Wat is een chromosoom? Set van chromosomen. Een paar chromosomen

Erfelijkheid en variabiliteit in de natuur bestaan, omdat chromosomen, genen, deoxyribonucleïnezuur (DNA). Winkels en verzendt genetische informatie in de vorm van ketens van nucleotiden in DNA. Welke rol in dit fenomeen behoort tot de genen? Wat is een chromosoom in termen van overdracht van erfelijke eigenschappen? De antwoorden op deze vragen zullen de principes van codering en de genetische diversiteit te begrijpen op onze planeet. Voor een groot deel hangt het af van hoeveel chromosoom komt in de set, van de recombinatie van deze structuren.

Uit de geschiedenis van de opening van "erfelijkheid deeltje"

Het bestuderen onder de microscoop de cellen van planten en dieren, vele botanici en zoölogen nog steeds in het midden van de negentiende eeuw, vestigde de aandacht op de fijnste draden en kleinste ringvormige structuur in de kern. Vaker dan andere chromosomen wel een pionier van de Duitse anatoom Walther Flemming. Dat gebruikte hij aniline kleurstoffen voor de verwerking van nucleaire structuren. Vlaming ontdekt een stof genaamd "chromatine" voor zijn vermogen om vlekken. De term "chromosoom" in 1888 luidde de wetenschappelijke revolutie Genrih Valdeyer.

Tegelijkertijd werd Flemming op zoek naar een antwoord op de vraag wat een chromosoom, de Belgische Edouard Van Beneden. Een beetje vroeger de Duitse bioloog Theodor Boveri en Eduard Strasburger voerde een reeks experimenten om de identiteit van de chromosomen, de constantheid van hun aantal in verschillende soorten van levende organismen te bewijzen.

ACHTERGROND chromosomale erfelijkheidstheorie

Amerikaanse geleerde Walter Sutton erachter hoeveel chromosomen in de celkern. Wetenschappelijke geloofde deze structuren dragers eenheden van de erfelijkheid, lichaamskenmerken. Sutton gevonden dat chromosomen uit genen, waardoorheen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen eigenschappen en functies. Geneticus de publicaties beschreven chromosomenparen, hun beweging tijdens de deling van de celkern.

Ongeacht de Amerikaanse collega's, die in dezelfde richting leidde hij Theodor Boveri. Beide onderzoekers in de werken bestudeerde problematiek van de overdracht van erfelijke eigenschappen, formuleerde de belangrijkste bepalingen inzake de rol van chromosomen (1902-1903). Verdere ontwikkeling van de theorie Boveri-Sutton vond plaats in het laboratorium van Nobelprijswinnaar Thomas Morgan. Eminent Amerikaanse bioloog en zijn team hebben een reeks wetten van het plaatsen van de genen op het chromosoom gevestigd, hebben we cytologisch basis ontwikkeld voor het verklaren van het mechanisme van de wetten van Gregor Mendel - de grondlegger van de genetica.

De chromosomen in de cel

Onderzoek van de structuur van de chromosomen begon na de ontdekking en de beschrijving van de negentiende eeuw. Deze bloedlichaampjes en filamenten die in prokaryotische organismen (niet-nucleaire) en eukaryote cellen (in de kern). Bestuderen onder de microscoop bleek dat het chromosoom is een morfologisch oogpunt. Deze mobiele filamenteuze lichaam dat waarneembaar in bepaalde fasen van de celcyclus. Het gehele volume van de interfase celkern chromatine in beslag neemt. In andere perioden onderscheiden chromosoom in één of beide chromatiden.

Beter gezien deze formaties tijdens de celdeling - mitose of meiose. In eukaryotische cellen kunnen vaak grote chromosomen zich aan een lineaire structuur. In prokaryoten, zijn ze kleiner, al zijn er uitzonderingen. Cellen omvatten vaak meer dan één type chromosomen, bijvoorbeeld hun eigen kleine "deeltjes vererving" in mitochondria en chloroplasten.

formulier chromosomen

Elk chromosoom een structuur van afzonderlijke, verschillend van andere vlekken kenmerken. In het onderzoek van de morfologie van belang om de positie van de centromere, de lengte en plaatsing van de armen ten opzichte van het middel te bepalen. De set chromosomen is meestal samengesteld uit de volgende vormen:

• metacentrische of gelijke, gekenmerkt door een middelste locatie van het centromeer;
• submetacentric of neravnoplechie (vernauwing is verschoven naar een van telomeren);
• acrocentric of staafvormige, waarbij het centromeer bijna aan het einde van chromosomen;
• van wijzen met nauwelijks definieerbare vorm.

chromosoom functie

Chromosomen uit genen - de functionele eenheden van de erfelijkheid. Telomeren - de uiteinden van de chromosoom armen. Deze gespecialiseerde elementen dienen voor bescherming tegen beschadiging, anticontactadhesiemiddel fragmenten. Centromere voert haar taken met een verdubbeling van de chromosomen. Het heeft een kinetochoor is hem bevestigd spil structuur. Elk paar chromosomen individu op de plaats van installatie van het centromeer. Filamenten werken spil zodat de dochtercellen zich op een chromosoom, maar niet beide. Uniforme verdubbeling van het splijtingsproces geeft de oorsprong van replicatie. Duplicatie van elk chromosoom begint gelijktijdig op verschillende plaatsen zodat aanzienlijk versnelt het hele proces van het verdelen.

Rol van DNA en RNA

Om erachter te komen wat een chromosoom, wat is de functie van deze nucleaire structuur mislukte na het bestuderen van de biochemische samenstelling en eigenschappen. In eukaryotische cellen zijn nucleaire chromosomen gevormd door gesmolten materiaal - chromatine. Volgens de analyse, het bestaat uit hoogmoleculaire organische substanties:

• Deoxyribonucleic acid (DNA);
• ribonucleïnezuur (RNA);
• histon eiwitten.

Nucleïnezuren die rechtstreeks deelnemen aan de biosynthese van aminozuren en eiwitten die overdracht van erfelijke eigenschappen van generatie op generatie. DNA dat in de kern van eukaryotische cellen, RNA is geconcentreerd in het cytoplasma.

genen

Röntgenanalyse toonde aan dat het DNA vormt een dubbele spiraal, die bestaan uit een keten van nucleotiden. Zij vertegenwoordigen een koolhydraat desoxyribose, fosfaatgroep en één van de vier stikstofbasen:

1. A - adenine.
2. G - guanine.
3. T - thymine.
4. C - cytosine.

Veel dezoksiribonukleoproteidnyh helische filamenten - een dragende genen gecodeerde informaties sequentie van aminozuren in eiwitten of RNA. Tijdens de vermenigvuldiging van erfelijke eigenschappen van ouders op nakomelingen wordt overgedragen in de vorm van gen-allelen. Zij bepalen het functioneren, de groei en ontwikkeling van een bepaald organisme. Volgens sommige onderzoekers, die gebieden van DNA die niet-polypeptiden coderen uit te voeren regulerende functies. Het menselijk genoom kan tot 30 duizend. Genes.

set chromosomen

Het totale aantal chromosomen, de kenmerken ervan - een karakteristiek kenmerk van het formulier. In the fly Drosophila hun nummer - 8, bij primaten - 48, een persoon - 46. Dit nummer is een constante voor de cellen van organismen die behoren tot dezelfde soort. Voor alle eukaryoten is er het concept van de "diploïde chromosomen." Deze volledige set, of 2n, in tegenstelling tot haploïde - helfthoeveelheid (n).

Chromosomen bestaan uit een paar homologe dezelfde vorm, structuur, locatie, centromeren, en andere elementen. Homologen hebben hun eigen kenmerken die hen onderscheiden van andere chromosomen in de set. Kleuren met basische kleurstoffen stelt ons in staat om te overwegen, verken de onderscheidende kenmerken van elk paar. Diploïde chromosomen aanwezig in somatische cellen haploïde hetzelfde - in de kiem (het zogenaamde gameten). Bij zoogdieren en andere organismen met mannelijk geslacht heterogametic gevormd twee soorten geslachtschromosomen: X-chromosoom en Y. De mannetjes hebben een set van XY, vrouwtjes - XX.

Menselijke chromosoom set

menselijk lichaam cellen bevatten 46 chromosomen. Ze zijn allemaal gecombineerd in 23 paren die deel uitmaken van de set. Er zijn twee soorten chromosomen autosomen en sex. De eerste vorm 22 paren - zijn gemeenschappelijk voor vrouwen en mannen. Ze worden gekenmerkt door de 23 pair - geslachtschromosomen, waarbij de cellen van het mannelijk lichaam zijn niet homoloog.

Genetische eigenschappen in verband met geslacht. Voor transmissie Y en X-chromosoom bij mannen, twee X vrouwen. Autosomes bevatten de rest van de informatie over erfelijke eigenschappen. Er zijn technieken die het mogelijk maken om alle 23 paren personaliseren. Ze zijn goed zichtbaar in de cijfers, als geschilderd in een specifieke kleur. Opvallend is dat 22-chromosoom in het menselijk genoom - de kleinste. Het DNA in een uitgerekte toestand een lengte van 1,5 cm en heeft 48.000.000 paren stikstofbasen. Speciale eiwitten histonen van chromatine voeren compressie, en de draad draait duizend keer minder ruimte in de celkern. Onder een elektronenmicroscoop, de histonen in de interfase kern lijken op kralen, geregen aan een DNA-streng.

genetische ziekten

Er zijn meer dan drieduizend. Verschillende soorten van erfelijke ziekten veroorzaakt door schade en verstoringen in de chromosomen. Deze omvatten het syndroom van Down. Voor een kind met een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door vertraging in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. In cystic fibrosis is er een storing in de functies van de exocriene klieren. Overtreding leidt tot problemen met zweten, vrijgeven en ophoping van slijm in het lichaam. Het maakt het moeilijk om te werken in de longen kan leiden tot ademhalingsproblemen en dood.

Overtreding van kleur visie - blindheid - immuniteit voor bepaalde delen van het kleurenspectrum. Hemofilie verzwakt bloedstolling. Lactose-intolerantie staat niet toe dat het menselijk lichaam om melksuiker te verteren. In de kantoren van gezinsplanning is te vinden op de aanleg voor een bepaalde genetische ziekte. In grote medische centra hebben de mogelijkheid om een goede evaluatie en behandeling te ontvangen.

Gentherapie - de richting van de moderne geneeskunde, de opheldering van de genetische oorzaken van erfelijke ziekten en de eliminatie. Met de nieuwste technieken in pathologische cellen in plaats van gestoorde toegediend normale genen. In dit geval heeft de artsen niet de patiënt van de symptomen, en de redenen voor de ziekte te verlichten. Correctie wordt uitgevoerd alleen somatische gentherapie wordt nog massaal toegepast met betrekking tot de geslachtscellen.