Syndroom van goldenhar: beschrijving, oorzaken, symptomen en de behandeling van de erfenis

Syndroom van goldenhar - een erfelijke ziekte okuloaurikulovertebralnoy gebied, dat wil zeggen de nederlaag van de structuren die afkomstig zijn van de eerste en tweede kieuwbogen. Het werd in 1952 beschreven door de Amerikaanse arts Goldenhar. Dit is een erfelijke ziekte bij de mens, waarbij de meest uitgesproken eenzijdige hypoplasie van het gezicht, abnormale oren, oogleden, tanden, wervels, en ga zo maar door. D.

syndroom van goldenhar

Syndroom van goldenhar werd voor het eerst beschreven in het midden van de twintigste eeuw. Maar geïsoleerd in een aparte ziekte later Amerikaanse arts door de naam van die ontleent zijn naam. De incidentie is 1: 3000-5000. Over de hele wereld, opgenomen enkele gevallen van deze ziekte.

syndroom manifestaties

Syndroom van goldenhar manifesteert zich in de vorm van externe afwijkingen. Wanneer wordt waargenomen vervorming oorschelpen met karakteristieke gezwellen. Zij kunnen plat zijn of uitstekende invloed één oor of breken symmetrisch aan beide zijden. Soms is aangesloten op de hoek van zijn mond als gevolg van een persoon krijgt een wrange look. De oren zijn vaak sterk vervormd, soms is er vernauwing van de gehoorgang of de aanwezigheid van fistels.

Vanwege de onderontwikkeling van de onderkaak vaak geconfronteerd asymmetrisch. Er zijn een aantal van de anomalieën in de ogen en de oogleden. Ze kunnen worden beïnvloed door het syndroom van eenzijdige, maar de meeste van alle - aan beide kanten. De wervelkolom wordt beïnvloed bij deze ziekte is het niet altijd. Maar als je nog anomalieën aangeraakt, worden de nekwervels versmolten met de achterkant van zijn hoofd, of met elkaar.

In gespleten gehemelte kan worden, gevorkte tong en tand groei aanzienlijk verstoord. Vaak bij patiënten met manifest mentale retardatie. De mate kunnen verschillend zijn. Maar mentale retardatie is er nog steeds slechts tien procent van de patiënten.

Oorzaken van ziekte

Syndroom van goldenhar onderzocht is niet genoeg. Maar de meeste wetenschappers het erover eens dat de reden voor het ontstaan ervan zijn de genen. In de meeste gevallen is de aard van de sporadische ziekte.

Waarom kan nog steeds optreden syndroom van goldenhar? De redenen kunnen worden gedekt en bloedverwante ouders. Maar een belangrijke rol bij het syndroom kan een voormalige abortus patiënt moeder van het kind of speel teratogene factoren, die zich in het begin van de zwangerschap. Bovendien kan de oorzaak zijn van een kind met het syndroom goed obesitas of diabetes bij de moeder.

erfenis syndroom

Inheritance syndroom van goldenhar wordt overgebracht in een autosomaal recessief of dominant mode. Wordt herschikt in een aantal chromosomen. Soms, als een syndroom geïdentificeerd mutaties GSC-gen. Als de mutatie heeft ook invloed op TCOF1 gen, het leidt tot de ontwikkeling van aanvullende syndroom Treacher-Collins.

diagnose van het syndroom

Om syndroom van goldenhar diagnosticeren geldt vele procedures. Een van hen - de studie van het gehoor. Het helpt bij het bepalen van de mate van doofheid aan de aangedane zijde. Het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd, zodat het kind later viel achter in de geestelijke en spraakontwikkeling.

Op jonge leeftijd kinderen zijn getest auditief potentials, de hersenen respons en de gemoduleerde tonen. Onderzoek het kind tijdens de slaap. Voor oudere kinderen voor de diagnose van het gehoor spraakaudiometrie wordt gebruikt tijdens het spel. Met dit syndroom brengt gewoonlijk een verschillende mate van gehoorverlies. Diagnose van het gehoor moeten worden uitgevoerd twee keer per jaar voor zeven jaar.

Naast de bovenstaande gebruikte computertomografie van de temporale gebieden, dat wordt gehouden voor kinderen vanaf drie jaar. Een kind dat syndroom van goldenhar, de bovenstaande beschrijving diverse pathologieën die wordt gepresenteerd, moet permanent onderzoek artsen onderworpen:

• cardioloog;
• logopedie;
• genetica;
• chirurg;
• orthopedische;
• logopedisten;
• oogarts;
• neuroloog.

De behandeling van het syndroom Goldenhar

Door de verscheidenheid gezichts- en vertebrale afwijkingen, bij detectie syndroom van goldenhar, behandeling multidisciplinair karakter. Het is een multi-stage en is afhankelijk van de hoeveelheid pathologieën. Indien de zaak is eenvoudig, het kind is onder toezicht van slechts drie jaar, en dan begint orthodontische behandeling en chirurgie. Als de zaak is een ingewikkelde ziekte (gespleten verhemelte defect kaken en ga zo maar door), de behandeling circuit gaat door de andere. Ten eerste, handelingen worden uitgevoerd - een maximum van twee jaar oud. En pas daarna uit te voeren complexe behandeling.

Syndroom van goldenhar (hemifaciaal microsomie) altijd vereist chirurgische behandeling. Daarbij onderscheiden verschillende fasen:

• compressie-distractieosteogenese;
• TMJ artroplastiek;
• osteotomie van de onderste en bovenste klauwen;
• plastische chirurgie.

Voor orthodontische etappes hebben de neiging om te voorkomen dat de ontwikkeling van verschillende asymmetrie van de kaak, de afschaffing van malocclusie, de voorbereiding van de tanden en gezichtsspieren voor operaties.

Syndroom van goldenhar: orthodontische behandeling

Orthodontische behandeling bestaat uit drie fasen hap:

1. Milk.
2. Vervangbaar.
3. Permanent.

De eerste fase is het belangrijkste. Op het moment van zijn ouders voor het eerst gemeld ondeugd, de ernst en eventuele latere risico's en de ontwikkeling van de ziekte. Communiceer de vereiste mondhygiëne en dat het kind moet worden nageleefd. Als de baby tijdige behandeling niet onmiddellijk heeft ontvangen, dan met de leeftijd kan worden aangetoond onderontwikkeling van de beenderen van het gezicht. En het zal vorderen. na verloop van tijd, zal een abnormale beet steeds prominenter. Slik en kauw kind moeilijker zal zijn. En als gevolg van deze stoornissen - de psychologische trauma van de ouders en kinderen.

Bij de behandeling van de eerste trap worden toegepast verwijderbare elastische kaak en plaat sets. Dit is het moment waarop het belangrijkste doel van de artsen - om het kind met speciale apparaten vertrouwd te maken om hen te helpen zich aan te passen en te wennen aan het gebruik ervan. Als de asymmetrie was oorspronkelijk niet tot uitdrukking, die inrichtingen waarschuwing haar karakter.

Tweede fase van de behandeling

De belangrijkste taak - om de malocclusion elimineren. Om onregelmatige vormen corrigeren en maten dentoalveolaire bogen. Er wordt verder gewerkt aan de preventie en eliminatie van vice kaken en de onderontwikkeling. Voor behandelingen van verwijderbare elastische plaat. Deze inrichtingen dienen als drager en ondersteuning van de bekken. Daarnaast maken zonder uitneemframe.

De derde fase

In de derde fase gaat door alle behandelingen hierboven vermeld. Maar al beginnen te niet-verwijderbare accolades. Na afloop van de behandeling toegepaste aanhoudperiode tijdens welke passeert consolidatie eerste resultaten behaald. Gebruikte vaste kop- vasthouders draad vaststelling gehemelte en tanden. Voor andere dergelijke inrichtingen al zichtbaar.

Tegelijkertijd krijgt het kind een verwijderbare clip, die alleen wordt gebruikt tijdens de slaap. Bewaartermijn eindigt pas wanneer het kind stopt met groeien. Gedurende deze tijd uitgevoerd periodieke enquêtes. Het kind is onder voortdurend toezicht van een arts. Indien nodig doen plastische chirurgie. Child Revalidatie eindigt pas tot 18 jaar, dat wil zeggen, wanneer zijn lichaam is al volledig gevormd.