Marble botziekte: oorzaken, symptomen, behandeling, preventie

Marmer is een aangeboren ziekte pathologie die manifesteert zich door diffuse osteosclerosis het grootste deel van het skelet botten en diepe veranderingen in de calcium-fosfor metabolisme. De ziekte is uiterst zeldzaam. Het werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg en radioloog Albers-Schönberg (Albers-Schonberg NE). Marble ziekte komt volledig in alle leeftijdscategorieën, in landen over de hele wereld, eveneens in beide geslachten.

De ziekte heeft een aantal synoniemen - aangeboren osteosclerosis, osteopetrose, en dysplasie giperostaticheskaya ziekte van Albers-Schonberg. Niet te verwarren met het marmer en vaatziekten en een syndroom genaamd "marmer huid." Wanneer marmer botziekte in het skelet begint om extra compact stof produceren, alsook in de mergholte begint een dichte ontwikkelen bot. Een marmeren congenitale huid vazonevroz bloedvaten in de huid, meestal optreedt bij kinderen en manifesteert zich reticulaire vlekken op de huid een blauwachtige kleur na afschrikken. Na het opwarmen verdwijnt het symptoom. Het komt ook voor bij volwassenen marmer huid met een dunne lichte huid die problemen hebben met bloedvaten.

De etiologie van deze ziekte is onbekend. In de meeste gevallen bekend van de ziekte heeft het een marmeren familiaal karakter en wordt overgedragen van generatie op generatie. Zijn naam marmer ziekte dankt een speciale foto van röntgenfoto's van het skelet, die wordt aangeduid met een ongewone homogeniteit en scherpe botdichtheid, alsmede het ontbreken van botstructuur. Het lijkt erop dat de botten zijn gemaakt van marmer.

Er zijn twee vormen van de ziekte marmer:

- vloeiende zonder zichtbare klinische symptomen, de diagnose alleen door X-ray onderzoek;

- manifesteert zich in de vroege jeugd, heeft uitgesproken symptomen.

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is de continue of gedeeltelijke verharding van het trabeculaire bot. In het beginstadium van de ziekte slechts sclerotized pijpbeenderen in het bot metafysen en vlak in de omtreksdelen. Bovendien gedetecteerd ongelijke verbinding schedelbot, sterk beïnvloed paranasale holte bijzonder primaire en frontale. Verslaan kent zowel kaken en wordt gepaard met schendingen van de uitbarsting en tandontwikkeling - veranderen hun structuur, onvoldoende ontwikkelde wortels, uitwissen de kanalen en holtes van de tand. Meestal patiënten medische hulp inroepen veroorzaken pijn in de ledematen en vermoeidheid tijdens het lopen. Marmer botziekte ook nadelige invloed op de ontwikkeling van het vasculaire systeem, de buitensporige groei van abnormale botweefsel geleidelijk hematopoietische weefsel vervangt.

De beste resultaten ziekte behandelen marmer werden verkregen bij pogingen transplantaties (transplantaties) beenmerg. Echt effectieve behandeling van deze ziekte nog niet bestaat. De behandeling van deze ziekte is vooral gericht op het versterken van de spieren en het zenuwstelsel, en droeg in de meeste gevallen als poliklinische patiënten. Patiënten vertonen fysiotherapie, massage en zwemmen. Voeding moet een volledige, rijk aan vitaminen en sporenelementen zijn, moet aanwezig zijn in het menu, kaas, vers fruit en groenten, natuurlijke fruit- en groentesappen zijn. Kinderen met deze diagnose periodiek verzonden naar sanatorium behandeling.

De fundamentele methoden voor het voorkomen van de ziekte van marmer betrekking heeft, met de perinatale diagnose zwangerschap 8 weken. Het optreden van beenmisvormingen voorkomen en pathologische fracturen moeten dynamische onderzoeken voor orthopedie worden uitgevoerd.