Ziekte op het niveau van de genetica - Joubert syndroom

Helaas, in weerwil van alle de ontwikkeling van de geneeskunde, blijven de ziekte te genezen, dat we dat niet kunnen. Bijvoorbeeld, Joubert syndroom en vele leek gewoon een mooie naam zonder een duidelijke interpretatie, en dit is een genetische aandoening van de kleine hersenen beïnvloeden het leven en de gezondheid van de persoon. Dat wil zeggen, een dodelijk ongeluk of ziekte die kan worden voorkomen? Misschien is het echt genezen of op zijn minst te identificeren in een vroeg stadium? Heeft u iets over de mysterieuze syndroom weten? Laten we eens kijken.

Wat voor soort aanval

Dus, Joubert syndroom. Wat is het? Als een woord, het is de problemen. Als u een meer gedetailleerde reactie te geven, kunnen we zeggen dat dit syndroom is een zeldzame, gelukkig, wordt de ziekte gepaard gaat met hypoplasie of het volledig ontbreken van de cerebellaire vermis is verantwoordelijk voor het evenwicht en coördinatie. De patiënt slecht gevormde hersenstam, en daarom kan ademhalingsinsufficiëntie, tot aan de stop. Mensen kunnen abnormale bewegingen van de ogen en de tong zien, verminderde spiertonus. De diagnose van artsen geven bij klinische waarnemingen en identificeren van kenmerken van de cerebellaire hypoplasie, maar ook de verlenging en verdikking van de voorpoten. Anders wordt het een symptoom van "mol" genoemd. Definieer een data-inbreuk pas na MRI-onderzoek van de hersenen. Helaas Joubert syndroom kan worden overgedragen door vererving.

de genen

Tot op heden, twintig-geïdentificeerde gen mutaties die leiden tot de beruchte syndroom. Alle verwante stoornis is een zeldzame autosomale recessieve aandoening gekenmerkt door de ontwikkeling van karakteristieke en kenmerkende misvormingen van het cerebellum en de hersenstam. De verhogingen van genoemde pathologieën Joubert syndroom gepaard gaande met hypotensie, vertraagde ontwikkeling, apnoe en oogziekten. Kinderen met dit syndroom sterven vaak nog voordat de diagnose. Het enige positieve ding - een kleine prevalentie van de ziekte - 1 op de 80.000 mensen.

historische informatie

Voor het eerst werd Joubert syndroom geïdentificeerd in 1969 door de Franse neuroloog Mari Zhuber. Ze ondervraagde vier broers en zussen met apneu, abnormale oog, mentale retardatie en cerebellaire vermis afwezig. Na de uitgevoerde studie onderzoeken aangetoond dat dit type syndroom komt over de hele wereld zonder raciale en etnische verschillen. Zet de ziekte kan zich in het stadium van de ontwikkeling van het menselijk embryo, omdat men gelooft dat de fout in de ontwikkeling van de embryonale hersenen leidt tot de manifestatie van het syndroom. In de praktijk blijkt dat veel syndromen met genetische mutaties hebben vergelijkbare symptomen, maar Joubert syndroom onderscheiden oogafwijkingen, hypotonie in de kinderschoenen en aandoeningen aan de luchtwegen.

Symptomen en tekenen

Als we kijken naar Joubert syndroom, kunnen de symptomen worden bepaald door neurale respons; Het manifesteert klinische heterogeniteit in verschillende variaties, cognitieve stoornissen, problemen met spraak en epileptische aanvallen. Meer dan een derde van de patiënten ervaren auditieve stoornissen en gedragsproblemen. Zelden, maar het gebeurt dat zich manifesteert waterhoofd en achterhoofd encefalopathie. Een kwart van de patiënten gevonden nierziekte: blaas displzaii en aangeboren leverfibrose. Net als mensen met het syndroom van Down, lang gezicht, prominente voorhoofd, hoge wenkbrauwen, driehoekige mond, wipneus, vooruitstekende kin, en low-set oren: kan een persoon die lijdt aan Joubert syndroom een stereotiepe functies. Voor kinderen is er de ontwikkeling retardatie en een wandel-probleem. hulpmiddelen vaak vereist voor beweging.

Hoe te behandelen

Echt moet je gewoon accepteren? Helemaal niet, de vooruitgang in de genetica hebben hoop op verbetering en behandeling van de ziekte gegeven. We moeten eerst leren de familiegeschiedenis, etnische component om een volledig onderzoek van de patiënt uit te voeren. Ademhalingsproblemen vereisen bewaking apneu, speciale middelen voor het ontvangen en hardware-ondersteuning ademhaling. Soms is het nodig neurochirurgische interventie en medicijnen om de aanvallen onder controle. Kortom, kan het worden behandeld met Joubert syndroom, waarvan de oorzaken bestudeerd en begrepen.

De prognose van de toekomst

Dit is niet zo uitzichtloze situatie van de mensen die Joubert syndroom hebben gevonden. Foto's van deze patiënten niet onmiddellijk een volledig beeld van hun ervaringen te geven, en de uiterlijke tekenen lijken dichter bij ouderdom. Sommige kunnen leven onafhankelijk en productief leven is volkomen waar, op voorwaarde dat ondersteunende zorg in een mensenleven lang. De mens moet regelmatig onderzoek van alle organen ondergaan, om de beschikbaarheid van de noodzakelijke geneesmiddelen te controleren. External gebreken kunnen manifesteren door aangeboren afwijkingen, zoals gespleten lip, polydactyly of abnormale structuur van de oropharynx. Soms is een overmatige hoeveelheid van de bloedvaten in de hersenen kan worden waargenomen. Dit is echt een tijdbom die kan rukken in een minuut. Voorspelling voor de toekomstige leven volledig afhankelijk van de mate van vernietiging van de kleine hersenen. Met andere woorden, kan de patiënt ervaren als een kleine motor of psychische stoornissen, en tot invaliditeit ontvangen en blijven in ernstige toestand zonder hoop op verbetering. Met dit syndroom kunnen niet onbeheerd worden achtergelaten kinderen met ademhalingsproblemen. In de droom konden ze gewoon stikken. Vereist een regelmatige medische check-up om de status van de inwendige organen te controleren. Het welzijn van het kind heeft een gunstig effect oefening en training op de ontwikkeling van de adem. Bij de behandeling van chirurgische stappen kan worden aangetoond, medicinale en minimaal invasieve chirurgie.