Chromosomale ziekten - pathologie, die afhankelijk is van mutaties

De moderne niveau van de ontwikkeling van de geneeskunde heeft bewezen dat de aanleg voor bepaalde ziekten of het optreden van de ziekte op elke leeftijd kan worden veroorzaakt door erfelijke factoren, of de nederlaag van het erfelijk materiaal (chromosomen mutatie) ouders. Tot op heden is aangetoond dat chromosomale aandoeningen een oorzaak van aandoeningen in diverse organen en systemen in het lichaam kan worden, en de ernst van de ziekte hangt af van vele factoren.

Chromosomale ziekten - "hemels" straf of invloed hebben op de omgeving?

De oorzaken van dergelijke ziekten zijn aandoeningen van de structuur van individuele chromosomen of het veranderen van hun aantal. Mutaties die de menselijke chromosomale ziekte kan optreden in de geslachtscellen van de ouders te activeren (in dit geval de veranderingen zullen worden geïdentificeerd in alle cellen van de nakomelingen van het lichaam) of in een heel vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling. In dit geval wordt de genetische studie veranderingen worden gedetecteerd alleen in sommige cellen - mosaïcisme optreedt. De ernst van de overtredingen in vele opzichten hangt af van het moment waarop er was het verlies van de ouderlijke chromosomen, en hoe sterker deze verandering.

Defect chromosomen kan in geslachtschromosomen en autosomen in, en in feite, in beide gevallen eventuele aanpassing (mutaties) en verandering in de hoeveelheid - een afname of toename van het aantal dragers van erfelijke informatie. De overgrote meerderheid van chromosomale ziekten zijn opvallend klinische verschijnselen, en er is een verschil tussen de ziekten die worden geassocieerd met letsels van de autosomen en chromosoomafwijking. In het eerste geval is het klinische beeld van de ziekte duidelijk in de eerste dagen van het leven van de pasgeborene, terwijl de pathologie van geslachtschromosomen kan levendig gemanifesteerd alleen voor de periode van de puberteit van het kind.

Oorzaken van chromosomale ziekten

In de meeste gevallen is de oorzaak van chromosomale mutaties negatief effect van schadelijke omgevingsfactoren op kiemcellen en genetisch materiaal daarin. Schadelijke factoren kunnen ioniserende straling, hoge en lage temperatuur, chemische stoffen, met inbegrip van drugs, virale middelen, en veranderingen in de stofwisseling in organismen ouders.

Wanneer de karyotype is noodzakelijk?

Het is bewezen dat de veranderingen in de kiem kan accumuleren met de leeftijd, dat is de reden waarom "leeftijd" van de ouders in gezinsplanning of tijdens de observatieperiode tijdens de zwangerschap noodzakelijk gestuurd voor genetische counseling. Het vereist een chromosoom studies (karyotype studie van toekomstige ouders) in de spontane abortussen en doodgeborenen, evenals de noodzakelijke onderzoek naar de zaak, als de arts vermoedt enige chromosomale afwijkingen bij de baby.

De moderne niveau van de ontwikkeling van de geneeskunde heeft bewezen dat één en dezelfde chromosomale ziekten kunnen veroorzaakt worden als een verandering in het aantal chromosomen en chromosoomherschikkingen in een bepaalde groep. Dergelijke ziekten betreft vooral Downsyndroom, dat kan worden genoemd als een verhoging (trisomie 21 paren chromosomen), en bevestigen van de "extra" 21 chromosoomparen naar de andere. In dit geval is de studie in de aanwezigheid van kinderen in het gezin met deze genetische pathologie helpt de kans op een gezonde baby te voorspellen.

Chromosomale ziekten - is het mogelijk om te genezen?

Elke arts die te maken heeft met enige chromosomale ziekte, bitter gedwongen te erkennen dat de radicale behandeling van patiënten niet mogelijk is. Dat is de reden waarom de nederlaag van autosomes gehouden symptomatische behandeling, ontworpen slechts in geringe mate, te compenseren ontwikkelen aandoeningen. In elk geval worden de patiënten gevonden meerdere afwijkingen, waaronder mentale retardatie, afwijkingen van het cardiovasculaire systeem, grove veranderingen in de stofwisseling.

Versla geslachtschromosomen, bijvoorbeeld trisomie van chromosoom X, kan zich uiten alleen bij meisjes bij het bereiken van de leeftijd van de puberteit. Wanneer de ziekte zelden grove misvormingen en aandoeningen van de seksuele differentiatie optreden in enige mate kan worden gecompenseerd hormonale geneesmiddelen. U moet begrijpen dat deze therapie geen effect heeft op de erfelijke apparaat van de cel (de chromosomen zelf), maar het helpt om te gaan met een afwijking in de fysieke en mentale toestand van de patiënten.