Cystic fibrosis is een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Een van de meest voorkomende ziekten die zijn overgenomen is cystic fibrosis. Het kind geproduceerd door pathogene geheim dat leidt tot verstoring van het spijsverteringskanaal, luchtwegen. Kenmerkend is dat de ziekte is een chronische en manifesteert zich vaak, als beide ouders hebben een bijzondere defecte gen. Als een site met een mutatie in slechts een van de ouders, de kinderen zullen niet erven de ziekte. Meestal wordt cystische fibrose gediagnosticeerd in het eerste jaar van het leven (of zelfs in de baarmoeder).

De geschiedenis van de ziekte

Cystische fibrose bij kinderen ontstaat als gevolg van verstoring van de structuur van chromosoom 7 (schouder). In dit geval is het slijm in het lichaam wordt viskeuzer. Het is bekend dat het geheim van dit type worden gedekt door bijna alle inwendige organen. Als gevolg van dit oppervlak wordt hen bevochtigd, en scheidt u af, extra slijm reinigt. Maar als je toevallig crash, de viskeuze afscheiding stagneert accumuleert. In een dergelijke omgeving, en pathogene micro-organismen vermenigvuldigen met blijvende infectie. Vervolgens aangetaste organen van het spijsverteringssysteem, het organisme lijdt aan een gebrek aan zuurstof. Voor de eerste keer dat het kind cystische fibrose werd in 1938 beschreven door D. Anderson. Tot die tijd, een groot aantal kinderen sterven aan longontsteking en andere ziekten die worden veroorzaakt door cystic fibrosis. Meer informatie over de ziekte ontstond in de late twintigste eeuw. Bijna elke twintigste bewoner van onze planeet - de drager van het gen voor cystische fibrose muteren. Dit defect is niet gerelateerd aan slechte gewoonten van de ouders tijdens de conceptie, met het nemen van drugs. Ook op zijn aanwezigheid heeft geen invloed op de ongunstige ecologische situatie. Ze hebben last van dezelfde zowel meisjes als jongens.

vorm van cystic fibrosis

De ziekte kan drie basisvormen te hebben.

• De eerste - long. Het komt bij ongeveer 15-20% van het totale aantal gevallen. Met het kenmerk dat de bronchiën verstopt raken met dikke slijm. Na verloop van tijd, zijn ze in staat om volledig verstopt. Het geheim aan het worden een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en ziektekiemen. Na verloop van tijd, het longweefsel verzegelde, hard geworden. Cysten verschijnen. Verdere werkzaamheden is pulmonale alleen verslechtert. Een persoon kan sterven door verstikking.
• Cystic fibrosis, kan een kind, en de intestinale vorm. In dit verstoord het spijsverteringsstelsel, het eten is slecht verteerd. Een dergelijke aandoening zorgt ervoor dat de ontwikkeling van diabetes, maagzweer, levercirrose en ga zo maar door. N. Het wordt gevonden in 5% van de gevallen.
• De meest voorkomende vorm - vermengd. Het wordt gediagnosticeerd in 75% van de patiënten met deze genetische ziekte.
• Zeer zelden (ongeveer 1%) optreedt, en het atypische vorm.

Cystic fibrosis van de longen bij kinderen

Deze vorm van de ziekte wordt vaak aangeduid als de luchtwegen. Gewoonlijk worden de symptomen tot uiting in de pasgeborene onmiddellijk. Cystic fibrosis van de longen bij kinderen heeft symptomen zoals hoesten, algemene zwakte, bleke huid. Na verloop van tijd, verbeterde hoesten, het gepaard gaat met de release van een dik slijm. Gebroken gas overdracht processen. Kan dikker de toppen van de vingers. Vaak kinderen met cystic fibrosis, en lijden aan een longontsteking, die optreedt in een vrij ernstig. respiratoire weefsel beïnvloed etterige ontsteking. Longontsteking chronisch. Misschien is de proliferatie van bindweefsel in de longen. Na verloop van tijd, zijn er gevallen van de verschijning van "long-hart".

Pulmonale symptomen van cystische fibrose bij kinderen en volwassenen is vergelijkbaar: zemlyanistogo huidskleur, de borst krijgt bochkopodobnuyu vorm vervormd handbereik. Ook is er kortademigheid zelfs in rust. Vanwege de vermindering van de eetlust en verminderde gewicht van de patiënt. Echter, de symptomen veel later verschijnen. Dit is - een gunstiger vorm voor de patiënt.

Stage Cystic fibrosis long stroom

Er zijn verschillende stadia van de ziekte natuurlijk.

1. Het eerste stadium wordt gekenmerkt door het optreden van hoest, meestal droog en zonder sputum. en kortademigheid kan in sommige gevallen. Een bijzonder kenmerk van deze fase is dat het zelfs een paar jaar (tot 10) kan duren.
2. De tweede fase - is de opkomst van bronchitis in chronische vorm, de verandering in de kootjes. Verschijnen toewijzing hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook een behoorlijk lange tijd - tot 15 jaar.
3. In de derde fase ontwikkelen complicaties. Condensed longweefsel, cysten verschijnen. Tegen deze achtergrond is het lijden en het hart. De duur van de periode van ziekte - 3-5 jaar.
4. De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door een zeer zware verlies van de luchtwegen, hart. Het resultaat is gewoonlijk fataal.

Symptomen van intestinale cystic fibrosis

Deze vorm van de ziekte die wordt gekenmerkt door een storing in het spijsverteringsstelsel. Intestinale cystic fibrosis in een kind manifesteert zich heel duidelijk in de periode van spenen. In dit geval is er een slechte opname van vetten, eiwitten (koolhydraten worden verteerd iets beter). Dankzij de ontwikkeling van het proces van verval in de darm worden gevormd toxische stoffen zwelt de maag. Een aanzienlijk aantal ontlastingen toeneemt. Als de diagnose "cystic fibrosis" (enterische vorm) bij kinderen kunnen ook last rectale prolaps. Vaak patiënten klagen over een droge mond. Utrudnyaetsya ontvangen droogvoer. Bij verdere progressie van de ziekte wordt verminderd lichaamsgewicht.

De ziekte wordt ook gekenmerkt polyhypovitaminosis omdat door spijsverteringsproblemen lichaam ontbreekt vitaminen vrijwel alle groepen. In de regel, de spieren verliezen hun toon, huid minder elastisch. Nog een karakteristieke symptomen van cystische fibrose bij kinderen (intestinale type) - de pijn van een andere aard in de buik. Na verloop van tijd, kan het zijn, en een maagzweer, en diabetes (latente vorm). De ziekte treft de nieren, de lever. Als getroffen door de lever, de stoel wordt zwart. Toxines opgebouwd in het lichaam en bereiken de bloedstroom naar de hersenen. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, de ontwikkeling van encefalopathie. Ook draagt bij aan de geleidelijke verhoging van de milt intestinale cystic fibrosis bij kinderen. Fotografie pathologisch veranderde bowel (in doorsnede) wordt hieronder getoond.

Gemengde vorm van de ziekte

Dit type ziekte wordt gekenmerkt door tekenen van zowel inhalatie en darmen. Typisch, pasgeborenen waargenomen meer frequente en langdurige longontsteking, bronchitis. In bijna alle gevallen, en hoesten aanwezig. Bovendien wordt gemengd cystische fibrose bij kinderen die door een opgeblazen gevoel, ontlasting is meestal een vloeistof, de kleur groen. Er is een correlatie van de ernst van de ziekte vanaf het moment wanneer de symptomen voor het eerst verscheen. In het algemeen, als de eerste tekenen waargenomen worden op een vroege leeftijd, de prognose is heel ongunstig.

meconiumileus

Cystic fibrosis veroorzaakt een toename van de viscositeit van het organisme geheimen, met inbegrip van meconium - originele krukje bij kinderen. Dit resulteert in de verstopping en darm. Deze vorm van de ziekte treedt bij de geboorte als meconium niet vertrekken. Het kind wordt onrustig, vaak uitbraakt (zelfs met gal verontreinigingen). Verder is er een opgeblazen gevoel, de huid wordt bleek. Verdere ziekten stroom helpt ervoor te zorgen dat de pasgeborene aanzienlijk vermindert de motorische activiteit (als het niet stopt). De reden voor deze aandoening is de afwezigheid van trypsine. Meconiumileus is heel gevaarlijk en vereist een chirurgische ingreep.

diagnose van de ziekte

Diagnose van cystische fibrose bij kinderen omvat screening op erfelijke en congenitale afwijkingen. Ook bloedonderzoek, urine en sputum ontlading. Draden en Coprogram. Hiermee kunt u de aanwezigheid van insluitsels van vet in de ontlasting van het kind te bepalen. Onderzocht en luchtwegen (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Noodzakelijke en spirometrie, moet het mogelijk worden om de functionele toestand van de longen te evalueren. Als u een cystic fibrosis vermoedt (symptomen bij kinderen kunnen zich niet manifesteren) verrichten genetisch onderzoek. Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van een gen mutatie die verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het organisme. Neonatale neonatale screening wordt uitgevoerd (trypsine concentratie onderzocht in gedroogde bloedvlek). Het is informatief genoeg en het zweet test. Als de pot geopenbaard natriumionen, chloor in een verhoogde hoeveelheid, kan het bestaan van de ziekte te praten met grote waarschijnlijkheid. Als een vrouw, waarin het gezin waren mensen met een diagnose van "cystic fibrosis", verwacht een kind, de artsen raden om te onderzoeken het vruchtwater van de leeftijd van ongeveer 18-20 weken.

behandeling van cystische fibrose

Het is vermeldenswaard dat om zich te ontdoen van de ziekte is onmogelijk. Echter, kan de therapie een aanzienlijke verbetering van de kwaliteit van het leven en de duur ervan. Voorheen veel patiënten met een soortgelijke diagnose te overlijden vóór de leeftijd van 20 jaar. Nu echter, met de juiste en tijdige behandeling kan aanzienlijk langer leven. Intestinale vorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk aan eiwitten (vis, eieren) zijn. Daarnaast ingericht en complex vitamines. Ook vereist ontvangst enzymen ( "Kreon", "pantsitrat", "Festal" et al.). Het is vermeldenswaard dat deze medicijnen moeten worden genomen zijn hele leven. Het feit dat de behandeling geeft het resultaat zal normalisering van de ontlasting, gewichtsverlies en het gebrek aan zelfs de groei aan te geven. Buikpijn verdwijnen, en in de ontlasting worden niet gedetecteerd opname van vet.

Bij pulmonale drug vorm van de ziekte nodig zijn dat het vloeibaar maken van sputum en bronchiale herstellen functionaliteit ( "Mukosolvin", "Mukaltin") zal vergemakkelijken. Het is zeer belangrijk bij de behandeling van pulmonale cystische fibrose aan de ontwikkeling van besmettelijke processen in de longen te voorkomen. Goed effect en een speciale ademhalingsoefeningen. Het moet regelmatig worden gedaan. Voor de behandeling kan worden toegediend en antibiotica. Vergeet de ziekte al geruime tijd het helpen van een dergelijke radicale methode, als de transplantatie van longen. Het heeft echter nadelen: het risico van afstoting, de toediening van geneesmiddelen die het immuunsysteem remmen. Bovendien moet de patiënt in redelijk goede lichamelijke conditie. De meeste van deze transplantaties in het buitenland uitgevoerd.

De aanbevelingen voor patiënten met cystic fibrosis

Artsen raden dat patiënten met deze diagnose tot tijdige vaccinatie tegen kinkhoest, en gelijkaardige ziekten te maken. Het is belangrijk om mogelijke allergenen te elimineren: huidschilfers van huisdieren, kussens en dekens uit een vogel veer. Het is ook ten strengste verboden aan passief roken. Zo'n diagnose vereist een spa-behandeling van kinderen. Als de mate van ernst van de ziekte is niet kritisch, het kind naar school, sportclubs, heeft een vrij actieve levensstijl. De behandeling van cystic fibrosis bij kinderen jonger dan een jaar in de leeftijd behelst het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Daarnaast is de noodzaak om te verhogen en een enkele dosis van 1,5 keer. Daarnaast introduceerde in het dieet van de baby is een kleine hoeveelheid zout (dit is essentieel in de zomer).

Speciale aandacht moet geduldig menu zijn. Moet vetrijk (room, boter, vlees) de opname van voedingsstoffen gebroken zijn. Drinking moeten ook overvloedig. Het is goed te beseffen dat het nemen van enzympreparaten dagelijks nodig heeft. In aanvulling op de basis behandeling kan worden gebruikt, en van de traditionele therapie. Faciliteert slijm kruiden zoals marshmallow, moeder-en-stiefmoeder. Goed effect op het spijsverteringsstelsel hebben een paardebloem, elecampane. En essentiële oliën wordt gebruikt voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Ook nuttig en versterkende producten zoals honing.

prognoses

Helaas is de levensverwachting voor een bepaalde diagnose is niet erg hoog. Gemiddeld patiënten leven ongeveer 30 jaar (in Rusland), of tot 40 of meer (in het buitenland). Echter, tijdige diagnose en juiste behandeling een aanzienlijke verbetering van de toestand van de patiënt. De meest ongunstige prognose - in het begin van de manifestaties van cystic fibrosis (bij kinderen). Maar het is bekend en een geval waarin een patiënt met dezelfde ziekte leefde meer dan 70 jaar. Dit verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen als gevolg van het financiële aspect. Overseas patiënten krijgen levenslange ondersteuning van de staat. Als gevolg van deze ze een normaal leven kan leiden, om te leren, om een gezin te stichten en kinderen krijgen. Maar Rusland kan niet voldoende bieden patiënten met de nodige medicijnen (en dit enzympreparaten en speciale antibiotica, en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgen gratis medische verzorging en de noodzakelijke medicatie. Patiënten die een verblijf in een speciale rekening van zijn hele leven. Om het optreden van een dergelijke ziekte uit te sluiten zou een geneticus te raadplegen in een ander stadium van de zwangerschap planning.

Psychologische tips voor ouders

Veel publicaties bedoeld om ouders wier kind lijdt aan taaislijmziekte te ondersteunen. Allereerst, raak niet in paniek. We moeten zo veel mogelijk informatie over de ziekte te krijgen om effectief te helpen het kind om de gevolgen ervan te overwinnen. Het is belangrijk om hem regelmatig te herinneren aan haar liefde.

De ziekte significant beïnvloedt niet alleen de fysieke conditie, maar ook tot op zekere hoogte op de emotionele. Daarom kan de problemen niet worden vermeden (maar ze aanwezig zijn en in de opvoeding van gezonde kinderen zijn). Sommige manipulatie kan worden vertrouwd uit te voeren en de jongste patiënt. Experts zeggen dat, terwijl de kinderen niet alleen hun ziekte te leren, maar ook de zorg voor zichzelf, veel beter gevoel.

Ouders niet alleen voelen in de strijd tegen mucoviscidose, moet je om te communiceren met hun families, die worden geconfronteerd met een soortgelijk probleem. Het kan worden gedaan en speciale internetfora. Er is veel geld, kunnen ze terecht bij zowel de psychologische en financiële bijstand. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose - niet een zin. Vele beroemde mensen die lijden aan de erfelijke ziekte, maar dit is niet gestopt ze slagen in het leven. Singer Grégory Lemarchal, komiek Bob Flanagan (voldeed aan 43 jaar) - dit zijn slechts enkele voorbeelden van hoe te leven en te groeien met zo'n diagnose. Bovendien heeft de geneeskunde niet stil: een wereldwijd onderzoek gedaan naar gentherapie van cystische fibrose in de Verenigde Staten. Indien echter, om te gaan met hun emoties moeilijk is, kunt u altijd de hulp van een psycholoog te zoeken.