Ziekte Crystal: oorzaken, foto, levensverwachting

ziekte kristal is een zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij er verstoringen in de structuur en de ontwikkeling van het bewegingsapparaat, wat leidt tot hoge broosheid van de botten. In de geneeskunde, deze ziekte genaamd osteogenesis imperfecta. Wat is deze ziekte? Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte, welke behandelingen zijn beschikbaar? Laten we proberen om al deze vragen te beantwoorden.

Wat is osteogenesis imperfecta?

Crystal botziekte - een erfelijke ziekte. Bij deze ziekte botweefsel worden zeer kwetsbaar, waardoor een menselijke patiënt breuken vaak voorkomen, die ontstaan bij het minste effect, zelfs bij afwezigheid van trauma. Patiënten met deze diagnose rekening mee vaak andere pathologische uitingen in de vorm van:

• spieratrofie;
• gebitsafwijkingen;
• hypermobiliteit van de gewrichten;
• in de vorm van progressief gehoorverlies;
• botdeformatie.

Verschillende bronnen osteogenesis imperfecta ziekte heeft verschillende namen:

• foetale rachitis;
• aangeboren osteomalacie;
• ziekte Lobstein's;
• periostale dystrofie;
• broze botten of kristal ziekte.

Oorzaken van deze ziekte zijn ingebed in de genetische veranderingen die leiden tot de verstoring van botvorming. Bij de mens is er gegeneraliseerde osteoporose, en de botten broos.

De ziekte is vrij zeldzaam. Volgens de statistieken, wordt het gevonden in 1 kind 10-20 duizend kinderen geboren. De ziekte wordt beschouwd als ongeneeslijk, maar in de moderne geneeskunde, zijn er vele manieren om de toestand van de patiënt te verbeteren en het leven makkelijker maken voor kinderen met een genetische ziekte.

Waarom is er ziekte

Artsen zeggen dat de twee belangrijkste oorzaken van de ziekte:

1. De botten van gen-mutaties optreden, dat is de reden waarom er is een gebrek aan het eiwit collageen, dat is het bindweefsel. In 5% van de gevallen het type van overerving van de ziekte is autosomaal dominant en autosomaal recessief.
2. Oorzaak ziekte zijn spontane mutaties. De hoeveelheid collageen in dit geval juist, maar de eiwitsynthese er een verandering in de structuur. Botten groeien normaal, maar er storingen zijn verbening weefsel verminderde mechanische eigenschappen, is hun breekbaarheid.

Ziekte "Crystal bones" is een genetische pathologie, dus in de meeste gevallen voorkomt bij kinderen, van wie familieleden hebben dezelfde ziekte. Maar er zijn zeldzame gevallen wanneer een tentoonstelling kind osteogenesis imperfecta, terwijl de ouders zijn helemaal gezond. Het uiterlijk van deze pathologie wordt geassocieerd met het optreden van spontane mutaties.

Er zijn verschillende soorten ziekten die worden gekenmerkt door diverse klachten en ontwikkeling van botten. Een gedetailleerde blik op elk stadium van de ziekte.

zwakke vorm

Ongeveer 50% van de patiënten met osteogenesis imperfecta hebben een eerste type van deze ziekte. ziekte Crystal's bij kinderen (foto in het artikel) wordt vergezeld door frequente breuken, maar het bereiken van de leeftijd van 10 de kans op letsel aan botweefsel wordt verminderd. Mensen boven de 40 jaar oud moeten voorzichtig zijn, omdat de dreiging broosheid van het bot weer toeneemt.

Met een zwakke vorm van de ziekte vaak waargenomen bloeden van de neusholte, dit te wijten aan een aantal wijzigingen in de aorta.

Perinatale letale vorm

In de meeste gevallen is het tweede type van osteogenesis imperfecta leidt tot de dood van het kind in de baarmoeder. De ziekte kan vroeggeboorte veroorzaken in de vroege stadia van de zwangerschap.

Deze vorm van de ziekte is onderverdeeld in drie groepen, die elk worden gekenmerkt door bepaalde kenmerken:

• De eerste groep (A). De schedel botten worden beschadigd, zelfs in de baarmoeder, wat kan worden bepaald door het passeren van de zwangere vrouw een echo. Het kind zou worden geboren met deze pathologie is de groei van niet meer dan 20-30 cm. De hersenactiviteit en de ademhaling systeem is gebroken. Met deze diagnose kinderen worden doodgeboren of leefde slechts een paar dagen. gevallen zijn geregistreerd wanneer de "crystal" kind een maand na de geboorte overleed. De oorzaak van de dood zijn meerdere breuken.
• De tweede groep (B). Symptomen van de ziekte zijn vergelijkbaar met manifestaties van klasse (A), maar de luchtwegen goed werkt of heeft een kleine afwijking. Patiënten alle buisvormige botten zijn kort, zodat het lijkt kristal ziekte. Levensverwachting - een paar jaar na de geboorte.
• De derde groep (B) - komt in zeldzame gevallen. Foetus of sterven in de baarmoeder of pasgeborenen binnen een paar dagen na de geboorte sterven. De schedel is niet ontwikkeld en heeft geen botvorming, buisvormige bot dunner.

De groei van de botten gebroken

Het derde type heeft een kenmerkende eigenschap - de groei van de botten gebroken. Dit type ziekte is zeer zeldzaam. Hoewel kleine gestalte pasgeboren, kan het gewicht overeenkomen met de norm. Bij patiënten met osteogenesis imperfecta dit type worden vaak problemen met de bloedsomloop te diagnosticeren. Dit probleem wordt een oorzaak van de dood. Bij zuigelingen met abnormale groei van botbreuken vaak voorkomen tijdens de bevalling.

skeletgroei is gebroken

Wanneer het vierde type van de ziekte ernstige verstoringen in de groei en structuur van het skelet. Sinds een aantal jaren, de patiënt op de botten worden gevormd eelt, en het risico van breuk wordt verminderd. Op de leeftijd van 30 de patiënt kunnen ervaren gehoorverlies.

Om de aard van de ziekte en de groep te identificeren moeten gaan door middel van een hele reeks van diagnostische maatregelen. Breng alle procedures zodra de baby geboren was.

diagnosemethoden

ziekte Crystal (foto's worden gepresenteerd in het artikel) kan worden gediagnosticeerd in de foetus in de baarmoeder. Meer informatie over de bestaande pathologie kan de passage van ultrageluid zijn. Als er een vermoeden van onregelmatigheden bij de synthese van collageen, vereisen extra studie. Om dit te doen, zijn zwangere vrouwen die op de analyse van vruchtwater en epitheelweefsel.

Zodra de baby geboren was, is het noodzakelijk om een uitgebreid onderzoek, waaronder de uitvoering van:

• bot biopsie;
• een X-ray om breuken te detecteren;
• densitometrie (studie van de minerale samenstelling van de botholte);
• een bloedtest veranderingen in het DNA te detecteren;
• collageen diagnose;
• een biopsie van de opperhuid.

De verkregen resultaten bieden artsen de mogelijkheid om een effectieve therapeutische regime te kiezen.

Hoe is de ziekte "Crystal bones"?

Osteogenesis imperfecta wordt beschouwd als een ongeneeslijke ziekte, maar met de hulp van een effectieve therapie kan de toestand van de patiënt te verlichten en het skelet te versterken.

In de loop van de behandeling moet worden opgenomen:

• magnesium- en kaliumzouten;
• calcium;
• vitamine D en andere voedingsstoffen.

Het wordt aanbevolen om oefentherapie en fysiotherapie te gebruiken.

De ouders van een kind met zulke afwijkingen moeten psychotherapie ondergaan, waar ze uitleggen hoe het kind goed op te leiden en aan te passen aan de sociale samenleving. Hierdoor kan uw kind om te leren in de toekomst om gevaarlijke situaties te vermijden waarbij een hoog risico op een breuk.

Het ontwikkelen van een dergelijke ziekte kan niet voorkomen worden. Maar vandaag zijn er geavanceerde methoden van de behandeling, waarna u de gezondheid van uw baby kan verbeteren. Kinderen die de ziekte hebben ontdekt kristal, geen afwijkingen in de mentale en psychologische ontwikkeling, zodat het kan worden gerealiseerd in het leven, het is de moeite waard alleen om te helpen.