Rett syndroom bij kinderen: oorzaken, symptomen, tekens, behandeling. Wat is kenmerkend voor Rett syndroom?

Rett syndroom - is een soort progressieve degeneratieve ziekte gekenmerkt door CNS. Dit is een zeldzame genetisch bepaalde pathologie die zich ontwikkelt vooral bij meisjes op jonge leeftijd. Het kan worden toegeschreven aan een groep van de geestelijke gezondheid en psychische stoornissen, omdat de ziekte van invloed op de vitale delen van het lichaam: het functioneren van de hersenen, een normale ontwikkeling van het bewegingsapparaat, het centrale zenuwstelsel. Op dit moment kunnen artsen adequate behandeling van de ziekte niet te bieden, zoals de aard van zijn oorsprong ligt in de moleculaire en cellulaire niveau.

Wat onderscheidt deze pathologie van de bekende autisme? Wat zijn de typische symptomen? Is het mogelijk om de ziekte met de hulp van medicatie te genezen? Antwoorden op deze en vele andere vragen vindt u met dit artikel.

enkele statistieken

Rett syndroom - een genetische afwijking van de natuur, die wordt beschouwd als een erfelijke karakter te hebben. Om nauwkeuriger onderzoek naar de oorzaken van de ziekte, hebben wetenschappers voor meerdere jaren voerde een territoriale analyse van de verspreiding van de ziekte, die er in geslaagd om een bijzondere gevolgen van het syndroom bij kinderen te identificeren van een dunbevolkt gebied. Deze "zakken" werden genoteerd in Noorwegen, Hongarije en Italië.

De ziekte begon actief alleen verkennen tijdens de laatste 15 jaar. Momenteel is de ware aard van deze ziekte blijft gediagnosticeerd tot het einde. Wetenschappers uit de hele wereld dit probleem blijft, het belangrijkste doel van die wordt beschouwd als een biologische marker van universele zoekfunctie te bestuderen. In hun ogen, hij was het die zal later een nieuwe en effectieve methoden van behandeling niet alleen van dit syndroom te maken, maar veel andere ziekten gelijkaardige genetische aard.

Volgens de statistieken, 10-15.000 kinderen zijn er geboren is, is slechts één vrouwelijk kind met een dergelijke diagnose. Rett syndroom bij jongens is uiterst zeldzaam en is onverenigbaar met het leven.

De geschiedenis van de ziekte

In 1954, de beroemde Oostenrijkse kinderarts Andreas Rett eerst ontdekt deze ziekte symptomen. Tijdens het onderzoek van twee meisjes met duidelijke psychische stoornissen spectrum arts merkte uncharacteristic tekenen van dementie: handenwringen, compressie en duurzame grip vingers, wreef in zijn handen, alsof het kind te wassen onder water. Dergelijke bewegingen worden herhaald met een bepaalde periodiciteit en dus instabiel begeleid door emotionele toestand, het starten van een volledige onderdompeling en eindigend met plotseling ontstaan van geschreeuw. Vervolgens de kinderarts nam de studie van deze twee gevallen, en vond een soortgelijke ziektebeeld in andere geschiedenissen, waardoor hij pathologie is uit een afzonderlijke eenheid.

Tegen 1966, de specialist de diagnose van het syndroom nog 31 meisjes, en later de resultaten van jarenlang onderzoek gepubliceerd in een aantal Duitstalige publicaties. Echter, op dat moment een nieuwe pathologie niet heeft ontvangen brede publiciteit, maar na 20 jaar is erkend op internationaal niveau en werd "Rett syndroom" genoemd ter ere van de ontdekker.

Sindsdien wetenschappers over de hele wereld begon te studeren voor de actieve ziekte en de etiologie.

De belangrijkste redenen

Zodra de pathologie uitgevoerd in een aparte ziekte, hebben experts begonnen met de verschillende theorieën over de oorzaken van haar ontwikkeling naar voren gebracht. Aanvankelijk aangenomen dat de ziekte verschillende genetische aard, dat wil genmutatie schuld. Afwijkingen van deze aard door de aanwezigheid van een groot aantal bloedbanden in de menselijke lijn.

Aan de andere kant, is gesuggereerd chromosomale afwijkingen als de belangrijkste oorzaken van de ziekte. We hebben het over de aanwezigheid van het breekbare deel van de korte arm van het X-chromosoom. Wetenschappers wijzen erop dat dit het gebied verantwoordelijk voor de vorming van de pathologie.

Latere onderzoek over het onderwerp hebben aangetoond dat patiënten met een dergelijke diagnose eigenlijk is er zijn sommige aandoeningen in chromosomen. Het is deze factor is de belangrijkste oorzaak van psychische stoornissen, is nog onbekend.

Het enige dat in geslaagd om precies deze leeftijd van de patiënten vast te stellen. Volgens de artsen, de belangrijkste verstoringen in de hersenen ontstaan vanaf de geboorte van het kind, en door het vierde jaar van zijn leven de ontwikkeling volledig stopt. Bovendien kunnen deze kinderen niet volledig en in fysieke zin te ontwikkelen.

De eerste tekenen van het syndroom van Rett

In de eerste maanden van het leven, de pasgeborene ziet er perfect gezond, artsen meestal geen vermoeden van enig vergrijp. Hoofdomvang is ook binnen de normatieve parameters. Het enige wat die ziekte kunnen wijzen, dit is een kleine spierslapheid en symptomen van hypotensie. Dit laatste omvat lage temperatuur bleekheid van de huid en overmatig zweten handafdrukken.

Ongeveer 4-5 maanden tot zichtbare tekenen van de achterstand in de ontwikkeling van een aantal motorische vaardigheden worden (kruipen, rollen op de rug). Later, kinderen met het syndroom van Rett vinden het moeilijk om te zitten en staan.

Rett Syndroom: symptomen

Afzonderlijk is het noodzakelijk om zich te concentreren op de belangrijkste symptomen, die de ziekte gediagnosticeerd. In de medische praktijk, zijn er gevallen waarin verkeerde diagnose verhoogd als gevolg van een verkeerde interpretatie van het teken van de ziekte, wat resulteert in een snelle dood. Wat is kenmerkend voor Rett syndroom?

• Specifieke handbewegingen. Bij kinderen met deze diagnose geleidelijk verdwijnen vaardigheden van voorwerpen in zijn handen. In dit geval zijn er herhaalde bewegingen, gekenmerkt door het continu schudden van de vingers of klappen op borsthoogte. Een kind kan uw hand bijten of raken ze zelf in verschillende delen van het lichaam.
• Mentale ontwikkeling. De ziekte wordt gekenmerkt door mentale retardatie en gebrek aan cognitieve activiteit, die typisch is voor pasgeborenen. Sommige baby's verwerven primaire vaardigheden van spreken en de perceptie van anderen, maar uiteindelijk ze volledig verliezen.
• Ernstige microcefalie. Als gevolg van een afname van de omvang van de hersenen geleidelijk het hoofd groei stopt.
• Epileptische aanvallen. Het kenmerk van het syndroom van Rett worden beschouwd als epileptische aanvallen.
• Het ontwikkelen van scoliose. Afwijkingen in de wervelkolom segment verschijnen vroeg of laat in alle kinderen met deze diagnose. De reden voor de kromming van de rug is dystonie.

syndroom stadium van ontwikkeling

Vordert, de ziekte vier hoofdfasen, die elk een kenmerkende ziektebeeld.

• Stage №1. De eerste afwijking in de ontwikkeling van kinderen zeggen dat de leeftijd van vier maanden tot ongeveer twee jaar. Bij patiënten met een vertraagde groei van het hoofd, is er spierzwakte, lusteloosheid en gebrek aan interesse in de wereld om ons heen.
• Stage №2. Als de baby heeft geleerd te lopen tot een jaar of spreken sommige woorden, zijn al deze vaardigheden meestal ontbreekt in één tot twee jaar. Op dit moment zijn er specifieke manipulatie van de handen, ademhalingsproblemen, verstoring van de normale coördinatie. Sommige kinderen hebben aanvallen. Symptomatische behandeling van het syndroom van Rett in dit stadium nog niet overtuigend.
• Stage №3. Tussen 3-9 jaar stabiel is. De derde fase wordt gekenmerkt mentale retardatie, extrapiramidale stoornissen wanneer vervangen trillen "verdoving" en gevoelloosheid.
• Stap №4. In dit stadium van de ziekte wordt meestal gezien onomkeerbare schade aan het autonome systeem en rug. Door de leeftijd van tien patiënten kan de frequentie van de aanvallen, maar volledig afgrond vaardigheid van onafhankelijke reizen te verminderen. In deze toestand kunnen de kinderen blijven voor decennia. Ondanks de aanzienlijke afwijkingen in de fysieke ontwikkeling, patiënten hebben een complete puberteit.

Al het bovenstaande symptomen kunnen bepalen in welk stadium is het Rett syndroom. Symptomen van de ziekte zijn afhankelijk van de snelheid van de progressie van de ziekte en een aantal individuele kenmerken van het lichaam.

Hoe de pathologie herkennen?

De diagnose van de ziekte wordt bepaald door een klinisch beeld waargenomen. Wanneer het vermoeden van deze ziekte kinderen meestal worden verzonden naar de hardware testen. Het omvat testen toestand van de hersenen door CT meting van de bio-elektrische activiteit van EEG en echografie.

Ziekte, vooral in de vroege stadia van ontwikkeling, wordt vaak verward met autisme. Er zijn echter een aantal verschillen die deze twee totaal verschillende pathologieën differentiëren.

In de eerste paar maanden van het leven, autistische kinderen er al zijn karakteristieke symptomen van de ziekte die niet kan worden gezegd over Rett syndroom. Bij autistische stoornis, kinderen vaak hun toevlucht tot diverse manipulaties met de omringende objecten, en hebben een bijzondere genade. Rett syndroom wordt het vaakst gezien bij kinderen stijfheid in zijn bewegingen wegens motorische en spieraandoeningen. Bovendien wordt vergezeld door langdurige epileptische aanvallen, vertraging van de kop en ademhalingsproblemen. Aldus tijdige uitvoering differentiële diagnose nauwkeurig de basisvorm van de ziekte, en passende behandeling en revalidatiemaatregelen bepalen.

medicamenteuze therapie

Moderne methoden van de behandeling van een ziekte, is helaas beperkt. Een belangrijk deel van de therapie - versoepeling symptomatische manifestaties van de ziekte en het verlichten van de conditie van de jonge patiënten met behulp van drugs. Welke medicijnen worden voorgeschreven aan kinderen met een diagnose van "Rett syndroom"? Behandeling omvat gewoonlijk:

1. Ontvangst anti-epileptica het blokkeren van epilepsie.
2. Het gebruik van "Melatonine" voor de regulering van de biologische stand van de dag / nacht.
3. Het gebruik van drugs om de bloedcirculatie en stimulatie van de hersenen te verbeteren.

Als epileptische aanvallen terugkeert bij grote frequentie, kunnen anticonvulsiva efficiëntie laag zijn. Typisch, kinderen met deze ziekte voorgeschreven "carbamazepine". Deze tool is geclassificeerd als sterke anti-epileptica.

In parallel, meestal voorgeschreven "lamotrigine". Dit betekent dat relatief kort geleden verscheen in de farmacologie. Het voorkomt het binnendringen van het mononatriumzout in het CZS. Wetenschappers hebben ontdekt verhoogd gehalte van de stof in de cerebrospinale vloeistof van patiënten met de diagnose "syndroom van Rett". De redenen voor dit fenomeen zijn nog onbekend.

traditionele therapieën

In aanvulling op de behandeling met geneesmiddelen, artsen raden een speciaal dieet. Het is gemaakt op individuele basis voor gewichtstoename. Het dieet moet rijk aan vezels, vitamines en voedingssupplementen producten. Dit vereist frequent voeren (drie uur). Dergelijke voedsel draagt bij aan de stabilisatie van de patiënten.

De behandeling omvat ook een massage en speciale oefeningen. Dergelijke sessies lichamelijke activiteit bij te dragen aan de ontwikkeling van het kind ledematen, verhoging van de flexibiliteit van verschillende lichaamsdelen, evenals het stimuleren van de spiertonus.

Deskundigen er rekening mee dat de muziek heeft gunstig effect op kinderen met deze ziekte. Het kalmeert niet alleen, maar stimuleert ook interesse in de wereld om hen heen.

Rett syndroom bij kinderen van vandaag worden behandeld in gespecialiseerde revalidatiecentra. Ze zijn verkrijgbaar in bijna alle grote steden. Hier, jonge patiënten aan te passen aan de wereld om hen heen om speciale educatieve lessen te houden.

prognoses

Om de noodzakelijke behandeling te wijzen, wetenschappers uit de hele wereld actief blijven verkennen Rett syndroom. Forecast specialisten op deze vraag bevestigend. Thans ontwikkeling van speciale stamcellen, waarmee later deze afschuwelijke ziekte te overwinnen. Bovendien kunnen dergelijke "medicijn" is al met succes getest op laboratoriummuizen.

In dit artikel, kregen we te horen dat Rett syndroom. Foto's van kinderen met een handicap kan worden gevonden in gespecialiseerde medische naslagwerken. Dit is een zeer zeldzame ziekte, die vooral wordt gediagnosticeerd bij meisjes. Als we vergelijken met mentale retardatie, is dit syndroom in de eerste paar maanden van het leven niet gemanifesteerd door uiterlijke tekenen. In zes maanden, zijn er problemen met de psychomotorische ontwikkeling, kind verliest alle vaardigheden en absoluut niet reageert op de omringende verschijnselen en objecten. Met het klinische beeld wordt nog erger na verloop van tijd. Helaas, deze ziekte kan niet definitief worden gewonnen. De moderne geneeskunde biedt een verscheidenheid aan medicijnen om de symptomen van de ziekte te verminderen. Daarnaast is er een gunstig effect op de gezondheid van het kind fysiotherapie (oefeningen, massages), opleiding in gespecialiseerde revalidatiecentra en ziekenhuizen.

We hopen dat alle verstrekte informatie in dit artikel over het onderwerp zou zijn voor u om daadwerkelijk nuttig zijn. Blijf gezond!