leven uit te voeren. Het zal bijdragen tot het behoud van de secundaire geslachtskenmerken en het herstel van een relatief normaal leven. Echter, als een patiënt met deze diagnose zal durven om kinderen te krijgen, moeten ze altijd contact op met een genetica. Het risico van het hebben van een kind met een vergelijkbare pathologie blijft zeer hoog. In de rest - met een beetje van de symptomen en de juiste behandeling - de patiënt kan een heel normaal leven te leiden.

Met betrekking tot preventie, het is vrijwel niet bestaat. Natuurlijk, is het wenselijk om de factoren die kunnen leiden tot een "break" gen te vermijden. Blijf gezond!