Robertsoniaanse translocaties: beschrijving, kenmerken en eigenschappen van

Het gehele volume van genetisch materiaal die in alle 46 paren chromosomen. Een chromosoom is bekend uit de biologie, in de celkern. Een gezond persoon heeft een karyotype van 23 paar diploïde chromosomen. Dat is 46 XX - chromosoom set vrouwen en 46 XY - mannetje set chromosomen. Wanneer u een van het chromosoom te breken, de basis "drager" van de genetische code, verschillende soorten overtredingen plaatsvinden.

Mutaties zijn niet uniek voor de mens. Kleine veranderingen in het genetisch materiaal dragen bij aan de diversiteit van de manifestaties van de natuur. In de zogenoemde gebalanceerde translocatie verandering optreedt zonder verlies van informatie en zonder onnodige doublures. Meestal gebeurt dit tijdens de meiose (chromosoom divisie), bovendien soms een deel van de chromosomen worden gedupliceerd (duplicatie optreedt), en dan zijn de gevolgen onvoorspelbaar. Maar we zullen overwegen alleen Robertsonian translocatie, hun eigenschappen en effecten.

Robertsoniaanse translocatie - wat is dat? Genetische problemen van de mensheid

Vanwege breuk van het chromosoom bij de centromere er structurele veranderingen in de menselijke genetische code. De spleet kan een enkele, maar het gebeurt weer. Eén arm van chromosoom na de pauze (meestal korte arm) verloren gaat. Maar komen over de gevallen waarin de breuk ontstaat tegelijkertijd in 2 chromosomen, korte armen die worden verwisseld. Soms zijn ze onderworpen aan translocatie slechts delen van de schouder. Maar zo'n korte armen van acrocentric chromosomen in de type (waar de centromeer verdeelt het chromosoom op een lange en korte armen) nooit vitale informatie te dragen. Naast het verlies van dergelijke elementen is niet zo belangrijk, omdat het erfelijk materiaal wordt gekopieerd naar de andere acrocentric chromosomen.

Maar afgescheiden van de lange arm gefuseerd met korte armen van een ander gen, en de overblijvende lengte ook aan elkaar gesoldeerd, dergelijke translocatie niet meer gebalanceerd. Dergelijke "omlegging" van genetisch materiaal - dit is een Robertsoniaanse translocatie.

Ik onderzocht en beschreven dit soort translocatie W. Robertson in 1916. En zijn naam werd genoemd en een anomalie. Robertsoniaanse translocatie kan leiden tot de ontwikkeling van kanker, maar kan geen invloed op het uiterlijk en de gezondheid van de drager. Echter, het kind in de meeste gevallen, als een van de ouders heeft de translocatie, geboren met een handicap.

Hoe vaak mutatie?

Als gevolg van verbeteringen in de technologie en de ontwikkeling van de genetica als wetenschap, vandaag is het mogelijk om vooraf te weten of er afwijkingen in het karyotype van het ongeboren kind. Het is nu mogelijk de statistieken uit te voeren: hoe vaak er genetische afwijking? Volgens de huidige gegevens Robertsonian translocaties plaatsvinden in één op de duizend pasgeborene. Meestal gediagnosticeerd translocatie van chromosoom 21.

Kleine translocatie is absoluut geen bedreiging voor zijn drager. Maar als het belangrijke elementen van de code van invloed op het kind kan worden dood geboren of sterven binnen een paar maanden, zoals bijvoorbeeld het geval met het syndroom Patau. Maar Patau syndroom komt zeer zelden voor. Ergens 1 op de 15.000 geboorten.

Factoren die bijdragen tot het ontstaan van een translocatie in de chromosomen

In de natuur, zijn er spontane mutatie, dat wil zeggen, niet-uitgelokte. Maar de omgeving maakt zijn eigen aanpassingen aan de ontwikkeling van genoom. Verschillende factoren dragen bij tot meer frequente mutatie verandert. Deze factoren worden mutagene genoemd. Bekend door de volgende factoren:

• invloed stikstofbasen;
• vreemd DNA biopolymeren;
• maternale alcoholgebruik tijdens de zwangerschap;
• de impact van virussen tijdens de zwangerschap.

De meest voorkomende translocatie optreedt als gevolg van de schadelijke effecten van straling op het lichaam. Het beïnvloedt ultraviolette straling, protonen en röntgenstraling en gammastraling.

Welke zijn onderhevig aan chromosoom veranderen?

Ondergaan translocatie van chromosoom 13, 14, 15 en 21. De meest populaire en gevaarlijke translocatie - Robertsoniaanse een translocatie tussen chromosomen 14 en 21.

Indien als gevolg van meiose vormen extra chromosoom (trisomie) foetale met daarbij een translocatie, zal het kind worden geboren met het syndroom van Down. Hetzelfde geval kan als Robertsoniaanse translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosomen 15 en 21.

Translocatie van chromosoom band D

Robertsoniaanse translocatie chromosoom Groep D heeft alleen invloed op acrocentric chromosomen. Chromosomen 13 en 14 zijn betrokken bij translocaties in 74% van de gevallen, en ze worden genoemd ongebalanceerde translocaties, die vaak gevaarlijke gevolgen voor het leven niet.

Echter, er is een omstandigheid die dergelijke afwijkingen kunnen worden voorzien. Robertsoniaanse translocatie 13, 14 bij mannen kan leiden tot verminderde vruchtbaarheid van mannelijke carrier (45 xy chromosomenset). Vanwege het feit dat, als gevolg van het verlies van beide korte armen in plaats van 2 paar chromosomen vaak is er maar één die twee lange heeft, gameten zo'n man kan een levensvatbaar nageslacht niet geven.

Dezelfde Robertsoniaanse translocatie 13, 14 bij vrouwen en vermindert het vermogen om een kind te krijgen. Maandelijks zijn er zulke vrouwen, en toch is er waren tijden dat ze bevallen van gezonde kinderen. Maar de statistieken blijkt nog steeds dat het zeldzaam is. Kortom, hun kinderen zijn niet levensvatbaar.

De gevolgen van translocaties

We hebben ontdekt dat een aantal structurele veranderingen zijn heel normaal en niet bedreigen. Robertsoniaanse translocatie-eenheid wordt alleen bepaald door de analyse. Maar de re-translocatie in de set van de volgende generatie van chromosomen al gevaarlijk.

Robertsoniaanse translocatie 15 en 21 in samenhang met andere structurele veranderingen kunnen zelfs rampzalig zijn. Alle gevolgen van sommige structurele veranderingen in het karyotype gedetailleerder beschreven. Bedenk dat het karyotype - is inherent aan de individuele set chromosomen in de celkern.

Trisomie en translocatie

Verder geïsoleerd translocaties Genetics abnormaliteit zoals een trisomie chromosoom. Trisomie betekent dat foetale karyotype is ingesteld één van triploïde chromosomen in plaats van 2 kopieën soms optreedt mozaïek trisomie. Dat is triploïde set van waargenomen niet in alle cellen van het lichaam.

Trisomie gecombineerd met Robertsoniaanse translocatie leidt tot zeer ernstige gevolgen: zoals Patau syndroom, Edwards en vaker voor het syndroom van Down. In sommige gevallen is de set van anomalieën leidt tot een miskraam in de vroege stadia.

het syndroom van Down. manifestaties

Opgemerkt wordt dat de translocatie met chromosomen 21 en 22 zijn stabieler. Dergelijke afwijkingen niet fataal, zijn niet half-letaal, maar alleen leiden tot ontwikkelingsstoornissen. Aldus trisomie 21 in combinatie met een Robertsoniaanse translocatie in het karyotype bij de analyse van foetale karyotype - zeker een "teken" Down syndroom, een erfelijke ziekte.

syndroom van Down wordt gekenmerkt door zowel fysieke en mentale handicap. Voorspelling van het leven van deze mensen is gunstig. Ondanks de hart-en vaatziekten en een aantal fysiologische veranderingen in het skelet, en hun lichaam functioneert normaal.

De karakteristieke kenmerken van het syndroom:

• plat vlak;
• vergrote tong;
• veel van de huid op de nek, gaan vouwen;
• clinodactyly (kromming van de vingers);
• epicanthus;
• hart-en vaatziekten is mogelijk in 40% van de gevallen.

Mensen met dit syndroom langzaam te beginnen om te gaan, om de woorden te zeggen. En ook om te leren moeilijker dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.

Toch zijn ze in staat om productief werk in de gemeenschap en met wat steun en goede werking van deze kinderen dat ze goed gesocialiseerd in de toekomst.

Patau syndroom

Het syndroom is minder vaak voor dan het syndroom van Down, maar de gebreken van verschillende soorten hebben zo'n kind heel veel. Bijna 80% van de kinderen met deze diagnose sterven binnen 1 jaar oud.

In 1960 studeerde hij deze anomalie en ontdekte de genetische oorzaken van het falen Klaus Patau, maar om hem in 1657 beschreef het syndroom T. Bartolini. Het risico op deze aandoeningen is verhoogd bij vrouwen die bevallen van een kind na 31 jaar.

Deze kinderen zijn talrijke fysieke defecten in combinatie met ernstige psychomotorische ontwikkeling. Kenmerkend voor het syndroom:

• microcefalie;
• abnormale handen, vaak gevormd extra tenen;
• laag aangezette oren onregelmatige vorm;
• cleft lip;
• korte hals;
• smalle ogen;
• duidelijk "gezonken" bridge;
• afwijkingen van de nieren en het hart;
• schisis;
• Zwangerschap Er is slechts één navelstreng slagader.

Een klein aantal van de overlevende kinderen medische hulp. En ze kunnen leven nog steeds een lange tijd. Maar aangeboren afwijkingen nog steeds invloed op de aard van het leven en zijn beknoptheid.

Edwards syndroom

Trisomie 18 chromosoom translocatie op de achtergrond leidt tot Edwards Syndroom. Dit syndroom is minder bekend. Met deze diagnose een kind nauwelijks overleven tot zes maanden. natuurlijke selectie wet laat niet toe om substantieel te groeien met een meervoudige handicap.

In het algemeen is het aantal verschillende defecten in het syndroom Edwards - 150 aanwezig misvormingen bloedvaten, hart, ingewanden. Altijd aanwezig in deze zuigelingen hypoplasie van het cerebellum. Er zijn afwijkingen van de structuur van de vingers. Heel vaak zo'n opvallende anomalie verschijnt als een voetvervorming.

Welke testen bepalen afwijkingen in de baarmoeder?

foetale cellen - voor karyotype analyse foetale noodzakelijk om materiaal te verkrijgen.

Verschillende analyses. Duidelijk maken hoe dit zich voordoet.

1. vlokkentest. De analyse bij 10 weken. Deze villi - de rechtstreekse deeltje placenta. Dit deeltje van biologisch materiaal zal alles vertellen over de toekomst van de vrucht.

2. vruchtwaterpunctie. Met de naald wordt genomen enkele foetale cellen en vruchtwater. Ze zijn meestal genomen in week 16 van de zwangerschap, en na een paar weken, kan het echtpaar de gedetailleerde informatie over het welzijn van het kind te krijgen.

Op deze analyse worden aan moeders gestuurd met het risico van het leveren van een kind met een handicap toe. Meestal genetische analyse gericht die paren waarin:

1) waren onverklaarbare abortussen;

2) het paar niet in staat is om een kind te verwekken;

3) in de familie aanwezig bij de nauw verwante communicatie natuur.

Deze jonge mensen kunnen een Robertsonian translocatie van sommige chromosomen hebben. En dus ze moeten gaan naar de analyse te kunnen maken op een karyotype om te weten wat zijn de kansen om te dragen en bevallen van een gezonde baby.