Duchenne spierdystrofie. erfelijke ziektes

Er zijn veel verschillende ziekten die voorkomen bij kinderen, ongeacht de omstandigheden of gebruiksomgeving. Deze categorie is van erfelijke ziekten. Nu zullen we praten over een dergelijk probleem als spierdystrofie van Duchenne Wat is deze ziekte zo is, wat haar symptomen en of je kunt omgaan met het.

terminologie

In eerste instantie moet je weten wat de erfelijke ziekte. Dus, dit zijn ziekten die ontstaan als gevolg van defecten in erfelijke inrichting cellen. Dat wil zeggen, het is zeker storingen die zich voordoen op het genetische niveau.

Duchenne spierdystrofie - dit is een erfelijke ziekte. Het lijkt heel snel, het belangrijkste symptoom in dit geval - is een snel progressieve spierzwakte. Opgemerkt dient te worden: net als alle andere spieren, de ziekte van Duchenne veroorzaakt ook het uiteindelijke resultaat te spieratrofie, verstoring van motorische vaardigheden en, natuurlijk, een handicap. In de adolescentie, kinderen met deze diagnose hebben niet langer de mogelijkheid om zelfstandig te bewegen en kan niet zonder hulp.

Wat gebeurt er op genetisch niveau

Zoals reeds opgemerkt, Duchenne spierdystrofie - een genetische ziekte. Bijvoorbeeld, een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van speciale eiwit dystrofine. Dat hij is nodig voor een normale spiervezels. Het is belangrijk op te merken dat de genetische mutatie ofwel kunnen worden overgenomen of spontaan.

Het is ook belangrijk om op te merken dat het gen is gelokaliseerd op chromosoom X. Maar vrouwen met deze ziekte kan niet ziek zijn, als de enige zender mutaties van generatie op generatie. Dat wil zeggen, als de moeder de mutatie zal doorgeven aan zijn zoon, hij is een 50% kans op ziek. Als een meisje, ze was net naar een drager van het gen, de klinische verschijnselen van de ziekte zal ze niet worden.

Symptomatologie: Group

In principe wordt de ziekte actief beweert zelf in ongeveer 5-6 jaar oud. Echter, de eerste symptomen optreden bij een kind dat nog niet de leeftijd van drie heeft bereikt. Opgemerkt wordt dat alle pathologische aandoeningen Medco gewoonlijk onderverdeeld in verschillende grote groepen:

1. spierverlies.
2. Schade aan de hartspier.
3. skelet misvorming van het kind.
4. Diverse endocriene stoornissen.
5. Verstoring van mentale activiteit.

De meest voorkomende verschijnselen van de ziekte

Zorg ervoor dat u ook moeten praten over hoe Duchenne syndroom manifesteren. De symptomen zijn als volgt:

• Zwakte. Welke wordt geleidelijk groeit, evolueert.
• Begint progressieve spierzwakte is om de bovenste ledematen, daarna raakte zijn voeten, en alleen dan - alle andere delen van het lichaam en organen.
• Het kind verliest de mogelijkheid om zelf te bewegen. Op ongeveer 12 jaar oud de kinderen zijn al volledig afhankelijk van een rolstoel.
• Ook zijn er aandoeningen van de luchtwegen.
• En, natuurlijk, zijn er onregelmatigheden in de cardiale systeem. Later, onomkeerbare veranderingen in het myocard.

Op de nederlaag van de skeletspieren

Dat afbraak van spierweefsel - de meest voorkomende symptoom, als we het hebben over een dergelijk probleem als het syndroom van Duchenne. Opgemerkt dient te worden dat de baby's worden geboren zonder afwijkingen in ontwikkeling. Op jonge leeftijd kinderen zijn minder actief en mobiel dan leeftijdsgenoten. Maar meestal wordt geassocieerd met het temperament en het karakter van het kind. Daarom afwijkingen worden zeer zelden gezien. Meer significante symptomen optreden reeds tijdens het kind weg. Zulke kinderen kunnen lopen op zijn tenen, zonder dat ze een punt. Ook vallen vaak ze.

Toen de jongen nu al kan zeggen dat hij voortdurend klaagt over zwakte, pijn in de ledematen, vermoeidheid. Deze kruimels niet willen rennen, springen. Elke fysieke belasting ze niet willen, en ze proberen te vermijden. "Om te zeggen" dat de baby Duchenne spierdystrofie, kon zelfs lopen. Het wordt als een eend. De jongens, als het ware overgeslagen van mond tot mond.

Een speciale indicator is ook een symptoom van Gowers. Dat is een kind op te klimmen van de vloer, actief gebruikt zijn handen, alsof hij naar boven klimmen.

Ook moet worden opgemerkt dat met een dergelijk probleem als het syndroom van Duchenne, het kind geleidelijk verschraalde spieren. Maar vaak gebeurt het dat de kruimels extern spieren lijken zeer ver gevorderd. De jongen zelfs naar de eerste vskidku lijkt alsof gepompt. Maar dit is slechts een optische illusie. Het ding is dat in de loop van de ziekte spiervezels geleidelijk af te breken, en hun plaats wordt ingenomen door vetweefsel. Vandaar dat zo'n indrukwekkende verschijning.

Een beetje skeletafwijkingen

Als het kind heeft progressieve spierdystrofie, geleidelijk, zal de jongen de vorm van het skelet te veranderen. Eerst pathologie beïnvloedt de lendenstreek, dan is er scoliose, namelijk thoracale wervelkolom kromming optreedt. Later manifest bukken en, natuurlijk, zal de normale vorm van de voet te veranderen. Al deze symptomen in grotere mate zal worden begeleid door een verslechtering van de motorische activiteit van de baby.

Over de hartspier

Verplichte symptoom bij deze ziekte is ook schade aan de hartspier. Is een schending van een hartritme, zijn er regelmatig de bloeddruk daalt. In dit geval, het hart groeit in omvang. Maar de functionaliteit integendeel, afgenomen. En als gevolg van hartfalen wordt geleidelijk gevormd. Als het probleem is nog steeds gecombineerd met respiratoire insufficiëntie, is er een grote kans op overlijden.

Schendingen van intellectuele activiteit

Opgemerkt dient te worden dat de ziekte van Duchenne, Becker niet altijd manifesteren symptomen zoals mentale retardatie. Het kan zijn verbonden met een tekort aan dergelijke stoffen apodistrofin noodzakelijk hersenfunctie. van milde mentale retardatie aan idiotie - verstandelijke beperking kan zeer verschillend zijn. Verslechtering van cognitieve stoornissen bij aan het onvermogen om crèches, scholen, clubs en andere plaatsen waar de kinderen naar toe te groeien. Het resultaat is de sociale uitsluiting.

Aandoeningen van het endocriene systeem

Diverse endocriene stoornissen voorkomen in niet meer dan 30-50% van alle patiënten. Meestal is het overgewicht, obesitas. Dus baby's zijn ook lager dan de groei van leeftijdgenoten.

ziekte uitkomst

Wat is de klinische en epidemiologische kenmerken van Duchenne spierdystrofie? Zo is de incidentie van de ziekte - 3,3 patiënten per 100 duizend gezonde mensen. Opgemerkt dient te worden dat spieratrofie geleidelijk verloopt, en de 15-jarige leeftijd een jongen kan niet zonder de hulp van anderen, wordt volledig geïmmobiliseerd. Voor iedereen, er is ook een frequente verbinding van verschillende bacteriële infecties (vaak net urogenitale en respiratoire systemen), als ze niet goed voor het kind doorligwonden ontstaan schelen. Als er problemen met de luchtwegen in verband met hartfalen, dreigt de dood. Als we praten in het algemeen, deze patiënten bijna nooit leven meer dan 30 jaar.

diagnose van de ziekte

Welke behandelingen kunnen helpen aangeduid met een diagnose van "Duchenne spierdystrofie"?

1. Genetisch testen, dat wil zeggen de DNA-analyse.
2. Elektromyografie, indien bevestigd door de verandering in de primaire spieren.
3. Spierbiopsie wanneer er bepaling van de aanwezigheid van dystrofine proteïne in spieren.
4. Een bloedonderzoek om het niveau van creatine te bepalen. Opgemerkt zij dat dit enzym geeft de dood van de spiervezels.

behandeling

Volledig te herstellen van de ziekte is onmogelijk. Men kan alleen maar de symptomen te verlichten dat de patiënt het leven een beetje eenvoudiger en handiger te maken. Dus, na de invoering van de patiënt dergelijke diagnose, meestal het is voorgeschreven therapie glyukokortikosterodami die zijn ontworpen om de voortgang van de ziekte te vertragen. Andere procedures die kunnen worden gebruikt voor dit probleem:

• Extra ventilatie.
• Therapy medicijnen, die is gericht op de normalisering van de hartspier.
• Het gebruik van verschillende apparaten die de mobiliteit van patiënten te verbeteren.

Het is ook belangrijk om op te merken dat de laatste ontwikkelingen zijn methodes vandaag de dag die zijn gebaseerd op gentherapie en stamceltransplantatie.

Andere spierziekten

Er zijn ook andere aangeboren spierziekte van kinderen houden. Dergelijke ziekten omvatten, behalve Duchenne spierdystrofie:

• Becker spierdystrofie. Deze ziekte is zeer vergelijkbaar met het syndroom van Duchenne.
• Spierdystrofie Dreyfus. Het is een langzaam voortschrijdende ziekte waarbij het intellect is opgeslagen.
• Progressieve spierdystrofie, Erb-Rot. Manifesteert zich in de adolescentie, snelle progressie, handicap komt vroeg.
• Glenohumeraal-face vorm Landuzi-Dejerine bij gelokaliseerde spierzwakte van het gezicht, schouders.

Opgemerkt dient te worden dat in het kader van een van deze ziekten niet spierzwakte in de pasgeborene te laten zien. Alle symptomen komt vooral voor in de adolescentie. De duur van het leven van de patiënten meestal niet hoger zijn dan 30 jaar.