Autosomaal dominante eigenschap. Autosomaal recessieve teken

Het aantal verschillende ziekten die ernstige menselijke activiteit kunnen beperken en zelfs leiden tot de dood, wordt steeds groter. Zo is het noodzakelijk om een belangrijk feit te begrijpen: een aantal van de pathologieën die lichamelijke functies zijn niet verworven schenden, en, zeggen ze, hebben hun wortels in de genetica. We hebben het over de erfenis van autosomale eigenschappen doorgegeven van generatie op generatie.

Wat wordt bedoeld met een autosomaal teken

Verdiepen in de essentie van het woord, is het in de eerste plaats belangrijk om aandacht te besteden aan dit kenmerk van een levend wezen als erfelijkheid. In de meeste gevallen, kinderen lijken op hun ouders, maar tegelijkertijd onder dezelfde familie is vrijwel altijd duidelijk bepaalde verschillen.

Met andere woorden, elk heeft zijn eigen individuele kenmerken, maar ze zijn eigenlijk een deel van het genetisch erfgoed. Zo autosomaal teken - is niets anders dan de erfenis van genetische kenmerken van de ouders.

Overdracht van ziekten

In aanvulling op de specifieke kenmerken van het individu, kan een persoon erven van zijn vader en moeder sommige ziekten. Dit feit is onder invloed van de mutatie van genen die gelokaliseerd zijn in de autosomen. In dit geval kan deze borden worden onderverdeeld in twee belangrijke gebieden: dominant en recessief. Beide hebben een aanzienlijke invloed op de structuur van het erfgoed van het individu.

Autosomaal dominante eigenschap

Elk type heeft zijn eigen specifieke erfenis. Als we kijken naar een autosomaal dominant, is het vermeldenswaard dat in dit geval voor de ziekte geërfd door voldoende transportcapaciteit van het mutante allel van beide ouders. Een dergelijk kenmerk erven in dezelfde mate kunnen optreden bij zowel mannen als vrouwen. In feite kan een autosomale dominante overerving wordt gedefinieerd als de overdrachtskarakteristiek, die wordt bestuurd door een dominant allel autosomale genen. Met dit type van overerving voor de manifestatie van de ziekte slechts één mutant allel, gelokaliseerd in een autosoom.

Het goede nieuws is dat de meeste van de ziekten die op een vergelijkbare manier worden uitgezonden, aanzienlijke schade is geen reden, evenmin heeft hij een significant nadelig effect op de menselijke voortplanting functie. Als u het niveau van invloed op het percentage van de ziekten te vergelijken, de dominante symptomen vaak een oorzaak van eventuele afwijkingen te worden, in plaats van recessief. Bij aanwezigheid van een dergelijke mutatie in een van het paar met de tweede volledige gezondheidsrisico van ziekteoverdracht is 50%. Om deze reden kan een autosomaal dominante eigenschap, die zich manifesteert in de vorm van een mutatie worden doorgegeven van generatie op generatie, en dus hebben een familiaal karakter. In tegenstelling tot autosomaal recessief, deze tekenen manifest in heterozygoten die één gemuteerd en één normale allelen op homologe chromosomen.

Ziekte met autosomaal dominante overerving

In dergelijke overdracht van erfelijke eigenschappen voor de ontwikkeling van de volgende generatie van de ziekte voldoende heterozygote mutatiedrager. Een interessant feit is dat de dominante autosomale teken betekent dat dezelfde frequentie als de ziekte in meisjes en jongens.

Als de ziekte het gevolg is van de impact van dit type transmissie van de erfelijkheid, er is een kind, hoewel beide ouders gezond zijn, dan is dit feit is de opkomst van een nieuwe mutatie in de geslachtscellen van de moeder of vader. Het is belangrijk om te begrijpen dat er in één gezin dominant gen effecten op kinderen kunnen verschillend zijn. Dit betekent dat het ziektebeeld en de ernst van de ziekte is niet noodzakelijk dezelfde.

Voorbeelden van ziekten

Autosomaal dominante attribuuttype uitgesproken door een ziekte, zoals Marfan syndroom. Dergelijke diagnose is dat het bindweefsel in het menselijk lichaam geslagen. Bij patiënten die lijden aan het syndroom van Marfan zijn meestal dun dun vingers en ledematen onevenredig lang. Zulke mensen ontwikkelen vaak afwijkingen aan de aorta en hartkleppen.

Een andere erfelijke ziekte, die wordt bepaald door de aanwezigheid van een autosomaal dominante overerving van eigenschappen, - een Brachydactyly, korotkopalost ze. Dit is een zeldzame symptoom, die zich in een van de ouders. De manifestatie van de ziekte is al merkbaar in de eerste dagen na de geboorte als gevolg van onnatuurlijke veranderingen in de kootjes van de tenen en handen.

Erfelijke doofheid - autosomaal trait, die ook kan worden gedefinieerd als een dominant.

Amyotrofe laterale sclerose (ALS of de ziekte van Lou Gehrig) is ook een gevolg van autosomaal dominante overerving en attribuut verwijst naar de groep motorneuronziekte. De ziekte kan worden gedefinieerd als fatale neurodegeneratieve ziekte, veroorzaakt door degeneratie van het centrale zenuwstelsel, cellen - motorneuronen. De belangrijkste functie van deze cellen - spierspanning en het onderhoud van motorische coördinatie te behouden.

Autosomaal recessieve eigenschap: Kenmerken

Dit type van overerving heeft een aantal belangrijke kenmerken:

• kan geen invloed op de positie van kinderen, zelfs als de stamboom had veel dragers erfelijke ziekte als recessieve eigenschappen zich manifesteren in elke generatie (erfenis horizontaal, in tegenstelling tot de dominante eigenschappen);
• recessief mutant gen (en) fenopticheski alleen bij tot uiting wanneer deze in de homozygote toestand (aa);
• erfelijke ziekte wordt even vaak als bij vrouwen en mannen;
• de kans dat een kind aanzienlijk zal worden geboren ziek toeneemt in het geval van huwelijken tussen naaste familieleden;
• fenopticheski gezonde ouders van een kind met de ziekte kan worden gemanifesteerd heterozygote dragers van het gemuteerde gen.

Het is vermeldenswaard dat er onder alle autosomaal recessieve erfelijke ziekte erfenis is de meest voorkomende symptomen. Ziekten die kunnen worden gedefinieerd als een consequentie van dit kenmerk zijn de grote groep fermentopathia, wat leidt tot stofwisselingsstoornissen, bloedziekten (waaronder homeostase), nieren, immuunsysteem, en anderen.

Voorbeelden autosomaal recessieve ziekten

• Deze groep kan worden toegeschreven tekenen ziekte Gierke (glycogenolyse). De manifestatie van deze genetische aandoening veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucose-6-fotosfatazy, wat leidt tot een aanzienlijke verslechtering van glucose in de lever voortplantingsvermogen. Schending van zo'n belangrijk proces leidt onvermijdelijk tot hypoglycemie.
• Maple syrup urine ziekte - is autosomaal kenmerk, dat kan worden gedefinieerd als een recessief. De ziekte heeft een andere naam - de maple syrup urine ziekte. Dergelijke methode omvat een metabolische aandoening die worden veroorzaakt door onjuiste metabolisme van vertakte aminozuren geworden. Deze ziekte kan worden toegeschreven aan de biologische acidemie.
• de ziekte van Tay-Sachs, die namen zoals neonatale amavroticheskaya idiotie en tekort aan hexosaminidase heeft. Deze ziekte is een erfelijke autosomaal recessief en leidt tot progressieve verslechtering van de lichamelijke en geestelijke vermogens van het kind.
• Opgemerkt dient te worden dat, in tegenstelling tot een dergelijke ziekte, doofheid, autosomaal recessieve indicatie van kleurenblindheid is, maar het kan in de categorie "sex-linked". Schending van kleur kan gedeeltelijk of volledig zijn. De meest voorkomende is een vervormde waarneming van rood. Het is vermeldenswaard dat in sommige gevallen een verminderde perceptie van een bepaalde kleur wordt gecompenseerd door meer kwalitatieve onderscheid tussen tinten van andere kleuren.

• Fenylketonurie - een autosomale recessieve eigenschap, die een erfelijke stofwisselingsziekte inhoudt. Het veroorzaakte de schending nadeel fenylalanine enzym.

Wat moet worden verstaan onder ziekten, sex-linked

Ziekten van deze groep zijn te wijten aan het feit dat mannen hebben één X-chromosoom, terwijl de twee vrouwen. Dienovereenkomstig is de vertegenwoordiger van de mannelijke, erfelijke abnormale gen hemizygoot en heterozygote vrouwelijke. Erfelijke eigenschappen, die in het X-gebonden type zijn verzonden kunnen bij verschillende kansen bij beide geslachten.

Als we kijken naar de dominante X-gebonden overerving van de ziekte, is het vermeldenswaard dat dergelijke gevallen komen vaker voor bij vrouwen. Dit komt door de toegenomen mogelijkheid om pathologische allel van één ouder. Als voor mannen, zijn ze in staat om het gen van dit type erven alleen van de moeder. In dit geval wordt de mannelijke lijn van autosomaal dominante eigenschap gekoppeld aan het X-chromosoom, doorgegeven aan alle dochters, terwijl de ziekte zelf niet in zoons heeft manifesteren, omdat ze niet chromosoom vader ontvangen.

Als u aandacht besteden aan de autosomaal recessieve X-gebonden overerving van een teken, is te zien dat een dergelijke ziektes te ontwikkelen voornamelijk in hemizygoot mannen. Op zijn beurt, vrouwen zijn in feite altijd heterozygoot en dus fenopticheski gezond. Bij X-gebonden erfelijke eigenschappen zijn onder andere ziekten, zoals de ziekte van Duchenne, Becker, hemofilie en andere syndroom van Hunter.

Wat betreft de Y-vererving worden deze symptomen veroorzaakt door de aanwezigheid van Y-chromosoom uitsluitend bij mannen. De werking van dit gen kan worden doorgegeven alleen van vader op zoon al generaties lang.

Kenmerken van overerving van mitochondriale methode

Dit type van overerving valt op het feit dat de overdracht plaatsvindt door middel van mitochondriale tekenen die in het ei plasma. Wanneer dit chromosoom ringvormig per mitochondria en hun eieren in ongeveer 25 000. Gen mutaties optreden in de mitochondriën in het geval dat in het lichaam is er progressieve oftalmoplegie, mitochondriale myopathie en oogzenuw atrofie Leberaf. Aandoeningen die een gevolg zijn van de werking van deze factor kan zijn van moeder worden overgedragen op dezelfde frequentie als de dochters en zonen.

In het algemeen, als een autosomaal ongebonden borden en andere vormen van genetische mutaties kan een aanzienlijke impact hebben op de fysieke conditie van verschillende generaties te hebben en zijn de oorzaak van vele ernstige ziekten.