Spinale musculaire atrofie: symptomen en de behandeling

Spinale musculaire atrofie manifesteert zich in de vroege jeugd. De eerste symptomen kunnen optreden zo vroeg 2-4 maanden oud. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt doordat in de hersenstam zenuwcellen langzaam sterven.

soorten problemen

Afhankelijk van wanneer de eerste symptomen van de ziekte, de ernst en de aard van de stroming atrofische veranderingen identificeren verschillende soorten ziekten.

Spinale musculaire atrofie kan evolueren:

- het eerste type: acute (Form Verdiga-Hoffmann);

- het tweede type: tussenproduct (infantiel, chronisch);

- het derde type: de vorm ziekte Kugelberg-Welander (chronische jeugd).

Drie soorten dezelfde ziekten ontstaan door aanname professionals als gevolg van verschillende mutaties in één en hetzelfde gen. Spinale musculaire atrofie is een auto-immuunziekte die bij overerving van twee recessieve genen, een van elke ouder optreedt. Mutationele gedeelte 5 is in een chromosoom. Het is aanwezig in elke 40 mensen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een eiwit dat het bestaan van motorische neuronen in het ruggenmerg verzekert. Als dit proces wordt verstoord, de neuronen sterven.

ziekte Verdin-Hoffmann

Vermoedt dat er een probleem kan zijn tijdens de zwangerschap. Als het kind zich ontwikkelt spinale musculaire atrofie type 1, is het vaak waargenomen traag en late foetale beweging tijdens de zwangerschap. Na de geboorte, kunnen de artsen gegeneraliseerde hypotonie spier te diagnosticeren.

Atrofie beginnen te verschijnen in de eerste maanden van het leven. Vaak in de proximale punt fasciculair trillen van de spieren van de rug, romp, ledematen. Ook waargenomen en bulbaire aandoeningen. Deze omvatten slecht zuigen, zwak huilen, slikstoornissen. Kinderen met de ziekte vaak Verdin-Hoffmann opgemerkt daling het braken, hoesten, keelholte, palatinale reflexen. Ze merken ook op fibrillatie taalkundige spieren.

Maar dat is niet alle tekenen, waardoor spinale musculaire atrofie kan worden bepaald. Karakteristieke symptomen van de ziekte type 1 zijn: zwakte en intercostale spieren. In deze kist ziet eruit als een afgeplatte kinderen.

In de eerste maanden van het leven, zoals kinderen hebben vaak last van infecties van de luchtwegen, longontsteking en gemeenschappelijke ambities.

De diagnose van de ziekte Verdin-Hoffmann

Bepaal de ziekte is mogelijk als het kind te onderzoeken. Er zijn een aantal klinische symptomen waarvoor professionals kan bepalen dat de baby geërfd spinale musculaire atrofie. Diagnose bestaat uit:

- biochemische analyse van bloed (blijkt, een lichte toename van creatinine fosfokinase en aldolase);

- elektromyografische onderzoek (het verlies van de voorste hoorns van het ruggenmerg wordt het ritme van de palissade vermeld);

- histologisch onderzoek van de skeletspieren (geïdentificeerd clusters van afgeronde kleine vezel).

Ruggenmerg Microscopie (de ventrale hoorn) laat zien dat er degeneratieve veranderingen in de motor nuclei van craniale zenuwen. Er is een bolvormige zwelling en / of krimp van motorische cellen, microgliale astrocytische en proliferatie, hromatolizis. Deze verschijnselen worden begeleid door de verschijning van dichte glial vezels.

Het is belangrijk om een differentiële diagnose organische acidurie, congenitale myopathie of structurele voorbeeld pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathie of ziekte van het centrale stang sluiten.

Voorspelling soort atrofie I

Afhankelijk van de omvang van de schade kan de ziekte van Verdin-Hoffmann zich uiten in de eerste dagen na de geboorte. Experts zelfs op de situatie van het kind kan worden aangenomen dat hij spinale musculaire atrofie. Foto's van de baby's zijn vergelijkbaar: ze liggen in kikker pose. Ledematen de heup en schoudergewrichten zijn gereserveerd en elleboog en knie - gebogen.

De eerste slachtoffers bevinden zich proximale onderste ledematen spieren. Het proces van de vernietiging gaat op de uplink. Met de progressie van de ziekte van invloed op de spieren van het strottenhoofd en de keelholte. Het gebeurt dat de ziekte manifesteert zich later. Maar de grens is de leeftijd van 6 maanden. Kinderen kunnen zelfs beginnen te heffen zijn hoofd en rollen, maar ze nooit gaan zitten.

De meeste baby's sterven aan hart, ademhalingsproblemen of infecties in het eerste jaar van het leven. Meer dan 70% van de kinderen sterft voor 2 jaar. Tot 5 jaar leven uit ongeveer 10% van deze kinderen.

Atrofie Type II

In sommige gevallen kunnen er andere scenario's. Spinale musculaire atrofie type 2 weergegeven iets later. Meestal zijn de eerste tekenen zijn waargenomen in de leeftijd van 8-14 maanden. Voor deze kinderen karakteristiek gegeneraliseerde spierzwakte en hypotonie.

Over de ziekte aan te geven uitgedund vingers verschijnen fasciculair trillingen in de spieren van de proximale ledematen, in de vingertoppen. Dergelijke baby's hebben een periode van normale ontwikkeling. Ze zijn in put leeftijd beginnen met je hoofd zitten. Maar niet praten over zelf-walking.

Kinderen kunnen zuigen en slikken normaal, wordt het begin van infant respiratory functie niet in het gedrang. Maar na verloop van tijd, spierzwakte begint om vooruitgang te boeken. Op oudere leeftijd, zijn er moeilijkheden bij het slikken, is er een nasale toon van de stem. Een van de meest voorkomende complicaties bij patiënten met significante levensverwachting is scoliose.

De prognose voor type II atrofie

Ondanks het feit dat het kind normaal tijdens de eerste maanden kan ontwikkelen, is de situatie verslechtert met de tijd. Door de leeftijd van twee kinderen ontbrekende ledematen peesreflexen. Tegelijkertijd heeft de intercostale spieren verzwakken. Hierdoor wordt de thorax afgeplat, vertraagde ontwikkeling motor weergegeven.

Slechts 25% van de kinderen die zijn gediagnosticeerd met spinale musculaire atrofie, kunnen zelf zitten of staan met ondersteuning. Latere stadia van de ziekte die wordt gekenmerkt door de verschijning kyphoscoliosis. Veel kinderen sterven tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. De meest voorkomende oorzaken van overlijden zijn longontsteking of de ademhalingsspieren mislukking.

Wanneer u de diagnose installeren spinale musculaire atrofie is noodzakelijk om een differentiële diagnose met congenitale of structurele myopathieën, atonic-astatische soort hersenverlamming te maken.

Meer dan 70% van de patiënten wonen meer dan twee jaar. De levensverwachting van deze kinderen is ongeveer 10-12 jaar.

ziekte Kugelberg-Welander

De meest gunstige prognose bij patiënten die zijn gediagnosticeerd met type spinale musculaire atrofie III. Het kan worden in de leeftijd tot 20 jaar. Meestal de eerste manifestatie is opgenomen op de leeftijd van 2-7 jaar. De eerste die de proximale spieren van het bekken lijden.

Patiënten hebben moeite met lopen, lopen, opstaan uit een gehurkte houding en de noodzaak van traplopen. Het is goed te beseffen dat de klinische verschijnselen van de ziekte in deze vorm is vergelijkbaar met progressieve dystrofie Becker.

Proximale delen van de armen en schoudergordel van invloed op slechts een paar jaar na de eerste symptomen van de ziekte. Na verloop van tijd, de vervormde thorax lijkt fasciculair tremor van de handen en ongecontroleerde samentrekking van verschillende spiergroepen. Dit vermindert peesreflexen en start vordert botdeformatie. Wijzigingen borst, voeten, enkels, scoliose van de wervelkolom wordt weergegeven.

De prognose van de ziekte type III

ziekte Kugelberg-Welander - is spinale musculaire atrofie volwassenen. De ziekte voor vele jaren, een aantal complicerende het leven van patiënten, maar leidt niet tot hun ernstige invaliditeit. Het vordert langzaam. Daarom zijn de meeste mensen met deze diagnose te leven naar volwassenheid.

Voorafgaand aan de behandeling is het belangrijk om een differentiële diagnose met diverse spierdystrofieën, glycogeenstapelingsziekte type 5 en structurele myopathieën te maken. Er is een methode waarbij we spinale atrofie kunnen bepalen. Dit is een directe DNA-diagnostiek. Het is nodig, omdat de klinische verschijnselen van de ziekte kan de ziekte van Kugelberg-Welander variëren.

Ongeveer 50% van de patiënten verliezen het vermogen om 12 jaar te lopen. Wanneer deze spierzwakte vordert alleen met de leeftijd. Waargenomen hypermobiliteit en gezamenlijke contracturen, is er een verhoogd risico op fracturen.

belangrijke functies

In de regel, de ziekte Verdin Hoffmann-gediagnosticeerd in de eerste paar maanden van het leven. Als het kind heeft geen beweging vanaf de geboorte, het niet voldoen aan een maand zelfs oude.

Zwakte en samentrekken van de spieren in de kinderschoenen staat, met de hand tremor en vertraagde motorische ontwikkeling en dient de arts en de ouders te waarschuwen. Deze kinderen niet opstaan op zijn voeten. Slechts een kwart van alle patiënten kunnen met ondersteuning staan. Kinderen in een rolstoel.

Maar het meest moeilijk om de ziekte, Kugelberg-Welander identificeren. Na een kwart van de patiënten uitgedrukt een spier hypertrofie. Daarom kunnen ze ten onrechte worden gediagnosticeerd met spierdystrofie, in plaats van spinale musculaire atrofie. De oorzaken van deze ziekte zijn vastgesteld in 1995, toen het mogelijk was om het gemuteerde gen SMN te identificeren. Bijna alle patiënten homozygote deletie SMN7, gekenmerkt door het verlies van telomeer twee kopieën van het gen en het intacte centromere kopieën.

tactiek van de behandeling

Helaas, spinale musculaire atrofie is een auto-immuunziekte, die niet zal werken om de ontwikkeling te voorkomen. Complicerende de situatie is het feit dat er geen specifieke behandeling.

In sommige gevallen, artsen alleen veroorloven wat hulp van de toestand van patiënten met behulp van fysiotherapie. Verbeteren van de kwaliteit van hun leven door het specifieke orthopedische apparaten.

Bijzondere aandacht moet worden besteed aan voeding van deze patiënten. Vaak voorgeschreven geneesmiddelen die het metabolisme kunnen verbeteren. Maar dat is niet alles wat kan worden gedaan als spinale musculaire atrofie is bevestigd. De behandeling bestaat uit de benoeming van de gymnastiek. Fysieke activiteit is belangrijk voor deze patiënten. Ze zijn nodig om de werking van de spieren te verbeteren en het vergroten van hun massa. Wel moet de belasting worden berekend door uw arts. In dit geval, lichamelijke opvoeding is een gunstige invloed op het hele lichaam. De tonic effect is duidelijk. Toegewezen kan therapeutisch of hygiënisch ochtendgymnastiek, oefening in het water of gewoon verkwikkende massage.