Genmutaties worden geassocieerd met veranderingen in het aantal en de structuur van de chromosomen

Het wachten op de geboorte van een kind - de beste tijd voor de ouders, maar ook het ergste. Velen zijn bang dat de baby kan worden geboren met elk een handicap, fysieke of mentale handicap.

Wetenschap staat niet stil, is het mogelijk om te controleren op de kleine baby in de zwangerschap op de aanwezigheid van afwijkingen in de ontwikkeling. Bijna al deze testen kunnen laten zien als alle ok met het kind.

Waarom is het dat dezelfde ouders geboren kan worden compleet andere kinderen - gezond kind en een kind met een handicap? Definiëren genen. Bij de geboorte onvolgroeide baby of kind met een lichamelijke handicap van invloed zijn genmutaties geassocieerd met veranderingen in de structuur van DNA. We zullen meer over praten. Laten we kijken hoe dit gebeurt, sommige genmutaties zijn, en hun oorzaken.

Wat is een mutatie?

Mutatie - een verandering van de fysiologische en biologische cellen in DNA-structuur. De reden kan blootstelling (tijdens de zwangerschap kan geen foto's van de X-ray, voor verwondingen en breuken te nemen), ultraviolette stralen (lange blootstelling aan de zon tijdens de zwangerschap of in de kamer met de meegeleverde UV-lampen) zijn. Ook kunnen deze mutaties worden doorgegeven en geërfd van onze voorouders. Ieder van hen zijn verdeeld in types.

Genmutaties met veranderingen in chromosoom structuur of het aantal

Chromosoommutatie - een mutatie waarin de structuur en het aantal chromosomen veranderd. Chromosomale regio's kunnen vallen of dubbel, verhuisde naar niet-homologe zone, zich van de norm voor een honderdtachtig graden.

De oorzaken van een dergelijke mutatie - een overtreding onder krossengovere.

Genmutaties worden geassocieerd met een verandering in de chromosoom structuur of hun hoeveelheid, zijn de oorzaak van ernstige aandoeningen en ziekten in de baby. Deze ziekten zijn ongeneeslijk.

Soorten chromosoommutaties

Slechts twee soorten ernstige chromosomale mutaties verschillen: numerieke en structurele. Aneuploïdie - is het aantal typen chromosomen, dat wil zeggen, wanneer genmutaties geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen. Het is de opkomst van meer en meer van de laatstgenoemde, het verlies van een van hen.

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in de structuur in het geval waarbij het chromosoom breken en vervolgens herenigd, het breken van de normale configuratie.

Soorten numerieke chromosoom

Door het aantal mutaties op chromosoom aneuploïdie aandeel, zijnde soorten. Denk aan de belangrijkste, te weten het verschil.

• trisomie

Trisomie - is de opkomst in het karyotype van een extra chromosoom. De meest voorkomende fenomeen - is de opkomst van de eenentwintigste chromosoom. Het wordt de oorzaak van het syndroom van Down, of, zoals ze het noemen ziekte - trisomie van de eenentwintigste chromosoom.

Patau Syndrome wordt gedetecteerd door de dertiende en achttiende op chromosoom gediagnosticeerd Edwards syndroom. Het is allemaal autosomale trisomie. Andere trisomies niet levensvatbaar zijn, ze sterven in de baarmoeder, en gaat verloren wanneer de spontane abortus. Die individuen die extra geslachtschromosomen (X, Y), - duurzaam. De klinische manifestatie van dergelijke mutaties is zeer laag.

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in aantallen optreden om specifieke redenen. Trisomie meest waarschijnlijk optreden wanneer de divergentie van de chromosomen homoloog in de anafase (meiose 1). Het resultaat van dit verschil is dat beide chromosomen slechts behoren tot een van de twee dochtercellen, en de tweede is leeg.

Minder vaak, kan het non-disjunctie van de chromosomen zijn. Dit verschijnsel heet een schending van de discrepantie tussen zusterchromatiden. Het komt voor in meiose 2. Dit is het geval wanneer twee identieke chromosomen vestigen in een gameet, zygote trisomie veroorzaakt. Nondisjunction treedt in de vroege stadia van het ei breekproces dat is bevrucht. Zo werd een kloon mutante cellen die een groter of kleiner gedeelte van het weefsel kan worden afgelegd. Soms manifesteert zich klinisch.

Veel van de eenentwintigste chromosoom wordt geassocieerd met de leeftijd van de zwangere vrouw, maar deze factor tot op heden heeft geen duidelijk bewijs. Redenen om niet afwijken chromosoom, nog steeds onbekend.

• monosomie

Monosomie noemde het ontbreken van een van de autosomen. Als dit gebeurt, dan is in de meeste gevallen is het onmogelijk om vruchten af te werpen, premature geboorten in de vroege stadia. Uitzondering - monosomie als gevolg van de eenentwintigste chromosoom. De reden dat er een monosomie kan non-disjunctie van de chromosomen, en het verlies van de chromosomen tijdens de anafase haar weg in de kooi te worden.

Door monosomie geslachtschromosomen resulteert in een foetus waarin de XO karyotype. Klinische manifestatie van het karyotype - Turner syndroom. Tachtig procent van de gevallen van de honderd verschijning monosomie van het X-chromosoom is wegens schending van de meiose babypapa. Dit komt door nondisjunction X- en Y-chromosomen. In principe is de vrucht van de XO karyotype gedood in de baarmoeder.

Volgens het geslacht chromosomen trisomie wordt onderverdeeld in drie soorten: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Syndroom van Klinefelter is trisomie 47 XXY. Met een dergelijke karyotype kans om een kind baren verdeeld fifty-fifty. De oorzaak van dit syndroom kan een foutieve celdeling van chromosoom X, of X en Y nondisjunction spermatogenese zijn. De tweede en derde karyotypes kan alleen plaatsvinden in één van de duizenden zwangere vrouwen, zij praktisch niet voorkomen in de meeste gevallen, deskundigen gevonden heel toevallig.

• polyploidy

Dit gen mutaties geassocieerd met veranderingen in de haploïde set chromosomen. Deze kits kunnen worden verdrievoudigd en vierpersoonskamers. Triploïden zijn meest gediagnosticeerde alleen als er was een spontane abortus. Er zijn verschillende gevallen bekend waar de moeder in geslaagd om een dergelijke een baby te maken, maar ze hebben allemaal stierven vóór het bereiken van de leeftijd en de maand. Mechanismen van genmutaties bij triplodii veroorzaken en volledige dispersie van nondisjunction van chromosoom sets zowel vrouwelijke als mannelijke kiemcellen. Ook kan het mechanisme een dubbele bevruchting van de eicel te dienen. In dit geval is er degeneratie van de placenta. Deze wedergeboorte heet molazwangerschap. Typisch, deze veranderingen leiden tot de ontwikkeling van psychische en fysiologische stoornissen, abortus baby.

Welke genmutaties worden geassocieerd met een verandering in de chromosoom structuur

De structurele veranderingen gevolge van chromosomale breuk (breuk) chromosoom. Als gevolg van deze chromosomen zijn aangesloten, het breken van zijn vorige verschijning. Deze modificaties kunnen onevenwichtig en evenwichtig zijn. Balanced hebben geen overschot of tekort aan materiaal, maar zijn niet getoond. Ze kunnen optreden alleen in die gevallen waar de on-site vernietiging van het chromosoom was een gen dat functioneel belangrijk. In een evenwichtige reeks van gameten kan onevenwichtig verschijnen. Als gevolg van deze gameten bevruchting kan het uiterlijk van een foetus met een onevenwichtige chromosoom set veroorzaken. Met deze set verhoogt de foetus een aantal misvormingen verschijnen ernstige pathologieën.

Soorten structuurwijzigingen

Gene mutaties optreden op het niveau van de gametenvorming. Om te voorkomen dat dit proces kan niet, noch kan niet zeker weten dat dergelijke mutaties kunnen optreden. Structurele modificaties hebben verschillende types.

• verwijderingen

Deze verandering is het gevolg van het verlies van een deel van chromosoom. Zodra dit gat korter chromosoom en het afgesneden deel verloren in de verdere celdeling. Interstitiële deleties - dit is het geval wanneer één chromosoom wordt op verschillende plaatsen gebroken. Deze chromosomen zijn typisch produceren niet-levensvatbare foetus. Maar er zijn gevallen waarin kinderen hebben overleefd, maar ze hebben als gevolg van deze set chromosomen was Wolf-Hirschhorn syndroom "schreeuw kat."

• verdubbeling

Deze genmutaties optreden op het niveau van organisatie van de dubbele DNA. In principe duplicatie kan niet de oorzaak van dergelijke afwijkingen die deleties veroorzaken.

• verplaatsing

Translocatie optreedt als gevolg van de overdracht van genetisch materiaal van één chromosoom naar de andere. Indien er een breuk in meerdere chromosomen en wisselen zij segmenten, wordt een oorzaak van retsiproktnoy translocatie. Het karyotype van deze translocatie heeft slechts zesenveertig chromosomen. Diezelfde translocatie slechts blijkt uit een gedetailleerde analyse en de studie van chromosomen.

Veranderingen in de nucleotidesequentie

Genmutaties geassocieerd met een verandering in de nucleotidesequentie, bij expressie in een modificatie van de structuur van sommige delen van DNA. Door een dergelijke mutatie effecten worden onderverdeeld in twee types - geen frame shift en shift. Om precies te weten wat de oorzaken van de veranderingen van DNA, is het noodzakelijk om elk afzonderlijk te beschouwen.

Leesraammutatie, zonder

Deze genmutaties zijn gekoppeld aan de verandering en vervanging van basenparen in de DNA-structuur. Indien dergelijke substituties niet verliezen de DNA lengte, maar kan worden verloren en de vervanging van aminozuren. Er is een mogelijkheid dat de structuur van het eiwit behouden, zal dienen als de degeneratie van de genetische code. Denk aan de details van beide opties: de vervanging en zonder aminozuursubstituties.

Mutatie door vervanging van aminozuren

Vervangen van een aminozuurresidu in het polypeptide genaamd missense mutaties. In het hemoglobinemolecuul er vier menselijke ketens - twee "en" (het is in de zestiende chromosoom), en twee "b" (codering in de elfde chromosoom). Als "b" - een normaal bereik, en er is een honderdenvijfenveertigste zesde aminozuur residuen in de structuur en de zesde is een glutaminezuur, hemoglobine normaal. In dit geval is het glutaminezuur te coderen GAA triplet. Als gevolg van mutaties GAA GTA vervangen, in plaats van glutaminezuur in het hemoglobinemolecuul gevormde valine. Dus in plaats van het normale hemoglobine HbA verschijnt een hemoglobine HbS. sikkelcelanemie - Aldus zal de substitutie van één aminozuur en één nucleotide ernstige ernstige ziekte veroorzaken.

De ziekte manifesteert zich door het feit dat de rode bloedcellen worden gevormd als een sikkel. Als zodanig zijn ze niet in staat zijn om zuurstof te goed te leveren. Als op cellulair niveau zijn homozygote HbS / HbS formule, het leidt tot de dood van een kind in de vroege jeugd. Als de formule HbA / HbS, de rode bloedcellen een zwakke vorm van verandering. Deze kleine verandering is een handige kwaliteit - weerstand tegen malaria. In de landen waar er een risico van aanbestedende malaria is hetzelfde als in de kou van Siberië, deze verandering heeft een nuttige kwaliteit.

Mutatie van aminozuren zonder vervanging

Nucleotide substituties zonder uitwisseling van aminozuren genaamd seymsens mutaties. Als de DNA-gebied dat de "b" - schakeling wordt verwisseld door GAA GAG vervolgens vanwege het feit dat de genetische code zal dan, glutaminezuur vervangingen kunnen optreden. ketenstructuur is niet veranderd, de erytrocyten geen modificaties.

frameshift mutatie

Deze genmutaties geassocieerd met een verandering in de lengte van het DNA. Lengte kleiner of groter zijn, afhankelijk van het verlies of toevoeging van nucleotide paren. Aldus is volledig hele structuur van het eiwit veranderen.

Intragene onderdrukking optreden. Dit kan gebeuren wanneer er een plaats twee mutaties die elkaar compenseren. Dit is het moment van verbinden nucleotideparen na één verloren is gegaan, en vice versa.

onzin mutaties

Dit is een speciale groep van mutaties. Het is zeldzaam, in haar geval, is er de schijn van stopcodons. Dit kan zowel gebeuren in het verlies van basenparen, en in hun toetreding. Wanneer er stopcodons, de polypeptiden synthese volledig stopt. Aldus kan een nul-allel vormen. Het zal niet overeen met één van de eiwitten.

Er is zoiets als intergene onderdrukking. Dit is een fenomeen waarbij de mutatie van een gen onderdrukt de mutaties in de andere.

of veranderingen worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap?

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in het aantal chromosomen in de meeste gevallen kan worden bepaald. Om erachter te komen of de aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling en pathologie, in de eerste weken van de zwangerschap (10-13 weken) voorgeschreven screening. Dit is een reeks eenvoudige onderzoeken: een omheining op bloedmonsters van de vinger en ader echografie. Op echografie behandeld overeenkomstig de parameters van alle ledematen, neus en weg. Deze parameters worden in een sterke niet-naleving aan te geven dat de baby afwijkingen in ontwikkeling. Om te bevestigen of te ontkennen de diagnose op basis van de resultaten van een bloedtest.

Ook onder streng toezicht van artsen zijn toekomstige moeders, baby's die een mutatie op genetisch niveau kan hebben, wordt geërfd. Dat wil zeggen, die vrouwen, familieleden van welke gevallen van een kind met een verstandelijke of lichamelijke handicap waren, die het syndroom van Down, Patau en andere genetische ziekten.