Neonatale screening en het belang ervan voor de vroegtijdige detectie van erfelijke ziekten

De tijd vanaf de geboorte tot 28 dagen van het leven - de neonatale periode. Het is verdeeld in vroege en late. De vroege periode duurt tot 8 dagen na de geboorte. Deze tijd wordt gekenmerkt door de passage van actieve adaptieve responsen aan omstandigheden buiten het lichaam van de moeder. Dus, een radicale verandering van de aard van de macht, de ademhaling en de bloedsomloop. In latere neonatale adaptieve reacties verlopen.

Gezien de aanzienlijke veranderingen in het lichaam van de pasgeborene, is onderworpen aan zorgvuldige observatie in de eerste maand van het leven. Op dit moment wordt neonatale screening uitgevoerd - een aantal verplichte onderzoeken die zijn uitgevoerd teneinde vroegtijdige opsporing van aangeboren en erfelijke ziekten.

Iedere pasgeboren neem een druppel bloed van de hielen op een speciaal formulier, dat gratis studies naar de medische en genetische centra wordt verzonden. Als gedetecteerd in het bloed marker van een bepaalde ziekte, wordt het kind gestuurd voor advies naar een geneticus, die de herhaalde tests en passende behandeling benoemt in geval van bevestiging van de diagnose.

Neonatale screening is uiterst belangrijk, omdat het helpt om tijdig op te sporen ernstige schendingen in het lichaam van de pasgeboren kinderen en het uitvoeren van therapeutische maatregelen tijdig.

Met dit onderzoek kan detecteren:

• congenitale hypothyreoïdie - zijn de meest voorkomende aandoeningen. Ziekte komt tegen de achtergrond van een gebrek aan ontwikkeling van de schildklier, en de afwezigheid of deficiëntie van TSH hypofyse. Bovendien onregelmatigheden in de schildklier Antithyroid antilichamen en bepaald aantal geneesmiddelen die kunnen circuleren in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap. Als de tijd deze pathologie bij kinderen niet detecteert ontwikkelen ernstige hersenbeschadiging en mentale retardatie. Symptomen van congenitale hypothyreoïdie nogal "vaag" - geelzucht, onderkoeling, slechte eetlust en een slechte zuigen de borst, de aanwezigheid van navelbreuk en hees huilen, droge huid, grote tong, grote gewrichten van de schedel. Dit ziektebeeld is niet-specifieke, dus het recht om de diagnose te stellen is moeilijk. En dat neonatale screening kunt u de diagnose in een tijdige wijze;

• fenylketonurie, dat is aangeboren fouten van het aminozuur metabolisme, wanneer verstoord de vorming van tyrosine, wat leidt tot mentale retardatie. Tijdige opsporing van deze pathologie kunt u een speciaal dieet toe te wijzen en het voorkomen van ernstige complicaties;

• adrenogenitaal syndroom - gemanifesteerd adrenogenitaal syndroom;

• galactosemie - een erfelijke enzym afwijking waarbij de uitwisseling is gebroken en er is een zware galactose clinic op de tweede week van de ziekte - vermoeidheid, braken, schade aan de lever en de ontwikkeling van de bilaterale cataract. Neonatale screening helpt om de ziekte op te sporen en het voorschrijven van een dieet vervangende melk aan sojaproducten, die helpt normaliseren van de toestand van het kind;

• cystic fibrosis.

Zorgvuldige observatie van de pasgeborene ook helpen bij de diagnose van neonatale sepsis, die bij het ontbreken van de behandeling leidt tot meervoudig orgaanfalen en de dood bij kinderen, en het horen van pathologie.