Moebius syndroom: foto, symptomen, diagnose, behandeling

Het is moeilijk om een persoon die kan lachen, huilen en een automatische eventuele emoties voorstellen. Echter, er zijn zulke mensen, en zetten ze een verschrikkelijke diagnose - Moebius syndroom. Foto's van mensen die op het eerste gezicht volkomen normaal lijken, maar live communicatie beseffen dat hun gezicht volledig geïmmobiliseerd.

Het is een aangeboren afwijking die zich ontwikkelt op de belangrijkste reden als gevolg van onjuiste structuur van de hersenzenuwen. Facial verlamming - een van de ergste kwaad van het menselijk lichaam. Het wordt gekenmerkt door het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen, het gezicht lijkt te worden bevroren, en als een masker.

historische informatie

Voor het eerst in de geneeskunde syndroom werd in 1892 beschreven door de Duitse neuroloog en psychiater Paul Moebius. Deze afwijking is erg zeldzaam, maximaal 10-20 per 1.000.000 geboorten.

Duitse arts Paul Julius Moebius werd geboren in 1853 in Duitsland en woonde zijn hele leven. Wetenschappers hebben onderzocht de klinische ontwikkeling van een progressieve verlamming, zenuwziekten en psychische aandoeningen bij thyreotoxicose. Beschrijving gemaakt oftalmoplegicheskoy migraine, noemde het een ziekte Mobius.

Verondersteld Oorzaken van

De meest ernstige vorm van de ziekte wordt beschouwd als de Moebius Syndrome, de oorzaken van die tot het einde van de geneeskunde is nog onbekend zijn. Volgens de onderzoekers en deskundigen werden verdeeld.

• De voormalige zijn van mening dat de reden is een verkeerde ontwikkeling van de hersenzenuwen.
• Deze laatste zijn van mening dat dit nadelige effect van destructieve processen, het ontwikkelen als gevolg van zuurstofgebrek van het kind in de baarmoeder.
• Derde van de belangrijkste redenen voor het vormen van de ziekte duiden een abnormale ontwikkeling van de faciale motor center.

Möbius syndroom - de ziekte is vrij oud en zeer mysterieus. Het is een aangeboren afwijking van de gezichtsspieren, want wat is volledig afwezig gezichtsuitdrukkingen. Verlamming kan enkel- of dubbelzijdig zijn. Man reageert niet op externe prikkels, geen glimlachjes, geen fronsen, volledig verstoken van emotie.

Bij kinderen, slecht ontwikkelde zuigreflex, kunnen ze niet hun eigen eten en water te slikken als gevolg van de verzwakte functie van de taal. Vaak is de ziekte komt voor in families.

symptomen

Moebius syndroom - een aangeboren neurologische aandoening is vrij zeldzaam. Mensen met deze pathologie mist het vermogen om de spieren van het gezicht te bewegen, de ogen van links naar rechts. Deze ziekte leidt tot ernstige schendingen van het bewegingsapparaat en de vervorming van de voet.

De belangrijkste klinische verschijnselen van het syndroom - een beperking van de mobiliteit, maar er zijn anderen, uitgesproken, wat bevestigt dat dit Moebius syndroom symptomen:

• anatomische afwijkingen;
• misvormde voeten;
• moeilijkheden bij het slikken en zuigen;
• gevoelsstoornissen van waarneming;
• verzwakking van de functies van de taal;
• verminderd gezichtsvermogen.

Ook is er een schending van het evenwichtsorgaan prikkelbaarheid en gebrek aan traanafscheiding. Skin zieke persoon op het gezicht strak, kreukvrij zelfs wanneer lachen of huilen. Met betrekking tot het subcutane weefsel dat niet beweegt, worden de hoeken van de mond altijd weggelaten.

Defect extremiteiten wordt begeleid door abnormaliteit zoals syndactylie, klompvoet, Brachydactyly en extra vingers. Gedeeltelijke verlamming van de werkwijze omvat hoofdzakelijk spieren van het bovenste deel van de washand omdat er geen droop volgens verworven ziekte.

pathologie diagnostiek

Vrij zeldzaam afwijking zoals Möbius syndroom. Diagnose, daarom, vooral bij jonge kinderen, is moeilijk en leidt vaak tot een verkeerde diagnose, gevaarlijker en vereisen chirurgische behandeling, zoals:

• cerebrale parese ;
• blindheid;
• doofheid.

Onderzoek en verdere behandeling worden uitgevoerd in deze richting uitgevoerd.

De moderne geneeskunde kan nog steeds niet volledig de oorzaak van deze ziekte te onderzoeken, dus genezen volledig, ook, is niet mogelijk. Het uitvoeren van onderzoek en studie van het genetische materiaal in de chromosomen van de patiënten met het niveau op zoek naar cel mutaties.

Vandaag de dag zijn artsen zelf de taak van het helpen van ouders van kinderen die lijden aan dit syndroom, in het onderhoud van het gewone leven in elke fase van het leven. Dit kan tijdens de toespraak correctie, strabismus, lichaamshouding.

Tijdige diagnose is van essentieel belang, niet alleen voor de detectie van verschillende vormen van afwijkingen in ontwikkeling, maar ook de ontwikkeling van mentale functies te evalueren en de psychologische mechanismen en klinische aandoeningen.

De diagnose van abnormale ontwikkeling omvat psychologische, educatieve, klinische en genetisch onderzoek. Het is uitgevoerd om het niveau van de vertragingen in de ontwikkeling van emotionele en gedragsproblemen, intellectuele en taal te bepalen. Ook invloed op de vaststelling van de communicatie met de onderliggende ziekte andere pathologische manifestaties, de leeftijd en de neurologische toestand van de patiënt.

Moebius Syndrome Behandeling

Zich te ontdoen van deze verraderlijke ziekte zoals Moebius syndroom, kan de behandeling alleen maar helpen chirurgische. Het is onmogelijk om volledig te genezen van de ziekte, in aanvulling op de cosmetische misvormingen, aandoeningen van slikfunctie en andere lichamelijke problemen die een defect met zich meebrengt, voelen patiënten zich een sterke psychologische stress gedurende het hele leven. Verlichten deze voorwaarde kan alleen operatief.

Met de hulp van plastische chirurgie is het mogelijk om een kunstmatige gezichtsuitdrukkingen te maken, dan zal de patiënt in staat zijn om de hoeken van de mond te tillen, het gevoel een gevoel van vreugde. Al het andere gezicht en blijft onbeweeglijk en uitdrukkingsloos. Er zijn gevallen dat na dergelijke procedures, patiënten zijn teleurgesteld met het resultaat. Daarom, voordat de operatie wordt uitgevoerd volledig van de patiënt van de gevolgen en mogelijke complicaties op de hoogte.

Psychologie van sociale relaties

Deze operatie is nogal ingewikkeld vanuit een technisch aspect, de duur ervan is zelden minder dan 8 uur. Nadat het is gerehabiliteerd patiënten op de intensive care voor twee dagen. Gelukkig zijn de meeste mensen met deze defect, een normaal leven leiden, werk, een gezin, kinderen krijgen.

Echter, de gezichtsuitdrukking voor communicatie en sociale aanpassing is erg belangrijk. De patiënt kan niet volledig ontwikkelen. Vanwege het feit dat een persoon beroofd van de mogelijkheid om te lachen en heeft een uitgesproken scheel, zij ten onrechte gezien als intellectueel achterlijk persoon. Hoewel mentale retardatie slechts 10% van de patiënten.

Gesprekspartners zeer moeilijk om te begrijpen wat voor soort reactie hun woorden veroorzaken en is van mening dat op dit moment de persoon. Dit alles belemmert normale communicatie, waardoor Möbius syndroom patiënten met buitenstaanders.

Möbius syndroom bij kinderen

Jonge kinderen hebben de neiging om verschillende emoties en vaak te uiten, zodat het kind met Moebius syndroom, is meteen duidelijk. Hij reageert niet op externe prikkels, niet huilen, niet lachen, en zelfs moeilijk te knipperen. Alleen geluiden kunnen vaag te begrijpen wat er nodig is baby.

Vanaf de geboorte, deze kinderen nog steeds geconfronteerd, is er een duidelijke asymmetrie, open mond, de ogen niet te sluiten, kijk uit voor objecten het kind, je hoofd te bewegen alleen. Zelden waargenomen mentale retardatie, wordt de patiënt vereist massage is niet alleen het gezicht, maar ook de taal, het ontwikkelen van klassen voor articulatie.

De symptomen bij de pasgeborene

Moebius syndroom - een erfelijke pathologie van de erfenis is autosomaal recessief of minder dominant. Wanneer het syndroom is nog steeds in het ziekenhuis mijn moeder ziet dat nabootst van een kind onnatuurlijke, hij niet huilen en niet je ogen soms te sluiten 's nachts. Deze kinderen worden gevonden abnormale ondeugden:

• afwezigheid of fusie van de vingers;
• vervorming oorschelpen;
• epicanthus.

Hoewel de specifieke oorzaken van de ziekte is nog niet vastgesteld, artsen suggereren dat de toediening van drugs en verdovende middelen tijdens de zwangerschap verhoogt het risico op ziekte. Volledig Moebius syndroom bij kinderen kan niet worden genezen, maar met de leeftijd wordt het zachter expressie.

Het trainen om de communicatie vaardigheden te verbeteren

Dankzij speciale opleiding, die de Deense professor, bij mensen met Moebius syndroom organiseert, het verbeteren van sociale vaardigheden. Het doel van de training is om paralinguïstisch middel van communicatie met behulp van verschillende intonaties en gebaren te intensiveren.

De effectiviteit van de training is herhaaldelijk bewezen door experimenten en waarnemingen, tijdens de dialoog, patiënten voelen zich niet meer nerveus, geen gedoe en meer ontspannen. Volgens de resultaten van de patiënten zelf, velen voelen zich niet verbetering.

Co-auteur van het project is om Ketlin Bogar, die werd gediagnosticeerd met Moebius syndroom. Bouw een carrière en werd een succesvolle arts in zijn werk, is het belangrijkste doel - een programma dat zal helpen zich aan te passen in de samenleving voor mensen die lijden aan Moebius syndroom ontwikkelen.