Myotonisch syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling

Myotonisch syndroom is een neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om de spieren te ontspannen na hun samentrekking. Zeer vaak voorkomt deze ziekte bij kinderen. In een brede zin omvat deze diagnose problemen met spier-ontspanning (zelfs die die tijdelijk zijn), niet gerelateerd aan piramidale of extrapyramidale verstoring van tonus.

Mogelijke oorzaken

Myotonisch syndroom, op voorwaarde dat het aangeboren is, is een erfelijke ziekte. Tot op heden heeft het medicijn nog niet in staat om de oorzaken die leiden tot de ontwikkeling van myotonia nauwkeurig te bepalen, maar als een provocerende factor noemen de meeste artsen laesies van de subcortische kernen, pathologische processen in het cerebellum en aandoeningen die verband houden met autonome zenuwcentra. In het geval dat het myotonische syndroom niet genetisch is, kunnen de pathologieën van het kind, zoals rickets, gebroken metabolisme, allerlei intraderine stoornissen en geboortetrauma, worden geïdentificeerd als de oorzaken . Opgemerkt moet worden dat er vaak gevallen zijn waarin de diagnose niet wordt bevestigd: de spiertoestand van de baby kan per ongeluk worden geïnterpreteerd.

Klinische afbeelding

Myotoonsyndroom bij kinderen wordt gekenmerkt door een soort moeilijkheid in de motorhandeling. Als in de normale spier na samentrekking onmiddellijk ontspannen, dan is er in dit geval een tegengestelde stress. Na verscheidene contracties worden op een rij uitgevoerd, begint de spier geleidelijk te worden ontwikkeld. Verdere werkzaamheden zijn veel makkelijker. In het algemeen begint de symptomatologie bij kinderen te manifesteren van de onderste ledematen, zodat artsen ouders adviseren om aandacht te schenken aan hoe de baby opstijgt en de trap afdaalt, of hij snel kan lopen, hoe hij acties uitvoert die coördinatie en aandacht vereisen. Als een persoon aan myotonia lijdt, zullen alle bovengenoemde acties met grote moeite aan hem worden gegeven: de patiënten verliezen hun balans steeds af en af en toe vallen ze voor een lange reeks van bewegingen die ze bevriezen. Een ander karakteristiek kenmerk, dat myotonisch syndroom diagnoseert - verandering Mechanische excitatie van spieren. De dokter slaat licht op in de buurt van een bepaalde groep spieren, en in de regel bestaat het antwoord in het voorkomen van een spasm, en het gaat gepaard met de vorming van spierranden die langzaam glad worden uitgelijnd. Het is natuurlijk dat zo'n tonische reactie meestal wordt gepaard gegaan met een algemene spierzwakte, die op zijn beurt tot de meest onaangename gevolgen leidt: onontwikkelde rugspieren vormen een onjuiste houding, zwakke spieren van de pers leiden onvermijdelijk tot obstipatie en andere problemen met de darm, zwakte van de oculaire spieren is uitstekend Achtergrond voor de ontwikkeling van myopie. Bovendien begeleidt spierhypotensie meestal algemene zwakte, snelle vermoeidheid en constante hoofdpijn. Vrouwen die aan deze ziekte lijden, zijn vaak niet in staat om op seks te culmineren: ze ervaren de zogenaamde "myotonische orgasme", die wordt verkregen met behulp van intensieve contracties van de bekkenspieren.

behandeling

Helaas is er vandaag geen effectieve behandeling van genetisch bepaalde myotonia. Als het myotonische syndroom door een specifieke oorzaak werd veroorzaakt, moet alles worden gedaan om het te elimineren. Onder de effectieve methoden noemen experts massage en elektroforese.