Genetische ziekten zijn erfelijk. Medische en genetische tests

Van de ouders kan het kind niet alleen een bepaalde kleur van je ogen, hoogte of de vorm van het gezicht, maar ook het verwerven van genetische ziekten zijn erfelijk. Wat zijn dat? Hoe kan ik ze vinden? Wat is de classificatie van erfelijke ziekten bestaan?

De mechanismen van de erfelijkheid

Voordat we gaan praten over de ziekte, is het noodzakelijk om te begrijpen wat genetische erfenis. Alle gegevens over ons is opgenomen in het DNA-molecuul dat bestaat uit een onvoorstelbaar lange ketens van aminozuren. De afwisseling van deze aminozuren is uniek.

DNA streng fragmenten worden genen genoemd. Elk gen is een holistische informatie over één of meer symptomen van het lichaam, dat wordt overgedragen van ouders op kinderen, zoals huidskleur, haar, karaktereigenschap, en ga zo maar door. D. Als ze beschadigd zijn of schending van hun werk verschijnen genetische ziekte, overgedragen door erfenis.

DNA is georganiseerd in chromosomen 46 of 23 paren, waarvan er seksuele. Chromosomen zijn verantwoordelijk voor de activiteit van genen, kopiëren, en het herstel van een blessure. Als gevolg van bemesting in elk paar is er een chromosoom van de vader en één van de moeder.

Waarbij één van de genen dominant en de andere recessieve of onderdrukt zou zijn. Simplistisch, indien gen van zijn vader voor oogkleur, dominant zou zijn, het kind zal deze eigenschap erven van hem, niet van de moeder.

genetische ziekten

Erfelijke ziekten ontstaan wanneer het mechanisme van opslag en overdracht van genetische informatie schendingen plaatsvinden, of mutatie. Organisme waarvan het gen is beschadigd, zal het doorgeven aan hun nageslacht op dezelfde manier als de gezonde dingen.

In het geval waarin het abnormale gen recessief, kan het niet in de volgende generatie, maar zijn de dragers. Kans dat de dominant gen niet zal worden getoond te bestaan, wanneer een gezond gen ook dominant zou zijn.

Het is nu bekend meer dan 6000 genetische ziekten. Velen van hen verschijnen na de leeftijd van 35, en sommigen kunnen zich nooit verklaren de eigenaar. Met de extreem hoge frequentie gemanifesteerd diabetes mellitus, obesitas, psoriasis, de ziekte van Alzheimer, schizofrenie en andere aandoeningen.

classificatie

Genetische ziekten, erfde, hebben een groot aantal rassen. Om ze te verdelen in afzonderlijke groepen kunnen worden beschouwd als een schending locatie, oorzaken, klinisch beeld, de aard van de erfelijkheid.

Ziekten kunnen worden ingedeeld volgens het type van overerving en locaties van het defecte gen. Dus, is het belangrijk gen gelokaliseerd in een seksuele of niet-seksuele chromosoom (autosomen), en het is overweldigend is of niet. Verdeel de ziekte:

• Autosomaal dominant - Brachydactyly, arachnodactylie, ectopia van de lens.
• Autosomaal recessief - albinisme, gespierde dystonie dystrofie.
• Limited verdieping (er zijn alleen vrouwen of mannen) - hemofilie A en B, kleur blindheid, verlamming, fosfaat diabetes.

Kwantitatieve en kwalitatieve classificatie van erfelijke ziekten identificeert genetische, chromosomale en mitochondriale types. Laatstgenoemde verwijst naar DNA in de mitochondriën aandoeningen buiten de kernel. De eerste twee voorkomen in het DNA, dat zich in de celkern, en hebben verschillende ondersoorten:

oorzaken van

Onze genen hebben de neiging om niet alleen informatie op te slaan, maar ook om het te veranderen, het verwerven van nieuwe kwaliteiten. Dit is een mutatie. Het komt zelden voor, ongeveer 1 keer per miljoen gevallen en wordt doorgegeven aan nakomelingen, als vond plaats in de geslachtscellen. Voor genmutatie frequentie 1: 108.

Mutaties zijn een natuurlijk proces en vormen de basis van de evolutionaire variabiliteit van alle levende wezens. Ze kunnen nuttig zijn en schadelijk zijn. Sommigen ons helpen om beter aan te passen aan de omgeving en de manier van leven (bijvoorbeeld, in tegenstelling tot de duim), anderen leiden tot ziekte.

Het optreden van abnormaliteiten in genen versnelt de fysische, chemische en biologische mutagene factoren. Deze eigenschap is bezeten sommige alkaloïden, nitraten, nitrieten, wat voedseladditieven, pesticiden, oplosmiddelen en olieproducten.

Tot de fysische factoren ioniserende en radioactieve straling, ultraviolette straling, te hoge en lage temperaturen. Als biologische oorzaken zijn het rubella virus, mazelen antigenen, en ga zo maar door. D.

genetische aanleg

Ouders beïnvloeden ons niet alleen tot het onderwijs. Het is bekend dat sommige mensen hebben een grotere kans op het optreden van sommige ziekten dan anderen als gevolg van erfelijkheid. Genetische aanleg voor de ziekte doet zich voor wanneer iemand van de familie is een overtreding in de genen.

Het risico op een bepaalde ziekte bij een kind hangt af van zijn of haar geslacht, omdat sommige ziekten pas worden overgedragen op één regel. Het hangt ook af van het menselijk ras en de graad van verwantschap met de patiënt.

Als een persoon wordt geboren met een mutatie van het kind, dan een kans op erven de ziekte is 50%. Gene kan heel goed manifesteert zich niet op enigerlei wijze, recessief, zoals in het geval van het huwelijk met een gezonde man, zijn kans op het passeren nakomelingen make-up meer dan 25%. Indien de echtgenoot ook zodanig een recessief gen te houden, de kans op zijn manifestaties in het nageslacht weer zal stijgen tot 50%.

Hoe te ziekte te identificeren?

Tijd om ziekte of aanleg te helpen Genetisch Centrum te detecteren. Typisch, zo is in alle grote steden. Voordat een analyse van het overleg met uw arts om uit te vinden wat gezondheidsproblemen worden waargenomen bij familieleden.

Medische en genetische onderzoek wordt uitgevoerd door het nemen van een bloedmonster. Het monster wordt zorgvuldig onderzocht in het laboratorium voor eventuele afwijkingen. Toekomstige ouders meestal bij te wonen dit overleg na de zwangerschap. Toch moet de genetisch centrum te komen en tijdens de planning.

Erfelijke ziekten ernstige gevolgen hebben voor de mentale en fysieke gezondheid van het kind, van invloed op de levensverwachting. De meeste van hen zijn moeilijk te behandelen, en de weergave wordt aangepast alleen medische middelen. Daarom, om beter voor dergelijke een baby te bereiden vóór de conceptie.

het syndroom van Down

Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten - het syndroom van Down. Het komt voor in 13 gevallen van 10000. Dit is een anomalie, waarin een persoon 46 en 47 chromosomen. Diagnose van het syndroom kan onmiddellijk bij de geboorte.

Een van de belangrijkste symptomen van een afgeplatte gezicht, verhoogde hoeken van de ogen, een korte nek en een gebrek aan spiertonus. Oren zijn meestal kleine incisie schuine ogen, onregelmatige vorm van de schedel.

Patiënten kinderen comorbide stoornissen en ziekten - longontsteking, SARS, etc. U kunt exacerbaties, zoals het verlies van gehoor, zicht, hypothyreoïdie, hart-en vaatziekten te ervaren ... Wanneer daunizm mentale ontwikkeling is vertraagd en vaak blijft op het niveau van zeven jaar.

Voortdurende werkzaamheden, speciale oefeningen en preparaten sterk verbeteren van de situatie. Er zijn veel gevallen van mensen met een vergelijkbaar syndroom kan heel goed zijn om zelfstandig te wonen, een baan te vinden en hebben bereikt professioneel succes.

hemofilie

Een zeldzame erfelijke ziekte die mannen treft. Het komt eenmaal in 10.000 gevallen. Hemofilie wordt niet behandeld en voortvloeit uit veranderingen in een enkel gen in de seksuele X-chromosoom. Vrouwen zijn slechts dragers van de ziekte.

Het belangrijkste kenmerk is het ontbreken van een eiwit, dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling. In dit geval, zelfs een klein trauma veroorzaakt bloeden die niet alleen stoppen. Soms manifesteert zich pas op de dag na het letsel.

Britse Koroleva Viktoriya was een drager van hemofilie. Ze passeerde de ziekte veel van zijn nakomelingen, met inbegrip van de Tsarevich Alexei - de zoon van tsaar Nicolaas II. Als gevolg van haar ziekte kwam "royal" of "Victoriaans" te noemen.

Angelman syndroom

De ziekte wordt ook wel de "syndroom van gelukkige pop" of "syndroom Petrushka", aangezien patiënten hebben vaak uitbarstingen van gelach en glimlacht, chaotische bewegingen van de armen. Wanneer deze afwijking wordt gekenmerkt door een verstoring van de nachtrust en geestelijke ontwikkeling.

Syndroom komt eenmaal per 10 000 gevallen te wijten aan het ontbreken van een aantal genen van de lange arm van chromosoom 15. Angelman ziekte zich ontwikkelt alleen als er geen genen in het chromosoom, geërfd van zijn moeder. Wanneer dezelfde genen afwezig zijn in het vaderlijk chromosoom bestaat Prader-Willi-syndroom.

De ziekte kan niet volledig worden genezen, maar kan symptomen te verlichten. Om dit te doen, uitgevoerd fysieke behandelingen en massages. Volledig onafhankelijk, hoeft de patiënt niet te krijgen, maar de behandeling kan voor zichzelf zorgen.