Syndrome "pebaldizm": wat het is, oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

Een verscheidenheid van pigment metabolismeaandoeningen - zeldzaam syndroom "pebaldizm". Gnozdnym gekenmerkt door verkleuring van haar op zijn hoofd. Dit is niet een onschuldige cosmetische defect, maar een symptoom van een groot aantal ernstige ziekten.

In dit artikel zullen we overwegen in detail "pebaldizm". Oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling, zal ook worden beschreven.

Oorzaken van haarbleekmiddel

Overtreding van pigment metabolisme is een depigmentatie - pigment verlies, hyperpigmentatie - versterking kleuring.

De haarkleur pigment hebben een waarde 2 - eumelinin, pheomelanin. Ze zijn in de cortex van het haar. Eumelanine maakt het haar zwart en bruin pheomelanin - geel-rood. De combinatie van deze pigmenten in de afzonderlijke nummer en de interactie met lucht geeft het haar een bepaalde kleur. Haarkleur is genetisch geprogrammeerd.

syndroom "pebaldizm" Hoe vaak voordoen, wat is deze ziekte?

In strijd met de melanocyten, de pigment synthese van haar, grijzend met de leeftijd ontwikkelt. Als de aandoening begint op jonge leeftijd - dit is het bewijs van een genetische ziekte of ernstige ziekten.

Ziekten waarbij lijdt pigment-uitwisseling

Waarom is er een "pebaldizm" syndroom, wat is deze afwijking?

De volgende staten zijn het ontwikkelen van in strijd met de melanocyten:

• pebaldizm in geïsoleerde vorm;
• albinisme;
• pebaldizm gecombineerd met oogziekte, oor, huid, het zenuwstelsel, bewegingsapparaat.

ziektebeeld

Hoe het zich manifesteert "pebaldizm" syndroom, wat betekent het?

Het verlies van het haar pigment in de vorm van het verschijnen van een witte krullen op het hoofd kunnen optreden vanaf de geboorte tot volwassenheid.

Hoe eerder er een overtreding van pigment metabolisme, hoe ernstiger de oorzaak zwaardere gevolgen.

Geïsoleerde verkleuring krul in combinatie met een deel van verkleuring op je voorhoofd. Gepaard met het verschijnen van brandpunten van hyperpigmentatie, t. E. Gnozdnogo donker worden van de huid aan de voorzijde van de buik, dijen, poten, borst, armen afmeting van 1 mm tot 6 cm.

Ziekte op de loer achter pebaldizmom

Er is een grote groep van ziekten en afwijkingen van de ontwikkeling, samen te combineren met het bleken haar ernstige schade organen en systemen. Undiagnosed pathologie zal het leven van het kind en de ouders te behouden om een hoop problemen te leveren.

Waardenburg-Klein-syndroom

De ziekte is een autosomaal dominant patroon van overerving, dwz. E. Hetzelfde komt vaak voor bij jongens en meisjes. De genetische defect kan worden overgenomen van beide ouders.

In aanvulling op het bleken van haarlokken zijn waargenomen algemeen en oculaire manifestaties van de ziekte.

Oculaire symptomen van deze ziekte:

• hypoplasie van de wimpers;
• grijze gebieden op het binnenste wenkbrauwen;
• smalle spleet eye;
• verschillend gekleurde ogen;
• verziendheid;
• wijd gespreide ogen.

Veel voorkomende symptomen kunnen een verschillende mate van ernst:

• gedeeltelijke albinisme;
• brede neusbrug;
• korte gestalte;
• afwijkingen van de tanden;
• doofstomheid of geïsoleerde gehoorverlies;
• afwijkingen van de inwendige organen;
• de grootte van de schedel.

Gezien het feit dat in het begin van de ernst van de ziekte en komt alleen voor minimum pebaldizmom moeten worden gescreend om ernstige pathologie uit te sluiten. Dat is wat piebaldism.

Wolfe's syndroom

Geïsoleerde heterochromie, t. E. Een andere oogkleur komt vooral voor bij dieren. Bij de mens, de frequentie onder de hele bevolking is 1%.

Beroemde mensen met verschillende oogkleur: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), Britse actrice Dzheyn Seymur, vooral bekend van de film "Live and Let Die", Devid Boui - Britse rock zanger, songwriter, producer, geluidstechnicus, kunstenaar, acteur.

Geïsoleerd heterochronie is een ziekte, in combinatie met pebaldizmom syndroom dat Wolfe, en leidt tot een snel groeiende doofheid.

Om deze ziekte te onderscheiden moeten zijn met retinitis pigmentosa - pigment epitheel dystrofie oog. Vaak uitvoeringsvorm verloop van de ziekte - retinitis pigmentosa zonder pigment.

Moeder en dochter met het syndroom van "pebaldizm"

De ziekte is recessief,-chromosoom gekoppelde vrouwen erfenis. Een vrouw gaat het gen aan zijn zoon, en hij heeft een ziekte. Dochters van deze mannen zijn gezond, als ze een gezonde moeder. Het zou de enige manifestatie van pebaldizm zijn.

Als de moeder gezond is klinisch, maar is een drager van het gen, zal het kind ziek.

Om de ziekte met behulp van oftalmoscopie, waarbij de fundus pigmentvlekken zoals mottig identificeert diagnosticeren.

Gipomelanoz Ito

De ziekte ontwikkelt zich vanaf de geboorte. Laat de kinderen van beide geslachten even vaak. Niet bewezen erfelijke overdracht van ouders op nakomelingen, maar de ziekte wordt altijd gecombineerd met aangeboren afwijkingen van de inwendige organen.

De diagnose wordt klinisch gesteld op basis van de volgende symptomen:

• op de huid amelanotische gedeelten bizar in vorm krullen, sneeuw;
• Op de handpalmen, plantaire oppervlakken en slijmvliezen dergelijke veranderingen niet gebeuren;
• in de temporale regio van gebleekte haren station - pebaldizm;
• leeftijd depigmentatie gebieden minder zichtbaar worden;
• schade aan het zenuwstelsel is altijd gemanifesteerd mentale retardatie, convulsieve aandoeningen, verminderde spiertonus;
• pathologie van het oog manifeste strabismus verschillende mate van ernst;
• vergezeld scoliose, borst vervorming extremiteiten bij 25% van de gevallen;
• met een frequentie van 10% in combinatie met hartafwijkingen.

Om deze ziekte uit de noodzakelijke voorwaarde genoemd urine pigment onderscheiden. Ze hebben gelijkaardige symptomen, maar onlangs geërfd.

pigment incontinentie

Is een zeldzaam syndroom wordt overgedragen "pebaldizm"?

De ziekte wordt overgedragen van moeder op dochter. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld manifesteert zich door de volgende symptomen:

• Huiduitslag in de vorm van lange stroken die, na drogen en verwijderen van bezinksel laten delen pigment. Uitbarstingen hebben een golvende baan met de periodieke verschijning van nieuwe huidcellen. Uit deze grafieken rijping kind verliezen pigment en bleek worden.
• Dysplasie en tand configuratie, nagels, haar depigmentatie als alopecia en kaalheid.
• Neurologische aandoeningen manifesteren vertraagde psycho-spraakontwikkeling, verhoogde intracraniale druk, epilepsie, zwakte in armen en benen.
• Aandoeningen van het oog zijn instabiel en manifest scheelzien, nystagmus, cataract, verminderd zicht, blindheid.

Gristselli syndroom

Dit is een groep van ziekten die kunnen voorkomen in drie vormen, de belangrijkste overeenkomst is de aanwezigheid van verkleurde vlekken van haar op het hoofd. De volgende displays zijn beschikbaar:

• Neurologische aandoeningen met hypopigmentation.
• De meest gevaarlijke vorm van de ziekte waarbij "pebaldizm" syndroom gekoppeld aan verminderde hematopoiese. Klinische manifestaties: matige koorts, paranormale en behandeling. Koorts intensiteit geleidelijk toe, voegt vergrote lever, de milt, de verlaging van erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes, fibrinogeen in het bloed. Deze is betrokken bij de processen van het zenuwstelsel.
• hypopigmentatie van de huid en haren van verschillende ernst, die tot dan zonder afbraak van bloedcellen en het zenuwstelsel verloopt. Voor de tijdige diagnose van deze gevaarlijke ziekte zou een hematoloog dermatoloog, genetica. Zorg ervoor dat u rekening houden met het bestaan van een familie van verschillende aandoeningen van pigment metabolisme, de analyse om genmutaties te sluiten.

Urgentie en risico van de ziekte te wijten aan de hoge frequentie te combineren met het syndroom van Down, Edwards, Turner.

Identificeer depigmentatie van de huid en het haar kan zijn bij de geboorte, maar om vast te stellen van de aanwezigheid van het syndroom van Turner kan worden als een persoon opgroeien alleen wanneer gemarkeerd korte gestalte, lymfostase, hart-en vaatziekten, hoge bloeddruk, onderontwikkelde borstklieren, lage positie van de tepel, vervanging van inwendige geslachtsorganen bindweefsel doek. Intelligence bij deze patiënten bijna niet te lijden, achtergrond stemming is bijna altijd verhoogd, is er een aantal positieve euforie, die een goede sociale aanpassing van deze patiënten verklaart.

conclusie

Bij mensen is het gen van de normale pigmentatie van de huid is altijd dominant ten opzichte van het gen dat verantwoordelijk is voor de schending van pigment metabolisme.

De fundamentele betekenis van de problemen met de pigmentatie is dat ze gevaarlijk zijn markers van chromosomale ziekte, meerdere aangeboren afwijkingen.

Elke overtreding van de huid pigment metabolisme, slijmvliezen, moet het haar een specialist te raadplegen. We hebben overwogen "pebaldizm" syndroom. Wat is het, werd het duidelijk.